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基因简介
中英文全称:促胃动蛋白 motilin
分布:胞外区|可溶片断
活性:激素
参与:G 蛋白偶联受体蛋白信号转导途径|细胞信号转导| 调控生理过程
OMIM/位置:158270 6p21.3
...
基因简介
中英文全称:促胃动蛋白受体 motilin receptor
分布:融入质膜|膜
活性:视紫红质样受体|受体|生长激素释放激素受体
参与:平滑肌收缩|信号转导|G蛋白偶联受体蛋白信号转导途径| 消化
OMIM/位置:602885 13q14-q21
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基因简介
中英文全称:黑素亲和素 melanophilin
活性:蛋白结合|锌离子结 合|RabGTP 酶结合|金属离子结合
参与:细胞内蛋白运输
病变:Griscelli 综合征(局部白化病、原发神经病、无巨噬 细胞), 3
OMIM/位置:606526 2q37.3
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基因简介
中英文全称:MARCKS 样蛋白样1 MARCKS-like protein-like 1
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基因简介
中英文全称:转录因子MLR1 transcription factor MLR1
分布:核
活性:DNA结合
OMIM/位置:4p15.32
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基因简介
中英文全称:配体依赖协阻抑因子 ligand-dependent corepressor 核
活性:DNA结合
OMIM/位置:607698 10q24
...
基因简介
中英文全称:含雄性不育域1 male sterility domain containing 1
OMIM/位置:12p11.22
...
基因简介
中英文全称:含雄性不育域2 male sterility domain containing 2
OMIM/位置:11p15.2
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基因简介
中英文全称:MAX 样蛋白X MAX-like protein X
分布:核|细胞质
活性:转录因子|转录调控因子
参与:调控转录, DNA依赖 |调控转录
OMIM/位置:602976 17q21.1
...
基因简介
中英文全称:MLX 结合蛋白 MLX interacting protein
分布:核 转录调控因子
参与:调控转录
OMIM/位置:608090 12q21.31
...
基因简介
中英文全称:MLX 结合蛋白样 MLX interacting protein-like
分布:核|转录因子复合体
活性:DNA结合|转录调控因子
参与:调控转录, DNA依赖|形态发生
OMIM/位置:605678 7q11.23
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基因简介
中英文全称:丙二酰辅酶A 脱羧酶 malonyl-CoA decarboxylase
分布:线粒体|过氧化物酶体
活性:甲基丙二酰辅酶A 脱 羧酶|裂合酶|丙二酰辅酶A脱羧酶
参与:乙酰辅酶A代谢 |脂肪酸生物合成|酰基辅酶A代谢
病变:丙二酰辅酶A脱 羧酶缺陷
OMIM/位置:606761 16q24
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基因简介
中英文全称:黑素瘤衍生亮氨酸拉链, 额外核因子 melanomaderived leucine zipper, extra-nuclear factor
分布:核|细胞质
OMIM/位置:608384 8q24.1-q24.2
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基因简介
中英文全称:甲基丙二酰酸尿症(钴胺素缺陷)cblA 型 methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblA type
分布:线 粒体
活性:核苷酸结合|ATP 结合
病变:甲基丙二酸尿症, 维生素B12 应答
OMIM/位置:607481 4q31.22
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基因简介
中英文全称:甲基丙二酰酸尿症(钴胺素缺陷)cblB 型 methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type
分布:线 粒体
活性:cob(I)yrinic 酸a, c 二胺腺苷转移酶|转移酶 甲基丙二酸尿症, 维生素B12 应答, 因缺陷合成, 腺苷 维生素B12, cblB 互补型
OMIM/位置:607568 12q2...
基因简介
中英文全称:甲基丙二酰酸尿症(钴胺素缺陷)cblC 型, 伴高胱氨 酸尿症 methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblC type, with homocystinuria
活性:钴离子结合
病变:甲 基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症, cblC 型
OMIM/位置:609831 1p34.1
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基因简介
中英文全称:单核细胞巨噬细胞分化关联 monocyte to macrophage differentiation-associated
分布:膜片断|融入质膜|膜
活性:受体
参与:细胞溶解
OMIM/位置:604467 17q
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基因简介
中英文全称:单核细胞巨噬细胞分化关联2 monocyte to macrophage differentiation-associated 2
分布:膜|融入膜
活性:受 体
参与:细胞溶解
OMIM/位置:7p22.1
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基因简介
中英文全称:膜金属内肽酶(中性内肽酶, 脑啡肽酶, CALLA, CD10) membrane metallo-endopeptidase (neutral endopeptidase, enkephalinase, CALLA, CD10)
分布:质膜|融入质膜
活性:双肼苯哒嗪因子|金属肽酶|锌离子结合|金属离子结合 蛋白水解|细胞信号转导
病变:膜状肾小球性肾炎, 出 生前|中...
基因简介
中英文全称:膜金属内肽酶样1 membrane metallo-endopeptidase- like 1
OMIM/位置:1p36
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