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着色性干皮病

1970-01-01

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC3 <br/>染色体位置：2q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610651 <br/>疾病类型...

遗传性F群着色性干皮病

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性F群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC4 <br/>染色体位置：16p13.3-p13.13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：278760 ...

XFE早衰样综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：XFE早衰样综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC4 <br/>染色体位置：16p13.3-p13.13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610965 &l...

遗传性G群着色性干皮病

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性G群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC5 <br/>染色体位置：13q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：278780 <br/&g...

Cockayne综合征B型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Cockayne综合征B型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：133540 <br/...

deSanctis-Cacchione综合征:

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：deSanctis-Cacchione综合征:</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2788...

对紫外线敏感综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：对紫外线敏感综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600630 <br/>...

脑-眼-面-骨综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑-眼-面-骨综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：214150 <br/>...

常染色体显性皮肤松弛症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性皮肤松弛症</div><p align="left"> <br/>相关基因：FBLN5（ELN ） <br/>染色体位置：14q32.1（7q11.2） <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：...

常染色体隐性皮肤松弛症1型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性皮肤松弛症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FBLN5（EFEMP2 ）14q32.1（14q32.1） <br/>染色体位置： <br/>遗传方式：AD <br/>O...

老年性黄斑变性3型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：老年性黄斑变性3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FBLN5 <br/>染色体位置：14q32.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：608895 <br/&g...

大疱性表皮松解与幽门闭锁

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：大疱性表皮松解与幽门闭锁</div><p align="left"> <br/>相关基因：ITGB4 （ITGA6 ）17q11-qter（2q31.1） <br/>染色体位置： <br/>遗传方式：AR <br/>...

非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症ITGB4（C

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症ITGB4（COL17A1 ，LAMA3 ，LAMB3，LAMC2）</div><p align="left"> <br/>相关基因： <br/>染色体位置：17q11-qter（10q24.3，18q11....

交界型大疱性表皮松解症,赫利茨型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：交界型大疱性表皮松解症,赫利茨型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LAMA3（LAMB3 ，LAMC2 ） <br/>染色体位置：18q11.2（1q32，1q25-q31） <br/>遗传方式：...

咽喉皮质增生综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：咽喉皮质增生综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：LAMA3 <br/>染色体位置：18q11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：24566...

非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症</div><p align="left"> <br/>相关基因：LAMA3（COL17A1 ，LAMB3 ，LAMC2，ITGB4 ） <br/>染色体位置：18q11.2（10q24.3，1q32，1q2...