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基因简介
中英文全称:眼小关联转录因子 microphthalmia-associated transcription factor
分布:核
活性:DNA 结合|转录激活因子 调控转录, DNA依赖|发育|感觉感知, 声音|黑素细胞分 化
病变:Tietz 综合征|Waardenburg 综合征(眦异位), IIA|Waardenburg 综合征(眦异位)/眼白化病, 两性
OMIM/位置...
基因简介
中英文全称:Mix1 同源框样1(非洲爪蟾) Mix1 homeobox-like 1 (Xenopus laevis)
OMIM/位置:609852 1q42.12
...
基因简介
中英文全称:MBD2 结合锌指 MBD2-interacting zinc finger
分布:核
活性:DNA结合|锌离子结合|金属离子结合
参与:转录| 调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:607099 11q23.3
...
基因简介
中英文全称:单克隆抗体Ki-67 鉴别抗原 antigen identified by monoclonal antibody Ki-67
分布:核|核仁
活性:核苷酸结 合|蛋白结合|ATP 结合
参与:调控进程,细胞周期|细胞周 期|细胞增殖
OMIM/位置:176741 10q25-qter
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基因简介
中英文全称:MKI67(FHA 域)结合核仁磷蛋白 MKI67 (FHA domain) interacting nucleolar phosphoprotein
分布:浓缩核 染色体|核|核质|核仁|细胞质
活性:核苷酸结合|RNA结合| 蛋白结合
参与:蛋白复合体组装|rRNA 转录|rRNA 代谢
OMIM/位置:2q14.3
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基因简介
中英文全称:McKusick-Kaufman 综合征 McKusick-Kaufman syndrome
活性:核苷酸结合|ATP 结合|未折叠蛋白结合
参与:蛋白折叠|心发育|视觉感知|性腺发育|应答刺激
病变:Bardet-Biedl 综合征(肥胖、色素视网膜病、多指、智力 低下、性腺功能减退和肾衰竭)6|McKusick-Kaufman 综合 征
OMIM/位置:604896...
基因简介
中英文全称:成巨核细胞白血病(运输)1 megakaryoblastic leukemia (translocation) 1
分布:核
活性:DNA结合|蛋白结合
参与:转录|调控转录, DNA依赖
病变:成巨核细胞白血病, 急性
OMIM/位置:606078 22q13
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基因简介
中英文全称:MKL/心肌蛋白样2 MKL/myocardin-like 2
分布:核
活性:DNA 结合|转录辅激活蛋白|同样的蛋白结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖|横纹肌发育|细胞分化|正调控 横纹肌发育|正调控转录自RNA 聚合酶II 启动子
OMIM/位置:609463 16p13.12
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基因简介
中英文全称:muskelin 1, 细胞内介体含kelch 基元 muskelin 1, intracellular mediator containing kelch motifs
分布:细胞质
参与:细胞运动性|细胞基质附着|信号转导
OMIM/位置:605623 7q32
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基因简介
中英文全称:MAP 激酶结合丝氨酸/苏氨酸激酶1 MAP kinase interacting serine/threonine kinase 1
活性:核苷酸结合|蛋白 丝氨酸/苏氨酸激酶|蛋白结合|ATP 结合|转移酶
参与:调 控翻译|蛋白氨基酸磷酸化|蛋白激酶级联
OMIM/位置:606724 1p33
...
基因简介
中英文全称:MAP 激酶结合丝氨酸/苏氨酸激酶2 MAP kinase interacting serine/threonine kinase 2
活性:核苷酸结合|蛋白 丝氨酸/苏氨酸激酶|ATP 结合|转移酶
参与:调控翻译|蛋 白氨基酸磷酸化|细胞表面受体连接信号转导|蛋白激酶级 联
OMIM/位置:605069 19p13.3
...
基因简介
中英文全称:makorin, 环指蛋白, 1 makorin, ring finger protein, 1
活性:核酸结合|蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合
OMIM/位置:607754 7q34
...
基因简介
中英文全称:makorin, 环指蛋白, 2 makorin, ring finger protein, 2
分布:细胞内
活性:核酸结合|蛋白结合|锌离子结合|金属 离子结合
OMIM/位置:608426 3p25
...
基因简介
中英文全称:makorin, 环指蛋白, 3 makorin, ring finger protein, 3
分布:核糖核蛋白复合体
活性:核酸结合|蛋白结合|锌离 子结合|金属离子结合
OMIM/位置:603856 15q11-q13
...
基因简介
中英文全称:makorin, 环指蛋白, 4 makorin, ring finger protein, 4
活性:核酸结合|蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合
OMIM/位置:Xp21.1
...
基因简介
中英文全称:makorin, 环指蛋白, 5 makorin, ring finger protein, 5
...
基因简介
中英文全称:Meckel 综合征(扩大性枕部脑膨出), 1 Meckel syndrome, type 1
病变:Meckel 综合征(扩大性枕部脑膨出), 1
OMIM/位置:609883 17q22
...
基因简介
中英文全称:mohawk 同源框 mohawk homeobox
OMIM/位置:10p12.1
...
基因简介
中英文全称:melan-A
分布:融入质膜|膜
OMIM/位置:605513 9p24.1
...
基因简介
中英文全称:巨头白脑病伴皮层下包囊1 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1
分布:融入膜, 膜片断| 细胞内|核糖体|膜|融入膜
活性:核糖体结构形成|离子通 道
参与:蛋白生物合成|离子运输
病变:亲卵黄白脑病伴 皮层下包囊
OMIM/位置:605908 22q13.33
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