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| 导读 | 基因简介
中英文全称：耐扭蛋白家族1, 成员A(耐扭蛋白A) torsin family 1, member A (torsin A)
分布：内质网
活性：核苷酸结合|ATP 结合|内肽酶Clp|未折叠蛋白结合
参与：蛋白折叠|应答未 折叠蛋白|伴侣蛋白辅因子依赖蛋白折叠
病变：张力异常, 早发非典型, 伴肌阵挛特征|张力异常1, 扭
OMIM/位置：605204 9q34
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基因简介
中英文全称：耐扭蛋白家族1, 成员A(耐扭蛋白A) torsin family 1, member A (torsin A)
分布：内质网
活性：核苷酸结合|ATP 结合|内肽酶Clp|未折叠蛋白结合
参与：蛋白折叠|应答未 折叠蛋白|伴侣蛋白辅因子依赖蛋白折叠
病变：张力异常, 早发非典型, 伴肌阵挛特征|张力异常1, 扭
OMIM/位置：605204 9q34
中英文全称：耐扭蛋白家族1, 成员A(耐扭蛋白A) torsin family 1, member A (torsin A)
分布：内质网
活性：核苷酸结合|ATP 结合|内肽酶Clp|未折叠蛋白结合
参与：蛋白折叠|应答未 折叠蛋白|伴侣蛋白辅因子依赖蛋白折叠
病变：张力异常, 早发非典型, 伴肌阵挛特征|张力异常1, 扭
OMIM/位置：605204 9q34
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