基因简介
中英文全称：未成熟卵巢衰竭, 1B premature ovarian failure, 1B
OMIM/位置：Xq21.1-q21.2
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基因简介
中英文全称：蛋白O 岩藻糖转移酶1 protein O-fucosyltransferase 1
分布：内质网|融入高尔基膜
活性：转移酶, 转移糖基|锰 离子结合|肽O 岩藻糖转移酶
参与：糖代谢|岩藻糖代谢| 调控翻译|Notch 信号转导途径|胚发育|O 聚糖加工|调控转 录
OMIM/位置：607491 20q11
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基因简介
中英文全称：蛋白O 岩藻糖转移酶2 protein O-fucosyltransferase 2
活性：转移酶, 转移糖基|肽O 岩藻糖转移酶
参与：糖代 谢|岩藻糖代谢
OMIM/位置：21q22.3
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基因简介
中英文全称：pogo 转座元件含KRAB 域 pogo transposable element with KRAB domain
分布：细胞内|核
活性：核酸结合
参与：调控转录, DNA依赖|抗细胞凋亡|发育
OMIM/位置：1q24.1
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基因简介
中英文全称：pogo 转座元件含ZNF 域 pogo transposable element with ZNF domain
分布：核
活性：核酸结合|DNA结合|锌离 子结合|金属离子结合
参与：发育
OMIM/位置：1q21.3
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基因简介
中英文全称：聚合酶(DNA引导), α polymerase (DNA directed), alpha
分布：核
活性：核苷酸结合|DNA 结合|αDNA 聚合酶| 锌离子结合|3'5'外切核酸酶|转移酶|金属离子结合
参与：DNA复制
病变：N 综合征
OMIM/位置：312040 Xp22.1-p21.3
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基因简介
中英文全称：聚合酶(DNA引导), α2(70kD亚基) polymerase (DNA directed), alpha 2 (70kD subunit)
分布：核
活性：DNA结合 |DNA引导DNA聚合酶
参与：DNA 复制
OMIM/位置：11q13.1
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基因简介
中英文全称：聚合酶(DNA引导), β polymerase (DNA directed), beta
分布：核|细胞质|纺锤体微管
活性：镁离子结合|βDNA 聚 合酶|微管结合|转移酶|裂合酶|钠离子结合|顺序特异DNA 结合
参与：DNA 依赖DNA 复制|DNA 修复
OMIM/位置：174760 8p11.2
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基因简介
中英文全称：聚合酶(DNA引导), δ1, 催化亚基125kDa polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit 125kDa
分布：核
活性：核苷酸结合|DNA 结合|DNA 引导DNA 聚合酶 |δDNA 聚合酶|蛋白结合|锌离子结合|3'5'外切核酸酶|转移 酶|水解酶|金属离子结合
参与：DNA复制|DNA 修复|应...
基因简介
中英文全称：聚合酶(DNA引导), δ2, 调控亚基50kDa polymerase (DNA directed), delta 2, regulatory subunit 50kDa
分布：核
活性：DNA结合|DNA 引导DNA聚合酶|蛋白结合|转移酶
参与：DNA复制
OMIM/位置：600815 7p13
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基因简介
中英文全称：聚合酶(DNA 引导), δ3, 辅亚基 polymerase (DNAdirected), delta 3, accessory subunit
分布：核
活性：DNA结 合|δDNA聚合酶|转移酶
参与：DNA合成, DNA修复|错配 修复
OMIM/位置：11q14
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基因简介
中英文全称：聚合酶(DNA 引导), δ4 polymerase (DNA-directed), delta 4
分布：核
活性：δDNA聚合酶|蛋白结合|转移酶 DNA复制
OMIM/位置：11q13
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基因简介
中英文全称：聚合酶(DNA 引导), δ 结合蛋白2 polymerase (DNA-directed), delta interacting protein 2
分布：核
OMIM/位置：17q11.2
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基因简介
中英文全称：聚合酶(DNA 引导), δ 结合蛋白3 polymerase (DNA-directed), delta interacting protein 3
分布：核
活性：核苷酸结合|RNA结合
OMIM/位置：22q13.2
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基因简介
中英文全称：聚合酶(DNA引导), ε polymerase (DNA directed), epsilon
分布：核
活性：核苷酸结合|DNA结合|DNA 引导DNA 聚合酶|蛋白结合|锌离子结合|3'5'外切核酸酶|转移酶|金属 离子结合
参与：DNA复制|DNA修复
OMIM/位置：174762 12q24.3
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基因简介
中英文全称：聚合酶(DNA 引导), ε2(p59 亚基) polymerase (DNA directed), epsilon 2 (p59 subunit)
分布：核
活性：DNA结合 |εDNA聚合酶|转移酶
参与：DNA 复制|DNA修复
OMIM/位置：602670 14q21-q22
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基因简介
中英文全称：聚合酶(DNA 引导), ε3(p17 亚基) polymerase (DNA directed), epsilon 3 (p17 subunit)
分布：核
活性：εDNA聚 合酶|转移酶|顺序特异DNA结合
参与：DNA复制
OMIM/位置：607267 9q33
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基因简介
中英文全称：聚合酶(DNA引导), ε4(p12 亚基) polymerase (DNAdirected), epsilon 4 (p12 subunit)
分布：核
活性：εDNA聚 合酶|转移酶|顺序特异DNA结合
OMIM/位置：607269 2p12
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基因简介
中英文全称：聚合酶(DNA 引导), γ polymerase (DNA directed), gamma
分布：线粒体|γDNA聚合酶复合体
活性：镁离子结 合|DNA 结合|δDNA 聚合酶|γDNA 引导DNA 聚合酶|蛋白 结合|转移酶
参与：DNA 依赖DNA 复制|碱基切除修复, 间隙填充
病变：Alpers 综合征(进行性脑灰质营养不良)|进 行性外眼肌瘫痪伴线粒体DN...
基因简介
中英文全称：聚合酶(DNA引导), γ2, 辅亚基 polymerase (DNA directed), gamma 2, accessory subunit
分布：线粒体染色体| 线粒体
活性：DNA结合|单链DNA 结合|γDNA引导DNA 聚合酶|甘氨酸tRNA 连接酶|ATP 结合|转移酶|同样的蛋 白结合
参与：DNA 依赖DNA 复制|DNA 修复|蛋白生物 合成|甘氨酰...
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