基因简介
中英文全称：PHD 指蛋白6 PHD finger protein 6
分布：核
活性：蛋 白结合|锌离子结合|金属离子结合
参与：转录|调控转录, DNA 依赖
病变：Borjeson-Forssman-Lehmann 综合征(智 力缺陷、癫痫和内分泌疾病)
OMIM/位置：300414 Xq26.3
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基因简介
中英文全称：PHD 指蛋白7 PHD finger protein 7
分布：核
活性：蛋 白结合|锌离子结合|金属离子结合
参与：调控转录, DNA 依赖
OMIM/位置：3p21.1
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基因简介
中英文全称：PHD 指蛋白8 PHD finger protein 8
活性：蛋白结合|锌 离子结合|金属离子结合
参与：调控转录, DNA依赖
病变：智力低下综合征, X 连锁, Siderius 型
OMIM/位置：300560 Xp11.22
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基因简介
中英文全称：磷酸甘油酸脱氢酶 phosphoglycerate dehydrogenase
分布：胞外区
活性：磷酸甘油酸脱氢酶|转运蛋白|氧化还 原酶|氧化还原酶, 作用于CH-OH 基供体, NAD 或NADP 作为接纳体|NAD 结合
参与：L 丝氨酸生物合成|运输|脑 发育|代谢|氨基酸生物合成
病变：磷酸甘油酸脱氢酶缺陷
OMIM/位置：606879 1p12
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基因简介
中英文全称：磷酸甘油酸脱氢酶样1 phosphoglycerate dehydrogenase like 1
OMIM/位置：13q32.3
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基因简介
中英文全称：血小板白细胞C 激酶底物同源性域结合蛋白 pleckstrin homology domain interacting protein
活性：胰岛素受 体结合|蛋白结合
参与：胰岛素受体信号转导途径
OMIM/位置：6q14
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基因简介
中英文全称：磷酸化酶激酶, α1(肌) phosphorylase kinase, alpha 1 (muscle)
分布：膜
活性：磷酸化酶激酶|钙调蛋白结合|磷酸 化酶激酶调控因子
参与：糖代谢|糖原分解代谢|产生, 前 体代谢分子和能量
病变：肌糖原贮积病
OMIM/位置：311870 Xq12-q13
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基因简介
中英文全称：磷酸化酶激酶, α2(肝) phosphorylase kinase, alpha 2 (liver)
分布：磷酸化酶激酶复合体|膜
活性：磷酸化酶激酶| 钙调蛋白结合
参与：糖代谢|糖原代谢|产生, 前体代谢分 子和能量|蛋白修饰
病变：糖原贮积病, X 连锁肝, I|糖原贮 积病, X 连锁肝, II
OMIM/位置：306000 Xp22.2-p22.1
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基因简介
中英文全称：磷酸化酶激酶, β phosphorylase kinase, beta
分布：膜
活性：磷酸化酶激酶|钙调蛋白结合|磷酸化酶激酶调控因 子
参与：糖代谢|糖原分解代谢|产生, 前体代谢分子和能 量
病变：磷酸化酶激酶缺陷, 肝和肌, 常染色体隐性
OMIM/位置：172490 16q12-q13
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基因简介
中英文全称：磷酸化酶激酶, γ1(肌) phosphorylase kinase, gamma 1 (muscle)
分布：磷酸化酶激酶复合体
活性：核苷酸结合| 蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|磷酸化酶激酶|钙调蛋白结合 |ATP 结合|转移酶
参与：糖代谢|糖原生物合成|产生, 前体 代谢分子和能量|蛋白氨基酸磷酸化
OMIM/位置：172470 7p11.2
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基因简介
中英文全称：磷酸化酶激酶, γ2(睾丸) phosphorylase kinase, gamma 2 (testis)
分布：磷酸化酶激酶复合体
活性：核苷酸 结合|蛋白激酶|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|磷酸化酶激酶|钙 调蛋白结合|ATP 结合|转移酶
参与：糖代谢|糖原生物合成 |产生, 前体代谢分子和能量|蛋白氨基酸磷酸化
病变：糖 原贮积病, 肝, 常染色体
OMIM/位置：1...
基因简介
中英文全称：血小板白细胞C 激酶底物同源性样域, 家族A, 成 员1 pleckstrin homology-like domain, family A, member 1
分布：核
参与：细胞凋亡
OMIM/位置：605335 12q15
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基因简介
中英文全称：血小板白细胞C 激酶底物同源性样域, 家族A, 成 员2 pleckstrin homology-like domain, family A, member 2
OMIM/位置：602131 11p15.5
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基因简介
中英文全称：血小板白细胞C 激酶底物同源性样域, 家族A, 成 员3 pleckstrin homology-like domain, family A, member 3
参与：形态发生
OMIM/位置：607054 1q31
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基因简介
中英文全称：血小板白细胞C 激酶底物同源性样域, 家族B, 成 员1 pleckstrin homology-like domain, family B, member 1
OMIM/位置：11q23.3
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基因简介
中英文全称：血小板白细胞C 激酶底物同源性样域, 家族B, 成 员2 pleckstrin homology-like domain, family B, member 2
OMIM/位置：3q13.2
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基因简介
中英文全称：血小板白细胞C 激酶底物同源性样域, 家族B, 成 员3 pleckstrin homology-like domain, family B, member 3
OMIM/位置：19q13.31
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基因简介
中英文全称：PH 域和亮氨酸丰富重复蛋白磷酸酶 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase
分布：膜
活性：磷蛋 白磷酸酶|水解酶|锰离子结合|金属离子结合
参与：细胞凋 亡
OMIM/位置：609396 18q21.33
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基因简介
中英文全称：PH 域和亮氨酸丰富重复蛋白磷酸酶样 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase-like
活性：磷蛋 白磷酸酶|水解酶|锰离子结合|金属离子结合
OMIM/位置：16q22.3
...
基因简介
中英文全称：磷酸酶, 孤立1 phosphatase, orphan 1
活性：镁离 子结合|水解酶|磷单酯水解酶
参与：代谢
OMIM/位置：17q21.32
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