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基因简介
中英文全称:鸟苷酸激酶1 guanylate kinase 1
活性:核苷酸结合|鸟 苷酸激酶|ATP 结合|药物结合|激酶|转移酶
参与:GTP 生 物合成
OMIM/位置:139270 1q32-q41
...
基因简介
中英文全称:鸟苷酸激酶2 guanylate kinase 2
OMIM/位置:139280 1q32.1-q42
...
基因简介
中英文全称:GULP, 吞没衔接因子含磷酸酪氨酸结合域1 GULP, engulfment adaptor PTB domain containing 1
OMIM/位置:608165 2q32.3-q33
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基因简介
中英文全称:GUP1 甘油吸收/转运蛋白同源物(芽殖酵母) GUP1 glycerol uptake/transporter homolog (S. cerevisiae)
分布:细 胞质|膜|融入膜
OMIM/位置:608116 3p22.1
...
基因简介
中英文全称:葡糖醛酸酶, β glucuronidase, beta
分布:溶酶体
活性:β 葡糖醛酸酶
参与:糖代谢|糖胺聚糖分解代谢
病变:粘多 糖贮积症VII
OMIM/位置:253220 7q21.11
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基因简介
中英文全称:葡糖醛酸酶, β 样1 glucuronidase, beta-like 1
活性:水解酶, 水解O 糖基化合物
参与:糖代谢
OMIM/位置:6p21
...
基因简介
中英文全称:葡糖醛酸酶, β 样2 glucuronidase, beta-like 2
活性:水解酶, 水解O 糖基化合物
参与:糖代谢
OMIM/位置:6p11.2
...
基因简介
中英文全称:葡糖醛酸酶, β(小鼠)修饰因子 glucuronidase, beta (mouse) modifier
OMIM/位置:231610
...
基因简介
中英文全称:GTP 酶, 极大干扰素可诱导1 GTPase, very large interferon inducible 1
OMIM/位置:11p15.4
...
基因简介
中英文全称:肝糖1 glycogenin 1
活性:肝糖葡糖转移酶|转移酶|转 移酶, 转移己糖基
参与:糖原生物合成|糖生物合成
OMIM/位置:603942 3q24-q25.1
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基因简介
中英文全称:肝糖2 glycogenin 2
分布:可溶片断
活性:肝糖葡糖 转移酶|转移酶|转移酶, 转移己糖基
参与:糖原生物合成| 糖生物合成
OMIM/位置:300198 Xp22.3
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基因简介
中英文全称:糖基转移酶样1B glycosyltransferase-like 1B
分布:融入高尔基膜
活性:转移酶, 转移己糖基
参与:鞘糖脂生 物合成|突触传递|感觉感知, 声音|糖蛋白生物合成|糖生物 合成|髓鞘形成|肌维持
OMIM/位置:609709 11p11.2
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基因简介
中英文全称:血型糖蛋白A(MNS 血型) glycophorin A (MNS blood group)
分布:膜片断|质膜|膜|融入膜
活性:同样的蛋白结 合
病变:血型, MN
OMIM/位置:111300 4q28.2-q31.1
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基因简介
中英文全称:血型糖蛋白B(MNS 血型) glycophorin B (MNS blood group)
分布:质膜|融入质膜|膜
病变:血型, Ss
OMIM/位置:111740 4q28-q31
...
基因简介
中英文全称:血型糖蛋白C(Gerbich 血型) glycophorin C (Gerbich blood group)
分布:质膜|融入质膜
参与:蛋白氨基酸N 连 接糖基化|蛋白氨基酸O 连接糖基化|器官形态发生
病变:血型, Gerbich|疟疾, 抗性
OMIM/位置:110750 2q14-q21
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基因简介
中英文全称:血型糖蛋白E glycophorin E
分布:质膜|融入质膜|膜
OMIM/位置:138590 4q31.1
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基因简介
中英文全称:糖原合成酶1(肌) glycogen synthase 1 (muscle)
活性:糖原(淀粉)合成酶|转移酶, 转移糖基
参与:糖原生物合成
病变:糖尿病, 非胰岛素依赖
OMIM/位置:138570 19q13.3
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基因简介
中英文全称:糖原合成酶2(肝) glycogen synthase 2 (liver)
分布:可 溶片断|不可溶片断|胞浆|细胞骨架|胞质溶胶|皮层肌动蛋 白细胞骨架|胞外质
活性:糖原(淀粉)合成酶|转移酶, 转移 糖基|蛋白同二聚
参与:糖原生物合成|产生, 前体代谢分 子和能量|应答葡萄糖刺激
病变:糖原贮积病, 0
OMIM/位置:138571 12p12.2
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基因简介
中英文全称:粒溶酶A(粒溶酶1, 细胞毒T 淋巴细胞关联丝氨酸酯 酶3) granzyme A (granzyme 1, cytotoxic T-lymphocyteassociated serine esterase 3)
分布:免疫突触|核
活性:粒溶 酶A|肽酶|蛋白同二聚
参与:蛋白水解|细胞凋亡|断裂, 核 纤层蛋白|免疫应答|细胞溶解
OMIM/位置:140050 5q...
基因简介
中英文全称:粒溶酶B(粒溶酶2, 细胞毒T 淋巴细胞关联丝氨酸酯 酶1) granzyme B (granzyme 2, cytotoxic T-lymphocyteassociated serine esterase 1)
分布:免疫突触|核|细胞质 丝氨酸型内肽酶|粒溶酶B|肽酶
参与:蛋白水解|细胞 凋亡|断裂, 核纤层蛋白|细胞溶解
OMIM/位置:123910 14q11...
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