基因简介
中英文全称:血管位蛋白样7 angiopoietin-like 7
分布:可溶片断 |细胞质
参与:应答氧化压力
OMIM/位置:1p36.3-p36.2
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基因简介
中英文全称:锚蛋白1, 红细胞 ankyrin 1, erythrocytic
分布:细胞骨 架|质膜|肌动蛋白细胞骨架|基底质膜
活性:催化|结构分 子|细胞骨架结构形成|蛋白结合|细胞骨架衔接因子|酶结 合|血影蛋白结合
参与:细胞骨架组织和生物发生|信号转 导|维持表皮细胞极性
病变:球形红细胞症2
OMIM/位置:182900 8p11.1
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基因简介
中英文全称:锚蛋白2, 神经元 ankyrin 2, neuronal
分布:肌动蛋白 细胞骨架|膜
活性:细胞骨架结构形成|蛋白结合|氧化还原 酶
参与:信号转导|代谢
病变:长QT 综合征4
OMIM/位置:106410 4q25-q27
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基因简介
中英文全称:锚蛋白3, Ranvier 结 (锚蛋白G) ankyrin 3, node of Ranvier (ankyrin G)
分布:内质网|高尔基器|细胞骨架 细胞骨架结构形成|蛋白结合
参与:蛋白定向|细胞骨 架锚定|信号转导
OMIM/位置:600465 10q21
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基因简介
中英文全称:含锚蛋白重复和死亡域1A ankyrin repeat and death domain containing 1A
OMIM/位置:15q22.31
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基因简介
中英文全称:含锚蛋白重复和纤连蛋白III 域1 ankyrin-repeat and fibronectin type III domain containing 1
OMIM/位置:17q22
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基因简介
中英文全称:含锚蛋白重复和FYVE 域1 ankyrin repeat and FYVE domain containing 1
分布:内体膜|膜
活性:蛋白结 合|锌离子结合|金属离子结合
参与:胞吞
OMIM/位置:607927 17p13.3
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基因简介
中英文全称:僵硬症, 进行性同源物(小鼠) ankylosis, progressive homolog (mouse)
分布:融入膜|外膜
活性:无机磷酸转运 蛋白|无机二磷酸转运蛋白
参与:骨骼发育|运输|磷酸运输 |感觉感知, 声音|移动行为|调控骨盐化
病变:软骨肉瘤2| 颅软骨发育不全发育不良
OMIM/位置:605145 5p15.1
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基因简介
中英文全称:含锚蛋白重复和KH 域1 ankyrin repeat and KH domain containing 1
OMIM/位置:5q31.3
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基因简介
中英文全称:含锚蛋白重复和IBR 域1 ankyrin repeat and IBR domain containing 1
分布:泛素连接酶复合体
活性:锌离 子结合|泛素样蛋白连接酶|酶结合|金属离子结合
参与:泛 素依赖蛋白分解代谢
OMIM/位置:7q21.2
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基因简介
中英文全称:含锚蛋白重复和激酶域1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1
活性:核苷酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸 激酶|ATP 结合|转移酶
参与:蛋白氨基酸磷酸化
OMIM/位置:608774 11q23.1
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基因简介
中英文全称:含锚蛋白重复和MYND 域1 ankyrin repeat and MYND domain containing 1
活性:锌离子结合|金属离子结 合
OMIM/位置:2q37.3
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基因简介
中英文全称:含锚蛋白重复和MYND 域2 ankyrin repeat and MYND domain containing 2
活性:锌离子结合
OMIM/位置:7p21
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基因简介
中英文全称:锚蛋白重复, 家族A(RFXANK样), 2 ankyrin repeat, family A (RFXANK-like), 2
分布:胞浆|细胞骨架|膜
活性:低密度脂蛋白结合
OMIM/位置:605787 5q12-q13
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基因简介
中英文全称:锚蛋白重复域1(心肌) ankyrin repeat domain 1 (cardiac muscle)
分布:核
活性:DNA结合
参与:防御应答 |信号转导
OMIM/位置:609599 10q23.31
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基因简介
中英文全称:锚蛋白重复域10 ankyrin repeat domain 10
OMIM/位置:13q34
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基因简介
中英文全称:锚蛋白重复域11 ankyrin repeat domain 11
分布:核
OMIM/位置:16q24.3
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基因简介
中英文全称:锚蛋白重复域12 ankyrin repeat domain 12
分布:核
OMIM/位置:18p11.22
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基因简介
中英文全称:锚蛋白重复域13 ankyrin repeat domain 13
OMIM/位置:12q24.11
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基因简介
中英文全称:锚蛋白重复域13B ankyrin repeat domain 13B
OMIM/位置:17q11.2
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