基因简介
中英文全称：线粒体外膜转位酶70 同源物A(芽殖酵母) translocase of outer mitochondrial membrane 70 homolog A (S. cerevisiae)
分布：线粒体|融入膜|外膜
活性：蛋白结合
OMIM/位置：606081 3q12.2
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基因简介
中英文全称：拓扑异构酶(DNA)I topoisomerase (DNA) I
分布：染色 体
活性：DNA 拓扑异构酶I|DNA 拓扑异构酶(ATP 水解)
参与：DNA 拓扑改变|复制DNA 解旋
病变：DNA 拓扑异 构酶I, 喜树碱抗性
OMIM/位置：126420 20q12-q13.1
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基因简介
中英文全称：拓扑异构酶(DNA)I, 线粒体 topoisomerase (DNA) I, mitochondrial
分布：染色体|线粒体
活性：DNA 拓扑异构 酶I|DNA拓扑异构酶(ATP 水解)
参与：DNA拓扑改变|复 制DNA解旋
OMIM/位置：606387 8q24.3
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基因简介
中英文全称：拓扑异构酶(DNA)IIα170kDa topoisomerase (DNA) II alpha 170kDa
分布：核|染色体
活性：核苷酸结合|DNA拓 扑异构酶(ATP 水解)|ATP 结合
参与：DNA 复制|DNA 拓 扑改变|复制DNA 解旋|DNA 修复|磷酸肌醇介导信号转 导
病变：DNA拓扑异构酶II, amsacrine 抗性抑制
OMIM/位置：1...
基因简介
中英文全称：拓扑异构酶(DNA)IIβ180kDa topoisomerase (DNA) II beta 180kDa
分布：核|染色体
活性：核苷酸结合|DNA拓扑 异构酶(ATP 水解)|ATP 结合
参与：DNA 拓扑改变|复制 DNA解旋
OMIM/位置：126431 3p24
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基因简介
中英文全称：拓扑异构酶(DNA)IIIα topoisomerase (DNA) III alpha
分布：核|染色体
活性：DNA拓扑异构酶I|DNA拓扑异构 酶(ATP 水解)|锌离子结合|金属离子结合
参与：DNA拓扑 改变|复制DNA 解旋|DNA 修饰|染色体组织和生物发生 (见于真核生物)|减数分裂
OMIM/位置：601243 17p12-17p11.2|17p12-...
基因简介
中英文全称：拓扑异构酶(DNA)IIIβ topoisomerase (DNA) III beta
分布：核|染色体
活性：DNA拓扑异构酶I|DNA拓扑异构 酶(ATP 水解)|蛋白结合
参与：DNA 拓扑改变|复制DNA 解旋|DNA 修饰|染色体组织和生物发生(见于真核生物)
OMIM/位置：603582 22q11.22
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基因简介
中英文全称：拓扑异构酶(DNA)II 结合蛋白1 topoisomerase (DNA) II binding protein 1
分布：核
活性：DNA结合|蛋白 C 末端结合
参与：DNA修复
OMIM/位置：607760 3q22.1
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基因简介
中英文全称：拓扑异构酶I 结合, 精氨酸/丝氨酸丰富 topoisomerase I binding, arginine/serine-rich
活性：蛋白结合|锌离子 结合|异构酶|金属离子结合
OMIM/位置：609507 9p21
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基因简介
中英文全称：耐扭蛋白家族1, 成员A(耐扭蛋白A) torsin family 1, member A (torsin A)
分布：内质网
活性：核苷酸结合|ATP 结合|内肽酶Clp|未折叠蛋白结合
参与：蛋白折叠|应答未 折叠蛋白|伴侣蛋白辅因子依赖蛋白折叠
病变：张力异常, 早发非典型, 伴肌阵挛特征|张力异常1, 扭
OMIM/位置：605204 9q34
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基因简介
中英文全称：耐扭蛋白A结合蛋白1 torsin A interacting protein 1
OMIM/位置：1q24.2
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基因简介
中英文全称：耐扭蛋白A结合蛋白2 torsin A interacting protein 2
活性：蛋白结合
OMIM/位置：1q25.2
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基因简介
中英文全称：耐扭蛋白家族1, 成员B(耐扭蛋白B) torsin family 1, member B (torsin B)
分布：内质网
活性：核苷酸结合|ATP 结合|未折叠蛋白结合
参与：蛋白折叠|应答未折叠蛋白|伴 侣蛋白辅因子依赖蛋白折叠
OMIM/位置：608050 9q34
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基因简介
中英文全称：耐扭蛋白家族2, 成员A torsin family 2, member A 内质网
活性：核苷酸结合|GTP 环化水解酶I|ATP 结合 |核苷三磷酸酶
参与：运输|生物合成|伴侣蛋白辅因子依赖 蛋白折叠
OMIM/位置：608052 9q34.11
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基因简介
中英文全称：耐扭蛋白家族3, 成员A torsin family 3, member A
OMIM/位置：607555 1q25.2
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基因简介
中英文全称：胸腺高移动族框蛋白TOX thymus high mobility group box protein TOX
分布：染色质|核
活性：DNA结合
参与：调控转录, DNA依赖
OMIM/位置：606863 8q12.1
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基因简介
中英文全称：T 细胞激活抗原p250 T-cell activation antigen p250
OMIM/位置：186710 11pter-p11.2
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基因简介
中英文全称：肿瘤蛋白p53(Li-Fraumeni 综合征(家族性肉瘤)) tumor protein p53 (Li-Fraumeni syndrome)
分布：不可溶片断 |核|核质|核仁|线粒体|核基质
活性：DNA链退火|转录因子 |核酸酶|铜离子结合|蛋白结合|ATP 结合|锌离子结合|酶结 合|金属离子结合|蛋白异二聚|蛋白N 末端结合
参与：细 胞周期检控点|碱基切除修复...
基因简介
中英文全称：肿瘤蛋白p53 结合蛋白, 1 tumor protein p53 binding protein, 1
分布：核|核质|细胞质
活性：蛋白结合|转录激 活因子
参与：转录|正调控转录, DNA依赖
OMIM/位置：605230 15q15- q21
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基因简介
中英文全称：肿瘤蛋白p53 结合蛋白, 2 tumor protein p53 binding protein, 2
分布：细胞质
活性：SH3/SH2 衔接因子|蛋白 结合|NFκB 结合
参与：细胞凋亡|引导细胞凋亡|细胞周期| 信号转导|负调控进程，细胞周期
OMIM/位置：602143 1q42.1
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