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基因简介
中英文全称:肠细胞(MAK样)激酶 intestinal cell (MAK-like) kinase
活性:核苷酸结合|镁离子结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶 |ATP 结合|转移酶
参与:蛋白氨基酸磷酸化|信号转导|蛋 白激酶级联|发育
OMIM/位置:6p12.3-p11.2
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基因简介
中英文全称:异戊烯半胱氨酸羧基甲基转移酶 isoprenylcysteine carboxyl methyltransferase
分布:膜片断|内质网|膜|融入膜
活性:C 末端蛋白羧基甲基转移酶|蛋白S 异戊烯半胱氨 酸O 甲基转移酶|甲基转移酶|转移酶
参与:蛋白修饰|C 末 端蛋白氨基酸甲基化|蛋白定向膜
OMIM/位置:605851 1p36.21
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基因简介
中英文全称:可诱导T 细胞辅激活因子 inducible T-cell costimulator
分布:膜|融入膜
参与:免疫应答
病变:ICOS 缺 陷
OMIM/位置:604558 2q33
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基因简介
中英文全称:可诱导T 细胞辅激活因子配体 inducible T-cell costimulator ligand
分布:膜|融入膜
活性:受体结合
参与:免 疫应答|高渗应答|信号转导|正调控活化T 细胞增殖|T 细 胞激活|B 细胞激活
OMIM/位置:605717 21q22.3
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基因简介
中英文全称:未成熟结肠癌转录物1 immature colon carcinoma transcript 1
活性:翻译释放因子
参与:翻译终止
OMIM/位置:603000 17q25.1
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基因简介
中英文全称:抑制DNA结合1, 显性负螺旋环螺旋蛋白 inhibitor of DNA binding 1, dominant negative helix-loop-helix protein
分布:核
活性:蛋白结合|转录抑制因子
参与:调控转录自 RNA 聚合酶II 启动子|发育|负调控转录|负调控转录因子
OMIM/位置:600349 20q11
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基因简介
中英文全称:抑制DNA结合2, 显性负螺旋环螺旋蛋白 inhibitor of DNA binding 2, dominant negative helix-loop-helix protein
分布:核
活性:蛋白结合|转录抑制因子
参与:发育|负调控 转录|负调控转录因子
OMIM/位置:600386 2p25
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基因简介
中英文全称:抑制 DNA结合2B, 显性负螺旋环螺旋蛋白 inhibitor of DNA binding 2B, dominant negative helix-loop-helix protein
参与:横纹肌收缩
OMIM/位置:3p14.2
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基因简介
中英文全称:抑制 DNA结合3, 显性负螺旋环螺旋蛋白 inhibitor of DNA binding 3, dominant negative helix-loop-helix protein
分布:核
活性:转录协阻抑因子
参与:发育|负调控转录|负 调控转录因子
OMIM/位置:600277 1p36.13-p36.12
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基因简介
中英文全称:抑制DNA结合4, 显性负螺旋环螺旋蛋白 inhibitor of DNA binding 4, dominant negative helix-loop-helix protein
分布:核
活性:转录协阻抑因子
参与:调控转录自RNA 聚合酶II 启动子|负调控转录
OMIM/位置:600581 6p22-p21
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基因简介
中英文全称:胰岛素退化酶 insulin-degrading enzyme
分布:胞外区| 可溶片断|过氧化物酶体
活性:胰岛肽酶|信号转导因子|锌 离子结合|金属离子结合
参与:蛋白水解|信号转导|细胞信 号转导|性分化
OMIM/位置:146680 10q23-q25
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基因简介
中英文全称:异柠檬酸脱氢酶1(NADP+), 可溶 isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble
分布:过氧化物酶体|胞浆
活性:异柠檬酸脱氢酶(NADP+)|氧化还原酶
参与:糖代谢|主要 途径, 糖代谢|乙醛酸周期|三羧酸循环|异柠檬酸代谢|代谢
OMIM/位置:147700 2q33.3
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基因简介
中英文全称:异柠檬酸脱氢酶2(NADP+), 线粒体 isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial
分布:线粒体
活性:异 柠檬酸脱氢酶(NADP+)|氧化还原酶
参与:糖代谢|主要途 径, 糖代谢|乙醛酸周期|三羧酸循环|代谢
OMIM/位置:147650 15q26.1
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基因简介
中英文全称:异柠檬酸脱氢酶3(NAD+)α isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+) alpha
分布:线粒体
活性:异柠檬酸脱氢酶 (NAD+)|氧化还原酶
参与:糖代谢|三羧酸循环|代谢
OMIM/位置:601149 15q25.1-q25.2
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基因简介
中英文全称:异柠檬酸脱氢酶3(NAD+)β isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+) beta
分布:线粒体
活性:异柠檬酸脱氢酶 (NAD+)|氧化还原酶
参与:糖代谢|三羧酸循环|异柠檬酸 代谢|代谢
OMIM/位置:604526 20p13
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基因简介
中英文全称:异柠檬酸脱氢酶3(NAD+)γ isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+) gamma
分布:线粒体
活性:核苷酸结合|异柠檬 酸脱氢酶(NAD+)|ATP 结合|氧化还原酶
参与:糖代谢|三 羧酸循环|代谢
OMIM/位置:300089 Xq28
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基因简介
中英文全称:异戊烯二磷酸δ 异构酶1 isopentenyl-diphosphate delta isomerase 1
分布:过氧化物酶体
活性:镁离子结合|异戊烯 二磷酸δ 异构酶|异构酶
参与:胆固醇生物合成|类异戊二 烯生物合成|类胡萝卜素生物合成
OMIM/位置:604055 10p15.3
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基因简介
中英文全称:异戊烯二磷酸δ 异构酶2 isopentenyl-diphosphate delta isomerase 2
分布:过氧化物酶体
活性:镁离子结合|异戊烯 二磷酸δ 异构酶|异构酶
参与:胆固醇生物合成|类异戊二 烯生物合成|类胡萝卜素生物合成
OMIM/位置:10p15.3
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基因简介
中英文全称:汗酸2 硫酸酯酶(Hunter 综合征) iduronate 2-sulfatase (Hunter syndrome)
分布:溶酶体
活性:汗酸2 硫酸酯酶|硫 酯水解酶|水解酶
参与:代谢|糖胺聚糖代谢
病变:粘多糖 贮积症II
OMIM/位置:309900 Xq28
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基因简介
中英文全称:αL-汗酸酶 iduronidase, alpha-L-
分布:溶酶体
活性:L 汗酸酶
参与:糖代谢|二糖代谢|糖胺聚糖代谢
病变:粘多 糖贮积症Ih|粘多糖贮积症Ih/s|粘多糖贮积症Is
OMIM/位置:252800 4p16.3
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