基因简介
中英文全称：超氧化物岐化酶1, 可溶(肌萎缩性侧索硬化1(成年)) superoxide dismutase 1, soluble (amyotrophic lateral sclerosis 1 (adult))
分布：细胞质
活性：铜, 锌超氧化物岐化酶|铜 离子结合|锌离子结合|抗氧化剂|氧化还原酶|金属离子结 合
参与：超氧化物代谢|应答氧化压力|神经系统发育
病变：肌萎缩性...
基因简介
中英文全称：精子发生和卵子发生特异碱性螺旋环螺旋1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1
OMIM/位置：9q34.3
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基因简介
中英文全称：精子发生和卵子发生特异碱性螺旋环螺旋2 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 2
OMIM/位置：13q13.3
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基因简介
中英文全称：小视觉叶同源物(果蝇) small optic lobes homolog (Drosophila)
分布：细胞内
活性：转录因子|钙蛋白酶|锌离 子结合
参与：蛋白水解
OMIM/位置：603267 16p13.3
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基因简介
中英文全称：SON DNA结合蛋白 SON DNA binding protein
分布：细胞内|核
活性：核酸结合|DNA 结合|双链RNA 结合 抗细胞凋亡
OMIM/位置：182465 21q22.1-q22.2|21q22.11
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基因简介
中英文全称：含山梨糖和SH3 域1 sorbin and SH3 domain containing 1
分布：压力纤维|核|小带粘着|细胞底物粘着连接| 膜|脂筏
活性：肌动蛋白结合|胰岛素受体结合
参与：运输| 胰岛素受体信号转导途径|葡萄糖运输|压力纤维形成|焦 点附着形成
OMIM/位置：605264 10q23.3-q24.1
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基因简介
中英文全称：含山梨糖和SH3 域2 sorbin and SH3 domain containing 2
分布：核|肌动蛋白细胞骨架|Z 盘
活性：核酸结合| 细胞骨架结构形成|蛋白结合|细胞骨架衔接因子|锌离子 结合|肌肉结构形成
参与：运输
OMIM/位置：4q35.1
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基因简介
中英文全称：含山梨糖和SH3 域3 sorbin and SH3 domain containing 3
分布：细胞骨架|焦点附着
活性：细胞骨架结构形 成|蛋白结合|粘着斑蛋白结合
参与：细胞附着|正调控压力 纤维形成
OMIM/位置：8p21.3
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基因简介
中英文全称：分拣蛋白相关含VPS10 域受体1 sortilin-related VPS10 domain containing receptor 1
分布：膜|融入膜
活性：蛋白结合|神经肽受体|蛋白转运蛋白
参与：细胞内蛋白运 输|神经肽信号转导途径
OMIM/位置：606283 10q23-q25
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基因简介
中英文全称：分拣蛋白相关含VPS10 域受体2 sortilin-related VPS10 domain containing receptor 2
分布：膜|融入膜
活性：蛋白结合|糖结合|神经肽受体|蛋白转运蛋白
参与：细胞内 蛋白运输|神经肽信号转导途径
OMIM/位置：606284 4p16.1
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基因简介
中英文全称：分拣蛋白相关含VPS10 域受体3 sortilin-related VPS10 domain containing receptor 3
分布：膜|融入膜
活性：神经肽受体|蛋白转运蛋白
参与：细胞内蛋白运输|神经肽 信号转导途径
OMIM/位置：606285 10q23-q25
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基因简介
中英文全称：山梨醇脱氢酶 sorbitol dehydrogenase
活性：L 白痴2 脱氢酶|锌离子结合|氧化还原酶|金属离子结合
参与：山梨 醇代谢|视觉感知
病变：白内障, 先天性
OMIM/位置：182500 15q15.3
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基因简介
中英文全称：分拣蛋白相关受体, 含L(DLR 类)A 重复 sortilinrelated receptor, L(DLR class) A repeats-containing
分布：融入质膜|膜
活性：跨膜受体|脂转运蛋白|蛋白转运蛋白
参与：脂代谢|脂运输|细胞内蛋白运输|受体介导胞吞|类固 醇代谢|胆固醇代谢
OMIM/位置：602005 11q23.2-q24.2
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基因简介
中英文全称：分拣蛋白1 sortilin 1
分布：溶酶体|内体|内质网|高尔 基堆叠|膜|融入膜
活性：受体|蛋白转运蛋白|神经降压肽 受体, G 蛋白偶联
参与：骨化|运输|细胞内蛋白运输|胞吞| 细胞分化
OMIM/位置：602458 1p21.3-p13.1|1p21.3-p13.1
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基因简介
中英文全称：非七激酶子同源物1(果蝇) son of sevenless homolog 1 (Drosophila)
分布：细胞内
活性：DNA结合|Ras 鸟嘌呤核 苷酸交换因子|Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子|RhoGTP 酶激 活因子|蛋白结合
参与：Ras 蛋白信号转导|调控Rho 蛋白 信号转导
病变：纤维瘤, 齿龈
OMIM/位置：182530 2p22-p21
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基因简介
中英文全称：非七激酶子同源物2(果蝇) son of sevenless homolog 2 (Drosophila)
分布：细胞内
活性：DNA结合|Rho 鸟嘌呤核 苷酸交换因子|蛋白结合
参与：调控Rho 蛋白信号转导
OMIM/位置：601247 14q21
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基因简介
中英文全称：巩膜固化 sclerosteosis
参与：负调控骨化|负调控成骨 蛋白信号转导途径
病变：巩膜固化|Van Buchem 病(全身 性骨皮质肥厚)
OMIM/位置：605740 17q11.2
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基因简介
中英文全称：含硬化蛋白域1 sclerostin domain containing 1
参与：Wnt 受体信号转导途径
OMIM/位置：609675 7p21.1
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基因简介
中英文全称：SRY(性别决定区Y)框1 SRY (sex determining region Y)-box 1
分布：核
活性：DNA结合|转录因子
参与：确立 和/或维持染色质结构|调控转录, DNA依赖
OMIM/位置：602148 13q34
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基因简介
中英文全称：SRY(性别决定区Y)框10 SRY (sex determining region Y)-box 10
分布：核
活性：DNA 结合|RNA 聚合酶II 转录因子|转录辅激活蛋白
参与：转录|调控转录自RNA 聚合酶II 启动子|感觉感知, 声音|形态发生
病变：PCWH| Waardenburg-Shah 综合征(巨结肠、色素异常)|也门聋哑 盲色素不足综合征
OM...
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