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基因简介
中英文全称:羟酰基谷胱甘肽水解酶样 hydroxyacylglutathione hydrolase-like
活性:羟酰基谷胱甘肽水解酶|水解酶
OMIM/位置:16p13.3
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基因简介
中英文全称:组氨酸氨裂合酶 histidine ammonia-lyase
分布:细胞质| 胞浆
活性:组氨酸氨裂合酶|氨连接酶|裂合酶
参与:组氨 酸分解代谢|生物合成
病变:组氨酸血症
OMIM/位置:609457 12q22- q24.1
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基因简介
中英文全称:hepcidin 抗微生物肽 hepcidin antimicrobial peptide
分布:胞外区
活性:激素
参与:异型生物代谢|铁离子稳态| 免疫应答|防御应答细菌|应答病原体|防御应答真菌
病变:血色沉着症, 幼年|血色沉着症, 幼年, 两性
OMIM/位置:606464 19q13.1
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基因简介
中英文全称:心和神经顶部同系物表达1 heart and neural crest derivatives expressed 1
分布:核
活性:转录因子
参与:调 控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚合酶II 启动子|发育|心 发育
OMIM/位置:602406 5q33
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基因简介
中英文全称:心和神经顶部同系物表达2 heart and neural crest derivatives expressed 2
分布:核
活性:DNA结合|转录调控 因子
参与:血管生成|调控转录, DNA 依赖|细胞分化
OMIM/位置:602407 4q33
...
基因简介
中英文全称:羟基酸氧化酶(乙醇酸氧化酶)1 hydroxyacid oxidase (glycolate oxidase) 1
分布:过氧化物酶体
活性:(S)2 羟基 酸氧化酶|FMN 结合|氧化还原酶
参与:脂肪酸α 氧化|电 子传递|氧化光合碳途径
OMIM/位置:605023 20p12
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基因简介
中英文全称:羟基酸氧化酶2(长链) hydroxyacid oxidase 2 (long chain)
分布:过氧化物酶体
活性:(S)2 羟基酸氧化酶|FMN 结合|氧化还原酶
参与:脂肪酸α 氧化|电子传递
OMIM/位置:605176 1p13.3-p13.1
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基因简介
中英文全称:亨廷顿蛋白关联蛋白1(神经蛋白1) huntingtinassociated protein 1 (neuroan 1)
分布:肌动蛋白细胞骨架
参与:突触传递|发育
OMIM/位置:600947 17q21.2-q21.3
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基因简介
中英文全称:透明质酸和蛋白聚糖连接蛋白1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1
分布:胞外基质(见于多细胞生 物)
活性:透明质酸结合
参与:细胞附着
OMIM/位置:115435 5q14.3
...
基因简介
中英文全称:透明质酸和蛋白聚糖连接蛋白2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2
分布:胞外基质(见于多细胞生 物)
活性:透明质酸结合
参与:细胞附着
OMIM/位置:1q23.1
...
基因简介
中英文全称:透明质酸和蛋白聚糖连接蛋白3 hyaluronan and proteoglycan link protein 3
分布:胞外基质(见于多细胞生 物)
活性:透明质酸结合
参与:细胞附着
OMIM/位置:15q26.1
...
基因简介
中英文全称:透明质酸和蛋白聚糖连接蛋白4 hyaluronan and proteoglycan link protein 4
分布:胞外基质(见于多细胞生 物)
活性:透明质酸结合
参与:细胞附着
OMIM/位置:19p13.1
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基因简介
中英文全称:组氨酰tRNA 合成酶 histidyl-tRNA synthetase
分布:细胞质
活性:核苷酸结合|组氨酸tRNA连接酶|ATP 结合| 连接酶
参与:蛋白生物合成|组氨酰tRNA氨酰化
OMIM/位置:142810 5q31.3
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基因简介
中英文全称:组氨酰tRNA合成酶2 histidyl-tRNA synthetase 2 细胞质
活性:水解酶, 作用于酯键
参与:D 氨基酸分解 代谢
OMIM/位置:20p11.23
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基因简介
中英文全称:组氨酰tRNA合成酶样 histidyl-tRNA synthetase-like
分布:细胞质
活性:核苷酸结合|组氨酸tRNA连接酶|ATP 结合|连接酶
参与:蛋白生物合成|组氨酰tRNA 氨酰化
OMIM/位置:600783 5q31.3
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基因简介
中英文全称:透明质酸合成酶1 hyaluronan synthase 1
分布:胞外基 质(见于多细胞生物)|融入质膜|膜
活性:转移酶, 转移糖基 |透明质酸合成酶
参与:糖胺聚糖生物合成|底物结合细胞 迁移|细胞附着
OMIM/位置:601463 19q13.4
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基因简介
中英文全称:透明质酸合成酶2 hyaluronan synthase 2
分布:融入质 膜|膜
活性:转移酶, 转移糖基|透明质酸合成酶
OMIM/位置:601636 8q24.12
...
基因简介
中英文全称:透明质酸合成酶3 hyaluronan synthase 3
分布:融入质 膜|膜
活性:转移酶, 转移糖基|透明质酸合成酶
参与:糖代 谢
OMIM/位置:602428 16q22.1
...
基因简介
中英文全称:组蛋白乙酰转移酶1 histone acetyltransferase 1
分布:核
活性:组蛋白乙酰转移酶|蛋白结合|酰基转移酶|转移酶
参与:DNA 包装|内蛋白氨基酸乙酰化
OMIM/位置:603053 2q31.2- q33.1
...
基因简介
中英文全称:甲肝病毒细胞受体1 hepatitis A virus cellular receptor 1
分布:膜|融入膜
活性:受体
病变:过敏症, 抗性
OMIM/位置:606518 5q33.2
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