基因简介
中英文全称：N 乙酰半乳糖胺酶, α- N-acetylgalactosaminidase, alpha-
分布：溶酶体
活性：水解酶, 水解O 糖基化合物|αN 乙酰半乳糖胺酶
参与：糖代谢
病变：Kanzaki 病(α-N-乙酰 半乳糖胺酶缺陷，成年发病)|Schindler 病(α-N-乙酰半乳 糖胺酶缺陷，成年发病), I|Schindler 病(α-N-乙酰半乳糖 胺酶缺陷...
基因简介
中英文全称：N 乙酰葡糖胺激酶 N-acetylglucosamine kinase
活性：核苷酸结合|蛋白结合|ATP 结合|激酶|转移酶|N 乙酰葡糖 胺激酶
参与：N 乙酰葡糖胺代谢|N 乙酰甘露糖胺代谢
OMIM/位置：606828 2p13.3
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基因简介
中英文全称：N 乙酰葡糖胺糖苷酶, α(Sanfilippo 病IIIB) Nacetylglucosaminidase, alpha- (Sanfilippo disease IIIB)
分布：溶酶体
活性：αN 乙酰葡糖胺糖苷酶|水解酶, 作用于糖苷 键
参与：糖代谢|神经系统发育|糖胺聚糖代谢
病变：粘多 糖贮积症III, B
OMIM/位置：609701 17q21
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基因简介
中英文全称：N 乙酰葡糖胺1 磷酸二酯αN 乙酰葡糖胺糖苷酶 Nacetylglucosamine- 1-phosphodiester alpha-Nacetylglucosaminidase
分布：高尔基堆叠|膜|融入膜
活性：N 乙酰葡糖胺1 磷酸二酯αN 乙酰葡糖胺糖苷酶|水解酶
参与：糖代谢|蛋白修饰|蛋白定向溶酶体|溶酶体组织和生 物发生
OMIM/位置：607985 1...
基因简介
中英文全称：N 乙酰谷氨酸合成酶 N-acetylglutamate synthase
分布：线粒体
活性：乙酰谷氨酸激酶|氨基酸N 乙酰转移酶|酰基 转移酶|转移酶
参与：尿素循环|精氨酸生物合成|氨基酸生 物合成
病变：N 乙酰谷氨酸合成酶缺陷
OMIM/位置：608300 17q21.31
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基因简介
中英文全称：神经元细胞凋亡抑制蛋白(着丝粒) neuronal apoptosis inhibitory protein (centromeric)
OMIM/位置：5q13.1
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基因简介
中英文全称：含NACHT, 亮氨酸丰富重复和PYD(pyrin 域)1 NACHT, leucine rich repeat and PYD (pyrin domain) containing 1
分布：细胞内
活性：核苷酸结合|ATP 结合|胱冬 酶激活因子|酶结合
参与：引导细胞凋亡|胱冬酶激活|防御 应答病原体|调控细胞凋亡
OMIM/位置：606636 17p13.2
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基因简介
中英文全称：含NACHT, 亮氨酸丰富重复和PYD10 NACHT, leucine rich repeat and PYD containing 10
活性：核苷酸结 合|ATP 结合
OMIM/位置：609662 11p15.4
...
基因简介
中英文全称：含NACHT, 亮氨酸丰富重复和PYD11 NACHT, leucine rich repeat and PYD containing 11
活性：核苷酸结 合|ATP 结合
OMIM/位置：609664 19q13.42
...
基因简介
中英文全称：含NACHT, 亮氨酸丰富重复和PYD12 NACHT, leucine rich repeat and PYD containing 12
分布：细胞质 核苷酸结合|蛋白结合|ATP 结合|胱冬酶激活因子
参与：胱冬酶激活|信号转导|释放细胞质驻留NFκB|调控白细胞 介素18 生物合成|正调控白细胞介素1β 分泌|正调控炎症 应答
OMIM/位置：609648 19...
基因简介
中英文全称：含NACHT, 亮氨酸丰富重复和PYD13 NACHT, leucine rich repeat and PYD containing 13
活性：核苷酸结 合|ATP 结合
OMIM/位置：609660 19q13.42
...
基因简介
中英文全称：含NACHT, 亮氨酸丰富重复和PYD14 NACHT, leucine rich repeat and PYD containing 14
活性：核苷酸结 合|ATP 结合
OMIM/位置：609665 11p15.4
...
基因简介
中英文全称：含NACHT, 亮氨酸丰富重复和PYD2 NACHT, leucine rich repeat and PYD containing 2
活性：核苷酸结合 |ATP 结合
参与：细胞凋亡|防御应答病原体
OMIM/位置：609364 19q13.42
...
基因简介
中英文全称：含NACHT, 亮氨酸丰富重复和PYD4 NACHT, leucine rich repeat and PYD containing 4
OMIM/位置：609645 19q13.42
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基因简介
中英文全称：含NACHT, 亮氨酸丰富重复和PYD5 NACHT, leucine rich repeat and PYD containing 5
活性：核苷酸结合 |ATP 结合
OMIM/位置：609658 19q13.42
...
基因简介
中英文全称：含NACHT, 亮氨酸丰富重复和PYD6 NACHT, leucine rich repeat and PYD containing 6
活性：核苷酸结合 |ATP 结合
参与：防御应答病原体
OMIM/位置：609650 11p15
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基因简介
中英文全称：含NACHT, 亮氨酸丰富重复和PYD7 NACHT, leucine rich repeat and PYD containing 7
活性：核苷酸结合 |ATP 结合
病变：水泡状摩尔
OMIM/位置：609661 19q13.42
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基因简介
中英文全称：含NACHT, 亮氨酸丰富重复和PYD8 NACHT, leucine rich repeat and PYD containing 8
OMIM/位置：609659 19q13.42
...
基因简介
中英文全称：含NACHT, 亮氨酸丰富重复和PYD9 NACHT, leucine rich repeat and PYD containing 9
OMIM/位置：609663 19q13.42
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基因简介
中英文全称：Nanog 同源框 Nanog homeobox
分布：核
活性：转录 因子|顺序特异DNA 结合
参与：调控转录, DNA 依赖
OMIM/位置：607937 12p13.31
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