基因简介
中英文全称:Myc 引导线粒体蛋白 Myc-induced mitochondria protein
分布:线粒体|膜
活性:NADH 脱氢酶(辅酶Q) 电子传递
病变:线粒体复合体I 缺陷
OMIM/位置:609653 5q12.1
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基因简介
中英文全称:MYC 引导核抗原 MYC induced nuclear antigen
OMIM/位置:3q11.2
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基因简介
中英文全称:畸形样激酶1(斑马鱼) misshapen-like kinase 1 (zebrafish)
活性:核苷酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|小 GTP 酶调控因子|ATP 结合|转移酶
参与:蛋白氨基酸磷酸 化| 应答压力| 蛋白激酶级联|JNK 级联| 发育
OMIM/位置:609426 17p13.2
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基因简介
中英文全称:多样肌醇多聚磷酸组氨酸性磷酸酶, 1 multiple inositol polyphosphate histidine phosphatase, 1
分布:内质 网
活性:酸性磷酸酶|多样肌醇多聚磷酸性磷酸酶|水解酶
病变:甲状腺癌, 滤泡
OMIM/位置:605391 10q23
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基因简介
中英文全称:肌肌醇加氧酶 myo-inositol oxygenase
分布:细胞质| 内含小体
活性:醇醛酮还原酶|肌醇加氧酶
参与:细胞渗 透调节|膜组织和生物发生|肌肌醇分解代谢|肌醇磷酸介 导信号转导
OMIM/位置:606774 22q13.3
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基因简介
中英文全称:晶状体纤维主要内在蛋白 major intrinsic protein of lens fiber
分布:膜片断|融入质膜|间隙连接|膜
活性:眼晶 状体结构形成|转运蛋白
参与:运输|细胞信号转导|视觉感 知|应答刺激
病变:白内障, 多形和片状
OMIM/位置:154050 12q13
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基因简介
中英文全称:线粒体中间肽酶 mitochondrial intermediate peptidase
分布:线粒体
活性:镁离子结合|线粒体中间肽酶|铁 离子结合|钙离子结合|锌离子结合|锰离子结合|钴离子结 合
参与:蛋白水解|线粒体蛋白加工
OMIM/位置:602241 13q12
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基因简介
中英文全称:镜像多指1 mirror-image polydactyly 1
病变:镜像 多指
OMIM/位置:606850 14q13.3-q21.1
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基因简介
中英文全称:RGS16 膜结合蛋白 membrane interacting protein of RGS16
活性:甘油磷酸二酯磷酸二酯酶
参与:甘油代谢
OMIM/位置:605943 16p12-p11.2
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基因简介
中英文全称:MIS12 同源物(酵母) MIS12 homolog (yeast)
分布:染色体, 中心粒旁区|核
参与:细胞周期|有丝分裂
OMIM/位置:609178 17p13.2
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基因简介
中英文全称:柱细胞免疫受体信号转导因子 mast cell immunoreceptor signal transducer
OMIM/位置:4p16.1
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基因简介
中英文全称:眼小关联转录因子 microphthalmia-associated transcription factor
分布:核
活性:DNA 结合|转录激活因子 调控转录, DNA依赖|发育|感觉感知, 声音|黑素细胞分 化
病变:Tietz 综合征|Waardenburg 综合征(眦异位), IIA|Waardenburg 综合征(眦异位)/眼白化病, 两性
OMIM/位置...
基因简介
中英文全称:Mix1 同源框样1(非洲爪蟾) Mix1 homeobox-like 1 (Xenopus laevis)
OMIM/位置:609852 1q42.12
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基因简介
中英文全称:MBD2 结合锌指 MBD2-interacting zinc finger
分布:核
活性:DNA结合|锌离子结合|金属离子结合
参与:转录| 调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:607099 11q23.3
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基因简介
中英文全称:单克隆抗体Ki-67 鉴别抗原 antigen identified by monoclonal antibody Ki-67
分布:核|核仁
活性:核苷酸结 合|蛋白结合|ATP 结合
参与:调控进程,细胞周期|细胞周 期|细胞增殖
OMIM/位置:176741 10q25-qter
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基因简介
中英文全称:MKI67(FHA 域)结合核仁磷蛋白 MKI67 (FHA domain) interacting nucleolar phosphoprotein
分布:浓缩核 染色体|核|核质|核仁|细胞质
活性:核苷酸结合|RNA结合| 蛋白结合
参与:蛋白复合体组装|rRNA 转录|rRNA 代谢
OMIM/位置:2q14.3
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基因简介
中英文全称:McKusick-Kaufman 综合征 McKusick-Kaufman syndrome
活性:核苷酸结合|ATP 结合|未折叠蛋白结合
参与:蛋白折叠|心发育|视觉感知|性腺发育|应答刺激
病变:Bardet-Biedl 综合征(肥胖、色素视网膜病、多指、智力 低下、性腺功能减退和肾衰竭)6|McKusick-Kaufman 综合 征
OMIM/位置:604896...
基因简介
中英文全称:成巨核细胞白血病(运输)1 megakaryoblastic leukemia (translocation) 1
分布:核
活性:DNA结合|蛋白结合
参与:转录|调控转录, DNA依赖
病变:成巨核细胞白血病, 急性
OMIM/位置:606078 22q13
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基因简介
中英文全称:MKL/心肌蛋白样2 MKL/myocardin-like 2
分布:核
活性:DNA 结合|转录辅激活蛋白|同样的蛋白结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖|横纹肌发育|细胞分化|正调控 横纹肌发育|正调控转录自RNA 聚合酶II 启动子
OMIM/位置:609463 16p13.12
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基因简介
中英文全称:muskelin 1, 细胞内介体含kelch 基元 muskelin 1, intracellular mediator containing kelch motifs
分布:细胞质
参与:细胞运动性|细胞基质附着|信号转导
OMIM/位置:605623 7q32
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