MKKS
导读 | 基因简介
中英文全称:McKusick-Kaufman 综合征 McKusick-Kaufman syndrome
活性:核苷酸结合|ATP 结合|未折叠蛋白结合
参与:蛋白折叠|心发育|视觉感知|性腺发育|应答刺激
病变:Bardet-Biedl 综合征(肥胖、色素视网膜病、多指、智力 低下、性腺功能减退和肾衰竭)6|McKusick-Kaufman 综合 征
OMIM/位置:604896... |
基因简介
中英文全称:McKusick-Kaufman 综合征 McKusick-Kaufman syndrome
活性:核苷酸结合|ATP 结合|未折叠蛋白结合
参与:蛋白折叠|心发育|视觉感知|性腺发育|应答刺激
病变:Bardet-Biedl 综合征(肥胖、色素视网膜病、多指、智力 低下、性腺功能减退和肾衰竭)6|McKusick-Kaufman 综合 征
OMIM/位置:604896 20p12
中英文全称:McKusick-Kaufman 综合征 McKusick-Kaufman syndrome
活性:核苷酸结合|ATP 结合|未折叠蛋白结合
参与:蛋白折叠|心发育|视觉感知|性腺发育|应答刺激
病变:Bardet-Biedl 综合征(肥胖、色素视网膜病、多指、智力 低下、性腺功能减退和肾衰竭)6|McKusick-Kaufman 综合 征
OMIM/位置:604896 20p12
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