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基因简介
中英文全称:氨基己糖苷酶A(α 肽) hexosaminidase A (alpha polypeptide)
分布:溶酶体
活性:βN 乙酰己糖胺酶|水解酶, 作 用于糖苷键|蛋白异二聚
参与:糖代谢|鞘糖脂代谢
病变:GM2 神经节苷脂贮积症, 多种形式|Hex A 假缺失|Tay- Sachs 病(家族性黑蒙性白痴)
OMIM/位置:606869 15q23-q24
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基因简介
中英文全称:氨基己糖苷酶B(β 肽) hexosaminidase B (beta polypeptide)
分布:溶酶体
活性:βN 乙酰己糖胺酶|水解酶, 作 用于糖苷键|蛋白同二聚|蛋白异二聚
参与:糖代谢|鞘糖脂 代谢
病变:Sandhoff 病(GM2 神经节苷脂贮积症II), 婴儿 期, 幼年, 和成年形式|脊肌萎缩, 幼年
OMIM/位置:606873 5q13
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基因简介
中英文全称:含氨基己糖苷酶(糖基水解酶家族20, 催化域) hexosaminidase (glycosyl hydrolase family 20, catalytic domain) containing
活性:βN 乙酰己糖胺酶
参与:糖代谢
OMIM/位置:17q25.3
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基因简介
中英文全称:环己二乙酰胺可诱导1 hexamethylene bisacetamide inducible 1
分布:核|细胞质
活性:周期蛋白依 赖蛋白激酶抑制因子|蛋白结合|转录抑制因子|小核RNA 结合
参与:负调控转录自RNA 聚合酶II 启动子|负调控 周期蛋白依赖蛋白激酶
OMIM/位置:607328 17q21.31
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基因简介
中英文全称:环己二乙酰胺可诱导2 hexamthylene bis-acetamide inducible 2
OMIM/位置:17q21.31
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基因简介
中英文全称:多毛/增强子, 裂相关含YRPW基元1 hairy/enhancerof- split related with YRPW motif 1
分布:核
活性:转录因 子
参与:调控转录, DNA 依赖|神经系统发育|器官形态发 生
OMIM/位置:602953 8q21
...
基因简介
中英文全称:多毛/增强子, 裂相关含YRPW基元2 hairy/enhancerof- split related with YRPW motif 2
分布:核
活性:DNA结 合|转录调控因子
参与:调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:604674 6q21
...
基因简介
中英文全称:多毛/增强子, 裂相关含YRPW基元样 hairy/enhancerof- split related with YRPW motif-like
OMIM/位置:609034 1p34.3
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基因简介
中英文全称:血色沉着症 hemochromatosis
分布:细胞质|质膜|融入 质膜|MHC 类I 蛋白复合体
活性:铁离子结合|MHC 类I 受体
参与:蛋白复合体组装|离子运输|铁离子运输|铁离子 稳态|受体介导胞吞|抗原呈递|抗原呈递, 内源性抗原|抗原 加工, 内源性抗原经MHC 类I
病变:血色沉着症|卟啉症 多样化
OMIM/位置:235200 6p21.3
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基因简介
中英文全称:血色沉着症2(幼年) hemochromatosis type 2 (juvenile)
分布:膜
病变:血色沉着症, 2A
OMIM/位置:608374 1q21.1
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基因简介
中英文全称:HFM1, ATP 依赖DNA 解旋酶同源物(芽殖酵母) HFM1, ATP-dependent DNA helicase homolog (S. cerevisiae)
OMIM/位置:1p22.2
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基因简介
中英文全称:尿黑酸1, 2 双加氧酶(尿黑酸氧化酶) homogentisate 1,2-dioxygenase (homogentisate oxidase)
活性:尿黑酸1, 2 双加氧酶|铁离子结合|氧化还原酶|金属离子结合
参与:L 苯丙氨酸分解代谢|酪氨酸代谢|酪氨酸分解代谢
病变:尿 黑酸尿症
OMIM/位置:607474 3q21-q23
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基因简介
中英文全称:肝细胞生长因子(hepapoietin A; 分散因子) hepatocyte growth factor (hepapoietin A; scatter factor)
活性:丝氨酸型 内肽酶|钙离子结合|生长因子
参与:蛋白水解|有丝分裂| 血凝聚
OMIM/位置:142409 7q21.1
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基因简介
中英文全称:HGF 激活因子 HGF activator
分布:胞外区
活性:丝 氨酸型内肽酶
参与:蛋白水解|细胞运动性
OMIM/位置:604552 4p16
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基因简介
中英文全称:肝细胞生长因子调控酪氨酸激酶底物 hepatocyte growth factor-regulated tyrosine kinase substrate
分布:内体 |膜
活性:锌离子结合|金属离子结合
参与:细胞内蛋白运 输|信号转导|负调控细胞增殖
OMIM/位置:604375 17q25
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基因简介
中英文全称:猬酰基转移酶 hedgehog acyltransferase
分布:内质网| 膜|融入膜
活性:核苷酸结合|GTP 结合|酰基转移酶|转移 酶
参与:发育
OMIM/位置:605743 1q32
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基因简介
中英文全称:同源框, 造血表达 homeobox, hematopoietically expressed
分布:核
活性:转录因子|顺序特异DNA 结合 调控转录, DNA 依赖|发育|抗微生物体液应答(见于脊 椎动物)
OMIM/位置:604420 10q23.33
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基因简介
中英文全称:猬结合蛋白 hedgehog interacting protein
OMIM/位置:606178 4q28- q32
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基因简介
中英文全称:HERV-H LTR 相关1 HERV-H LTR-associating 1
OMIM/位置:604109 8q24
...
基因简介
中英文全称:HERV-H LTR 相关2 HERV-H LTR-associating 2
OMIM/位置:604371 3q13.13
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