基因简介
中英文全称:髓性分化原发应答基因(88) myeloid differentiation primary response gene (88)
分布:膜
活性:信号转导因子| 跨膜受体|死亡受体结合|蛋白结合
参与:炎症应答|细胞表 面受体连接信号转导|正调控IκB 激酶/NFκB 级联
OMIM/位置:602170 3p22
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基因简介
中英文全称:髓磷脂表达因子2 myelin expression factor 2
分布:核
活性:核苷酸结合|核酸结合|DNA 结合|RNA 聚合酶II 转录因子, 增强子结合|转录辅激活蛋白|RNA 结合
参与:转录|转录自RNA 聚合酶II 启动子|成肌细胞命运决定
OMIM/位置:15q21.1
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基因简介
中英文全称:骨髓瘤过表达基因(见于t(11;14)阳性多样骨髓瘤) myeloma overexpressed gene (in a subset of t(11;14) positive multiple myelomas)
OMIM/位置:605625 11q13
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基因简介
中英文全称:骨髓瘤过表达2 myeloma overexpressed 2
OMIM/位置:2q37.3
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基因简介
中英文全称:多样骨髓瘤肿瘤抑制因子1 multiple myeloma tumor suppressor 1
OMIM/位置:13q14.3
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基因简介
中英文全称:肌源因子5 myogenic factor 5
分布:核
活性:DNA结 合|RNA 聚合酶II 转录因子, 增强子结合|转录调控因子
参与:调控转录自RNA 聚合酶II 启动子|横纹肌发育|细 胞分化
OMIM/位置:159990 12q21
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基因简介
中英文全称:肌源因子6(herculin) myogenic factor 6 (herculin) 核
活性:转录因子
参与:调控转录自RNA 聚合酶II 启动子|横纹肌发育|细胞分化
病变:Becker 肌营养不良修 饰因子|肌病, 中核
OMIM/位置:159991 12q21
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基因简介
中英文全称:肌球蛋白, 重肽1, 骨骼肌, 成年 myosin, heavy polypeptide 1, skeletal muscle, adult
分布:肌肌球蛋白|横纹肌 粗丝|肌球蛋白
活性:微丝运动|核苷酸结合|运动|肌动蛋 白结合|钙调蛋白结合|ATP 结合
参与:横纹肌收缩
OMIM/位置:160730 17p13.1
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基因简介
中英文全称:肌球蛋白, 重肽10, 非肌 myosin, heavy polypeptide 10, non-muscle
分布:肌球蛋白
活性:核苷酸结合|运动|肌 动蛋白结合|蛋白结合|钙调蛋白结合|ATP 结合
参与:胞质 分裂|调控细胞形状
OMIM/位置:160776 17p13
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基因简介
中英文全称:肌球蛋白, 重肽11, 平滑肌 myosin, heavy polypeptide 11, smooth muscle
分布:肌肌球蛋白|横纹肌粗丝|肌球 蛋白
活性:核苷酸结合|运动|肌动蛋白结合|钙调蛋白结合 |ATP 结合
参与:横纹肌收缩
病变:主动脉瘤, 家族性胸4
OMIM/位置:160745 16p13.11
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基因简介
中英文全称:肌球蛋白, 重肽13, 骨骼肌 myosin, heavy polypeptide 13, skeletal muscle
分布:肌肌球蛋白|横纹肌粗丝|肌 球蛋白
活性:微丝运动|核苷酸结合|肌动蛋白结合|钙调蛋 白结合|ATP 结合
参与:横纹肌收缩
OMIM/位置:603487 17p13
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基因简介
中英文全称:肌球蛋白, 重肽14 myosin, heavy polypeptide 14 肌球蛋白
活性:核苷酸结合|运动|肌动蛋白结合|钙调 蛋白结合|ATP 结合
参与:感觉感知, 声音|调控细胞形状
病变:耳聋, 常染色体显性4
OMIM/位置:608568 19q13.33
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基因简介
中英文全称:肌球蛋白, 重肽15 myosin, heavy polypeptide 15
OMIM/位置:609929 3q13.13
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基因简介
中英文全称:肌球蛋白, 重肽2, 骨骼肌, 成年 myosin, heavy polypeptide 2, skeletal muscle, adult
分布:肌肌球蛋白|横纹肌 粗丝|肌球蛋白
活性:微丝运动|核苷酸结合|运动|肌动蛋 白结合|钙调蛋白结合|ATP 结合
参与:横纹肌收缩
病变:内含小体肌病3
OMIM/位置:160740 17p13.1
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基因简介
中英文全称:肌球蛋白, 重肽3, 骨骼肌, 胚 myosin, heavy polypeptide 3, skeletal muscle, embryonic
分布:横纹肌粗丝|肌球 蛋白
活性:微丝运动|核苷酸结合|肌动蛋白结合|钙调蛋白 结合|ATP 结合|ATP 酶, 偶联
参与:横纹肌收缩|肌发育|肌 动蛋白丝为基础的运动
病变:关节弯曲, 末梢, 2A|关节弯 曲, 末梢,...
基因简介
中英文全称:肌球蛋白, 重肽4, 骨骼肌 myosin, heavy polypeptide 4, skeletal muscle
分布:肌肌球蛋白|横纹肌粗丝|肌球蛋白
活性:微丝运动|核苷酸结合|肌动蛋白结合|钙调蛋白结合 |ATP 结合|ATP 酶, 偶联
参与:横纹肌收缩|肌动蛋白丝为 基础的运动
OMIM/位置:160742 17p13.1
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基因简介
中英文全称:肌球蛋白, 重肽6, 心肌, α(心肌病, 营养过度1) myosin, heavy polypeptide 6, cardiac muscle, alpha (cardiomyopathy, hypertrophic 1)
分布:肌肌球蛋白|横纹肌粗丝| 肌球蛋白
活性:微丝运动|核苷酸结合|肌动蛋白结合|钙调 蛋白结合|ATP 结合
参与:横纹肌收缩
病变:房间隔缺陷...
基因简介
中英文全称:肌球蛋白, 重肽7, 心肌, β myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta
分布:肌肌球蛋白|横纹肌粗丝|肌球 蛋白
活性:微丝运动|核苷酸结合|肌动蛋白结合|钙调蛋白 结合|ATP 结合|肌肉结构形成
参与:横纹肌收缩
病变:心 肌病, 扩大性, 1S|心肌病, 家族性营养过度, 1|肌病, Laing 末梢|肌...
基因简介
中英文全称:肌球蛋白, 重肽7B, 心肌, β myosin, heavy polypeptide 7B, cardiac muscle, beta
分布:肌球蛋白
活性:运动 |ATP 结合
OMIM/位置:609928 20q11.22
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基因简介
中英文全称:肌球蛋白, 重肽8, 骨骼肌, 围产期 myosin, heavy polypeptide 8, skeletal muscle, perinatal
分布:肌肌球蛋白| 横纹肌粗丝|肌球蛋白
活性:核苷酸结合|运动|肌动蛋白结 合|钙调蛋白结合|ATP 结合|肌肉结构形成
参与:横纹肌收 缩
病变:粘液瘤、斑点状色素沉着和内分泌亢进变体|牙 关紧闭症pseudocomp...
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