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基因简介
中英文全称:关联肝癌 associated with liver cancer
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基因简介
中英文全称:百(同源E6-AP(UBE3A)羧基末端)域和RCC1(CHC1) 样域(RLD)1 hect (homologous to the E6-AP (UBE3A) carboxyl terminus) domain and RCC1 (CHC1)-like domain (RLD) 1
分布:高尔基器
活性:泛素蛋白连接酶|ARF 鸟嘌 呤核苷酸交换因子
参与:泛素周期
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基因简介
中英文全称:百域和RLD 2 hect domain and RLD 2
分布:细胞内
活性:泛素蛋白连接酶|鸟嘌呤核苷酸交换因子|锌离子结 合
参与:泛素周期|细胞内蛋白运输
OMIM/位置:605837 15q13
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基因简介
中英文全称:百域和RLD 3 hect domain and RLD 3
分布:细胞内
活性:泛素蛋白连接酶
参与:泛素周期
OMIM/位置:605200 4q21
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基因简介
中英文全称:百域和RLD 4 hect domain and RLD 4
分布:细胞内
活性:泛素蛋白连接酶
参与:泛素周期
OMIM/位置:609248 10q21.3
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基因简介
中英文全称:百域和RLD 5 hect domain and RLD 5
分布:细胞内
活性:泛素蛋白连接酶|连接酶
参与:调控周期蛋白依赖蛋 白激酶|泛素周期
OMIM/位置:608242 4q22.1-q23
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基因简介
中英文全称:百域和RLD 6 hect domain and RLD 6
分布:细胞内
活性:催化|泛素蛋白连接酶
参与:泛素周期
OMIM/位置:609249 4q22.1
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基因简介
中英文全称:高半胱氨酸可诱导, 内质网压力可诱导, 泛素样域 成员1 homocysteine-inducible, endoplasmic reticulum stress-inducible, ubiquitin-like domain member 1
分布:内质 网膜|膜|融入膜
参与:蛋白修饰|应答未折叠蛋白
OMIM/位置:608070 16q12.2-q13
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基因简介
中英文全称:HERPUD 家族成员2 HERPUD family member 2
OMIM/位置:7p14.2
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基因简介
中英文全称:HERV-FRD 前病毒祖先Env 多蛋白 HERV-FRD provirus ancestral Env polyprotein
分布:膜|融入膜|病毒衣 壳|病毒包膜
活性:结构分子
参与:DNA转座
OMIM/位置:6p24.1
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基因简介
中英文全称:多毛和增强子, 断裂1, (果蝇) hairy and enhancer of split 1, (Drosophila)
分布:核
活性:DNA结合|转录调控因 子
参与:调控转录, DNA 依赖|神经系统发育
OMIM/位置:139605 3q28-q29
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基因简介
中英文全称:多毛和增强子, 断裂2(果蝇) hairy and enhancer of split 2 (Drosophila)
分布:核
活性:DNA结合|转录调控因 子
参与:调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:609970 1p36.31-p36.11
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基因简介
中英文全称:多毛和增强子, 断裂3(果蝇) hairy and enhancer of split 3 (Drosophila)
分布:核
活性:转录调控因子
参与:调 控转录
OMIM/位置:609971 1p36.31
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基因简介
中英文全称:多毛和增强子, 断裂4(果蝇) hairy and enhancer of split 4 (Drosophila)
分布:核
活性:DNA结合|转录调控因 子
参与:调控转录, DNA 依赖|神经系统发育|细胞分化
OMIM/位置:608060 1p36.33
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基因简介
中英文全称:多毛和增强子, 断裂5(果蝇) hairy and enhancer of split 5 (Drosophila)
分布:核
活性:DNA结合|转录调控因 子
参与:调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:607348 1p36.32
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基因简介
中英文全称:多毛和增强子, 断裂6(果蝇) hairy and enhancer of split 6 (Drosophila)
分布:核|转录因子复合体
活性:转录 因子|转录辅因子
参与:调控转录, DNA 依赖|细胞分化
OMIM/位置:2q37.3
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基因简介
中英文全称:多毛和增强子, 断裂7(果蝇) hairy and enhancer of split 7 (Drosophila)
OMIM/位置:608059 17p13.1
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基因简介
中英文全称:同源框, ES 细胞表达1 homeobox, ES cell expressed 1
分布:核
活性:转录因子|顺序特异DNA结合
参与:调 控转录, DNA 依赖|发育|脑发育
病变:垂体激素缺陷, 联 合, HESX1 相关|障眼发育不良
OMIM/位置:601802 3p21.2-p21.1
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基因简介
中英文全称:氨基己糖苷酶A(α 肽) hexosaminidase A (alpha polypeptide)
分布:溶酶体
活性:βN 乙酰己糖胺酶|水解酶, 作 用于糖苷键|蛋白异二聚
参与:糖代谢|鞘糖脂代谢
病变:GM2 神经节苷脂贮积症, 多种形式|Hex A 假缺失|Tay- Sachs 病(家族性黑蒙性白痴)
OMIM/位置:606869 15q23-q24
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基因简介
中英文全称:氨基己糖苷酶B(β 肽) hexosaminidase B (beta polypeptide)
分布:溶酶体
活性:βN 乙酰己糖胺酶|水解酶, 作 用于糖苷键|蛋白同二聚|蛋白异二聚
参与:糖代谢|鞘糖脂 代谢
病变:Sandhoff 病(GM2 神经节苷脂贮积症II), 婴儿 期, 幼年, 和成年形式|脊肌萎缩, 幼年
OMIM/位置:606873 5q13
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