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基因简介
中英文全称:praja 1
活性:蛋白结合|锌离子结合|连接酶|金属离子 结合
参与:泛素周期
OMIM/位置:300420 Xq13.1
...
基因简介
中英文全称:praja 2, 含环-H2 基元 praja 2, RING-H2 motif containing
活性:蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合
参与:泛素 周期
OMIM/位置:5q21.3
...
基因简介
中英文全称:类似嗅觉受体873 similar to olfactory receptor 873
OMIM/位置:8p23.1
...
基因简介
中英文全称:多囊肾病1(常染色体显性) polycystic kidney disease 1 (autosomal dominant)
分布:融入质膜|膜|融入膜
活性:糖 结合
参与:融源细胞附着|钙非依赖细胞基质附着|神经肽 信号转导途径|形态发生
病变:多囊肾病, 成年型I
OMIM/位置:601313 16p13.3
...
基因简介
中英文全称:多囊肾病1 样1 polycystic kidney disease 1 like 1 膜|融入膜
参与:细胞附着
OMIM/位置:609721 7p12.3
...
基因简介
中英文全称:多囊肾病1 样2 polycystic kidney disease 1-like 2
分布:膜
活性:糖结合
参与:神经肽信号转导途径
OMIM/位置:607894 16q23.2
...
基因简介
中英文全称:多囊肾病1 样3 polycystic kidney disease 1-like 3
OMIM/位置:607895 16q22.3
...
基因简介
中英文全称:多囊肾病2(常染色体显性) polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant)
分布:质膜|基底小体|肌动蛋白细 胞骨架|膜|融入膜
活性:电压阀门氯化物通道|电压阀门钠 通道|阳离子通道|钙离子结合|蛋白C 末端结合|细胞骨架 蛋白结合
参与:阳离子运输|细胞基质附着|器官形态发生
病变:多囊肾病, 成年, II
OMIM...
基因简介
中英文全称:多囊肾病2 样1 polycystic kidney disease 2-like 1
分布:膜|融入膜
活性:钙活化阳离子通道|阳离子通道|钙 离子结合|细胞骨架蛋白结合
参与:阳离子运输|信号转导
OMIM/位置:604532 10q24
...
基因简介
中英文全称:多囊肾病2 样2 polycystic kidney disease 2-like 2
分布:膜|融入膜
活性:阳离子通道|钙离子结合|蛋白结合
参与:阳离子运输
OMIM/位置:604669 5q31
...
基因简介
中英文全称:多囊肾病(多囊)和REJ(精子受体, 卵水母同源物, sea 海胆)样 polycystic kidney disease (polycystin) and REJ (sperm receptor for egg jelly homolog, sea urchin)-like
分布:膜|融入膜
活性:阳离子通道|钙离子结合
参与:阳离子运 输|神经肽信号转导途径|顶体反应...
基因简介
中英文全称:多囊肾和肝病1(常染色体隐性) polycystic kidney and hepatic disease 1 (autosomal recessive)
分布:基底小体| 膜|融入膜|顶端质膜|锚定外侧, 质膜
活性:受体|蛋白结合
参与:细胞附着|稳态|负调控细胞运动性
病变:多囊肾和 肝病
OMIM/位置:606702 6p12.2
...
基因简介
中英文全称:多囊肾和肝病1(常染色体隐性)样1 polycystic kidney and hepatic disease 1 (autosomal recessive)-like 1
OMIM/位置:607843 8q23.1-q23.2
...
基因简介
中英文全称:蛋白激酶(cAMP 依赖, 催化)抑制因子α protein kinase (cAMP-dependent, catalytic) inhibitor alpha
活性:cAMP 依 赖蛋白激酶抑制因子
参与:负调控蛋白激酶
OMIM/位置:606059 8q21.12
...
基因简介
中英文全称:蛋白激酶(cAMP 依赖, 催化)抑制因子β protein kinase (cAMP-dependent, catalytic) inhibitor beta
活性:cAMP 依 赖蛋白激酶抑制因子|激酶
参与:负调控蛋白激酶
OMIM/位置:606914 6q22.31
...
基因简介
中英文全称:蛋白激酶(cAMP 依赖, 催化)抑制因子γ protein kinase (cAMP-dependent, catalytic) inhibitor gamma
活性:cAMP 依赖蛋白激酶抑制因子
参与:负调控蛋白激酶
OMIM/位置:604932 20q12-q13.1
...
基因简介
中英文全称:丙酮酸激酶, 肝和RBC pyruvate kinase, liver and RBC
活性:镁离子结合|丙酮酸激酶
参与:糖酵解
病变:丙酮酸 激酶缺陷
OMIM/位置:609712 1q21
...
基因简介
中英文全称:丙酮酸激酶, 肌 pyruvate kinase, muscle
分布:胞浆
活性:镁离子结合|丙酮酸激酶|蛋白结合|转移酶
参与:糖 酵解
OMIM/位置:179050 15q22
...
基因简介
中英文全称:蛋白激酶, 膜关联酪氨酸/苏氨酸1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1
分布:膜片断|内 质网|高尔基堆叠|膜
活性:核苷酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨 酸激酶|蛋白结合|ATP 结合|转移酶
参与:调控周期蛋白依 赖蛋白激酶|蛋白氨基酸磷酸化|细胞周期|调控有丝分裂
OMIM/位置:602474 ...
基因简介
中英文全称:蛋白激酶N1 protein kinase N1
分布:细胞内
活性:核 苷酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|蛋白结合|ATP 结合|转 移酶
参与:蛋白氨基酸磷酸化|信号转导|激活JNK
OMIM/位置:601032 19p13.1-p12
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