基因简介
中英文全称：顶盖蛋白IV copine IV
OMIM/位置：604208 3q22.1
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基因简介
中英文全称：顶盖蛋白V copine V
OMIM/位置：604209 6p21.1
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基因简介
中英文全称：顶盖蛋白VI(神经元) copine VI (neuronal)
活性：转 运蛋白|钙离子结合
参与：脂代谢|突触传递|神经系统发育 |膜泡介导运输
OMIM/位置：605688 14q11.2
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基因简介
中英文全称：顶盖蛋白VII copine VII
活性：转运蛋白
参与：脂代 谢
OMIM/位置：605689 16q24.3
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基因简介
中英文全称：顶盖蛋白VIII copine VIII
OMIM/位置：12q12
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基因简介
中英文全称：顶盖蛋白家族成员IX copine family member IX
OMIM/位置：3p25.3
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基因简介
中英文全称：羧肽酶O carboxypeptidase O
OMIM/位置：609563 2q33.3
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基因简介
中英文全称：辅前卟啉原氧化酶 coproporphyrinogen oxidase
分布：线粒体
活性：辅前卟啉原氧化酶|氧化还原酶
参与：血红 素生物合成
病变：粪卟啉症|Hardero 卟啉尿症
OMIM/位置：121300 3q12
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基因简介
中英文全称：氨基甲酰磷酸合成酶1, 线粒体 carbamoyl-phosphate synthetase 1, mitochondrial
分布：线粒体
活性：核苷酸结 合|氨基甲酰磷酸合成酶(氨)|蛋白结合|ATP 结合|连接酶
参与：尿素循环|精氨酸生物合成|谷氨酰胺代谢|氮化合物 代谢|嘧啶碱基生物合成
病变：氨基甲酰磷酸合成酶I 缺 陷
OMIM/位置：608307 2q3...
基因简介
中英文全称：断裂和聚腺苷酸化特异因子1, 160kDa cleavage and polyadenylation specific factor 1, 160kDa
分布：核|mRNA 断裂和聚腺苷酸化特异性因子复合体
活性：RNA 结合 |mRNA 3'UTR 结合|蛋白结合
参与：mRNA多聚腺苷酸化 |mRNA断裂
OMIM/位置：606027 8q24.23
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基因简介
中英文全称：断裂和聚腺苷酸化特异因子2, 100kDa cleavage and polyadenylation specific factor 2, 100kDa
分布：核
活性：RNA结合
参与：mRNA加工
OMIM/位置：606028 14q31.1
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基因简介
中英文全称：断裂和聚腺苷酸化特异因子3, 73kDa cleavage and polyadenylation specific factor 3, 73kDa
分布：核|核质 RNA 结合
参与：mRNA 多聚腺苷酸化|mRNA 断裂
OMIM/位置：606029 2p25.1
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基因简介
中英文全称：断裂和聚腺苷酸化特异因子3 样 cleavage and polyadenylation specific factor 3-like
OMIM/位置：1p36.33
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基因简介
中英文全称：断裂和聚腺苷酸化特异因子4, 30kDa cleavage and polyadenylation specific factor 4, 30kDa
分布：核
活性：RNA 结合|锌离子结合|金属离子结合
参与：mRNA 加工
OMIM/位置：603052 7q22.1
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基因简介
中英文全称：断裂和聚腺苷酸化特异因子6, 68kDa cleavage and polyadenylation specific factor 6, 68kDa
分布：核
活性：核 苷酸结合|RNA 结合|蛋白结合
参与：mRNA 加工
OMIM/位置：604979 12q15
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基因简介
中英文全称：肉碱棕榈酰转移酶1A( 肝) carnitine palmitoyltransferase 1A (liver)
分布：线粒体|融入膜|外膜
活性：肉碱 O 棕榈酰转移酶|酰基转移酶|转移酶
参与：脂代谢|脂肪酸 代谢|脂肪酸β 氧化|运输
病变：CPT 缺陷, 肝, IA
OMIM/位置：600528 11q13.1-q13.2
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基因简介
中英文全称：肉碱棕榈酰转移酶1B(肌) carnitine palmitoyltransferase 1B (muscle)
分布：线粒体|融入膜|外膜
活性：肉 碱O 棕榈酰转移酶|酰基转移酶|转移酶
参与：脂代谢|脂 肪酸代谢|脂肪酸β 氧化|运输
OMIM/位置：601987 22q13.33
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基因简介
中英文全称：肉碱棕榈酰转移酶1C carnitine palmitoyltransferase 1C
分布：线粒体|融入膜|外膜
活性：肉碱O 棕榈酰转移酶| 酰基转移酶|转移酶
参与：脂代谢|脂肪酸代谢
OMIM/位置：608846 19q13.33
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基因简介
中英文全称：肉碱棕榈酰转移酶II carnitine palmitoyltransferase II
分布：线粒体|线粒体内膜|膜
活性：肉碱O 棕榈酰转移酶| 酰基转移酶|转移酶
参与：脂代谢|脂肪酸代谢|脂肪酸β 氧 化|运输
病变：CPT II 缺陷, 致死新生儿|CPT 缺陷, 肝, II| 肌病因CPT II 缺陷
OMIM/位置：600650 1p32
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基因简介
中英文全称：羧肽酶, 产卵黄样 carboxypeptidase, vitellogenic-like
活性：丝氨酸羧肽酶|肽酶
参与：蛋白水解
OMIM/位置：609780 7p15- p14
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