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基因简介
中英文全称:中线1 (Opitz/BBB 综合征) midline 1 (Opitz/BBB syndrome)
分布:细胞内|微管|微管关联复合体
活性:蛋白 结合|锌离子结合|连接酶|金属离子结合
参与:微管细胞骨 架组织和生物发生|泛素周期|模式特化|形态发生
病变:Opitz G综合征(血栓静脉炎性脾大), I
OMIM/位置:300552 Xp22
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基因简介
中英文全称:MID1 结合蛋白1(原肠胚形成特异G12 样(斑马 鱼)) MID1 interacting protein 1 (gastrulation specific G12- like (zebrafish))
分布:核|微管
活性:蛋白结合
参与:负调 控微管解聚
OMIM/位置:Xp11.4
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基因简介
中英文全称:中线2 midline 2
分布:细胞内|微管|微管关联复合体
活性:蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合
OMIM/位置:300204 Xq22
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基因简介
中英文全称:midnolin
参与:蛋白修饰
OMIM/位置:606700 19p13.3
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基因简介
中英文全称:中胚层引导早应答1 同源物(非洲爪蟾) mesoderm induction early response 1 homolog (Xenopus laevis)
分布:核
活性:DNA 结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖
OMIM/位置:1p31.3
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基因简介
中英文全称:中胚层引导早应答1, 家族成员2 mesoderm induction early response 1, family member 2
OMIM/位置:19p13.3
...
基因简介
中英文全称:中胚层引导早应答1, 家族成员3 mesoderm induction early response 1, family member 3
分布:核
活性:DNA 结合|钙离子结合
参与:调控转录
OMIM/位置:5q11.2
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基因简介
中英文全称:巨噬细胞迁移抑制因子(糖基化抑制因子) macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor)
分布:胞外区
活性:细胞因子|蛋白结合|异构酶|苯丙酮酸 变位酶
参与:前列腺素生物合成|炎症应答|细胞表面受体 连接信号转导|细胞增殖|调控巨噬细胞激活|负调控细胞 凋亡
病变:类风湿性...
基因简介
中英文全称:含MIF4G域 MIF4G domain containing
OMIM/位置:17q25.1
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基因简介
中英文全称:Myc 引导线粒体蛋白 Myc-induced mitochondria protein
分布:线粒体|膜
活性:NADH 脱氢酶(辅酶Q) 电子传递
病变:线粒体复合体I 缺陷
OMIM/位置:609653 5q12.1
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基因简介
中英文全称:MYC 引导核抗原 MYC induced nuclear antigen
OMIM/位置:3q11.2
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基因简介
中英文全称:畸形样激酶1(斑马鱼) misshapen-like kinase 1 (zebrafish)
活性:核苷酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|小 GTP 酶调控因子|ATP 结合|转移酶
参与:蛋白氨基酸磷酸 化| 应答压力| 蛋白激酶级联|JNK 级联| 发育
OMIM/位置:609426 17p13.2
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基因简介
中英文全称:多样肌醇多聚磷酸组氨酸性磷酸酶, 1 multiple inositol polyphosphate histidine phosphatase, 1
分布:内质 网
活性:酸性磷酸酶|多样肌醇多聚磷酸性磷酸酶|水解酶
病变:甲状腺癌, 滤泡
OMIM/位置:605391 10q23
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基因简介
中英文全称:肌肌醇加氧酶 myo-inositol oxygenase
分布:细胞质| 内含小体
活性:醇醛酮还原酶|肌醇加氧酶
参与:细胞渗 透调节|膜组织和生物发生|肌肌醇分解代谢|肌醇磷酸介 导信号转导
OMIM/位置:606774 22q13.3
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基因简介
中英文全称:晶状体纤维主要内在蛋白 major intrinsic protein of lens fiber
分布:膜片断|融入质膜|间隙连接|膜
活性:眼晶 状体结构形成|转运蛋白
参与:运输|细胞信号转导|视觉感 知|应答刺激
病变:白内障, 多形和片状
OMIM/位置:154050 12q13
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基因简介
中英文全称:线粒体中间肽酶 mitochondrial intermediate peptidase
分布:线粒体
活性:镁离子结合|线粒体中间肽酶|铁 离子结合|钙离子结合|锌离子结合|锰离子结合|钴离子结 合
参与:蛋白水解|线粒体蛋白加工
OMIM/位置:602241 13q12
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基因简介
中英文全称:镜像多指1 mirror-image polydactyly 1
病变:镜像 多指
OMIM/位置:606850 14q13.3-q21.1
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基因简介
中英文全称:RGS16 膜结合蛋白 membrane interacting protein of RGS16
活性:甘油磷酸二酯磷酸二酯酶
参与:甘油代谢
OMIM/位置:605943 16p12-p11.2
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基因简介
中英文全称:MIS12 同源物(酵母) MIS12 homolog (yeast)
分布:染色体, 中心粒旁区|核
参与:细胞周期|有丝分裂
OMIM/位置:609178 17p13.2
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基因简介
中英文全称:柱细胞免疫受体信号转导因子 mast cell immunoreceptor signal transducer
OMIM/位置:4p16.1
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