基因简介
中英文全称:附着分子含Ig 样域1 adhesion molecule with Iglike domain 1
分布:融入质膜|膜
活性:蛋白结合
参与:细 胞附着|融源细胞附着|异嗜性细胞附着|神经系统发育|轴 突成束|细胞分化|髓鞘形成|正调控轴突生成
OMIM/位置:1p13.3
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基因简介
中英文全称:附着分子含Ig 样域2 adhesion molecule with Iglike domain 2
分布:融入质膜|膜
活性:蛋白结合
参与:细 胞附着|融源细胞附着|异嗜性细胞附着|负调控程序细胞 死亡
OMIM/位置:12q13.11
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基因简介
中英文全称:附着分子含Ig 样域3 adhesion molecule with Iglike domain 3
分布:膜|融入膜
活性:蛋白结合
参与:细胞 附着|异嗜性细胞附着
OMIM/位置:3p21
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基因简介
中英文全称:Alport 综合征(进行性肾功能和听觉丧失), 智力 低下, 中面发育不良和椭圆红细胞增多症染色体区, 基因 1 Alport syndrome, mental retardation, midface hypoplasia and elliptocytosis chromosomal region, gene 1
病变:Alport 综合征(进行性肾功能和听觉丧失),...
基因简介
中英文全称:无羊膜同源物(小鼠) amnionless homolog (mouse) 膜|融入膜
参与:发育
病变:巨成红细胞贫血1, 挪威 型
OMIM/位置:605799 14q32.3
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基因简介
中英文全称:血管动蛋白 angiomotin
分布:肌动蛋白丝|Lamelli 台| 细胞质膜泡
活性:血管稳定蛋白结合
参与:肌动蛋白细 胞骨架组织和生物发生|正调控血管内皮细胞迁移|正调控 血管生成
OMIM/位置:300410 Xq23
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基因简介
中英文全称:血管动蛋白样1 angiomotin like 1
分布:紧密连接
活性:同样的蛋白结合
OMIM/位置:11q14.3
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基因简介
中英文全称:血管动蛋白样2 angiomotin like 2
OMIM/位置:3q21-q22
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基因简介
中英文全称:腺苷单磷酸脱氨酶1(同工型M) adenosine monophosphate deaminase 1 (isoform M)
活性:AMP 脱氨酶|水 解酶
参与:核苷酸代谢|嘌呤核苷单磷酸生物合成
病变:肌腺苷酸化脱氨酶缺陷
OMIM/位置:102770 1p13
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基因简介
中英文全称:腺苷单磷酸脱氨酶2(同工型L) adenosine monophosphate deaminase 2 (isoform L)
活性:AMP 脱氨酶|水解 酶
参与:嘌呤核苷酸代谢|嘌呤核苷单磷酸生物合成
OMIM/位置:102771 1p13.3
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基因简介
中英文全称:腺苷单磷酸脱氨酶(同工型E) adenosine monophosphate deaminase (isoform E)
活性:AMP 脱氨酶|水解酶 AMP 分解代谢|核苷酸代谢|嘌呤核苷单磷酸生物合成
病变:AMP 脱氨酶缺陷, 红细胞
OMIM/位置:102772 11p15
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基因简介
中英文全称:两性蛋白(僵直人综合征伴乳腺癌128kDa 自身抗原) amphiphysin (Stiff-Man syndrome with breast cancer 128kDa autoantigen)
分布:细胞质|突触膜泡|肌动蛋白细 胞骨架
活性:蛋白结合
参与:胞吞|突触传递
OMIM/位置:600418 7p14-p13
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基因简介
中英文全称:氨甲基转移酶 aminomethyltransferase
分布:线粒体|甘 氨酸断裂复合体
活性:氨甲基转移酶|转氨酶|转移酶
参与:甘氨酸分解代谢
病变:甘氨酸脑病变
OMIM/位置:238310 3p21.2- p21.1
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基因简介
中英文全称:淀粉酶, α1A; 唾液 amylase, alpha 1A; salivary
活性:α 淀粉酶|钙离子结合|蛋白结合|水解酶, 作用于糖苷键 糖代谢|消化
OMIM/位置:104700 1p21
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基因简介
中英文全称:淀粉酶, α1B; 唾液 amylase, alpha 1B; salivary
OMIM/位置:104701 1p21
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基因简介
中英文全称:淀粉酶, α1C; 唾液 amylase, alpha 1C; salivary
OMIM/位置:104702 1p21
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基因简介
中英文全称:淀粉酶, α2A; 胰 amylase, alpha 2A; pancreatic
分布:胞外区
活性:α 淀粉酶|钙离子结合|水解酶, 作用于糖苷键
参与:糖代谢
OMIM/位置:104650 1p21
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基因简介
中英文全称:淀粉酶, α2B(胰) amylase, alpha 2B (pancreatic)
活性:α 淀粉酶|钙离子结合|水解酶, 作用于糖苷键
参与:糖代谢 |消化
OMIM/位置:104660 1p21
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基因简介
中英文全称:古梅斯蛋白1 archaemetzincin-1
活性:金属肽酶|锌离 子结合|金属离子结合
参与:蛋白水解
OMIM/位置:7p22.2
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基因简介
中英文全称:古梅斯蛋白2 archaemetzincins-2
活性:金属肽酶|锌 离子结合|金属离子结合
参与:蛋白水解
OMIM/位置:17q24.2
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