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基因简介
中英文全称:FAT 肿瘤抑制因子同源物4(果蝇) FAT tumor suppressor homolog 4 (Drosophila)
OMIM/位置:4q28.1
...
基因简介
中英文全称:胎儿和成年睾丸表达1 fetal and adult testis expressed 1
分布:膜|融入膜
OMIM/位置:300450 Xq28
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基因简介
中英文全称:Finkel-Biskis-Reilly 鼠科肉瘤病毒(FBR-MuSV)泛在表 达(fox 衍生); 核糖体蛋白S30 Finkel-Biskis-Reilly murine sarcoma virus (FBR-MuSV) ubiquitously expressed (fox derived); ribosomal protein S30
分布:核糖体
活性:核糖体结...
基因简介
中英文全称:Fas(TNFRSF6)结合因子1 Fas (TNFRSF6) binding factor 1
OMIM/位置:17q25.1
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基因简介
中英文全称:核仁纤维蛋白 fibrillarin
分布:核|核糖核蛋白复合体 RNA结合
参与:rRNA加工
OMIM/位置:134795 19q13.1
...
基因简介
中英文全称:细丝蛋白结合LIM蛋白1 filamin binding LIM protein 1
分布:细胞骨架
活性:蛋白结合|锌离子结合|金属离 子结合
参与:细胞附着|调控细胞形状
OMIM/位置:607747 1p36.21
...
基因简介
中英文全称:腓骨蛋白1 fibulin 1
分布:胞外区|胞外基质(见于多 细胞生物)|胞外区|可溶片断
活性:胞外基质结构形成|钙 离子结合|几丁质结合
参与:几丁质代谢
病变:多发并指, 3/3'4, 关联掌骨和跖骨性联接
OMIM/位置:135820 22q13.31
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基因简介
中英文全称:腓骨蛋白2 fibulin 2
分布:胞外基质(见于多细胞生 物)
活性:胞外基质结构形成|钙离子结合|蛋白结合
参与:细胞附着
OMIM/位置:135821 3p25.1
...
基因简介
中英文全称:腓骨蛋白5 fibulin 5
分布:胞外基质(见于多细胞生 物)|可溶片断|膜
活性:跨膜受体|整联蛋白结合|钙离子结 合|蛋白结合
参与:细胞附着|细胞基质附着|血凝聚
病变:皮肤松弛, 常染色体显性|皮肤松弛, 常染色体隐性|黄斑性 退化, 年龄相关, 3
OMIM/位置:604580 14q32.1
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基因简介
中英文全称:原纤蛋白1 fibrillin 1
分布:胞外基质(见于多细胞生 物)|胞外区|膜
活性:跨膜受体|胞外基质结构形成|钙离子 结合
参与:骨骼发育|发育|血凝聚|视觉感知
病变:主动脉 瘤, 上行, 和解剖|异位晶状体, 家族性|Mass 综合征(二尖 瓣脱垂)|Marfan 综合征( 原纤蛋白缺陷)|Shprintzen- Goldberg 综合征(咽喉发育不良伴脐疝)...
基因简介
中英文全称:原纤蛋白2(先天性挛缩蛛状指) fibrillin 2 (congenital contractural arachnodactyly)
分布:胞外基质(见于多细胞 生物)
活性:胞外基质结构形成|钙离子结合
参与:形态发 生
病变:挛缩蛛状指, 先天性
OMIM/位置:121050 5q23-q31
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基因简介
中英文全称:原纤蛋白3 fibrillin 3
分布:胞外基质(见于多细胞生 物)
活性:胞外基质结构形成|钙离子结合
OMIM/位置:608529 19p13
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基因简介
中英文全称:果糖1, 6 二磷酸酶1 fructose-1,6-bisphosphatase 1 果糖2, 6 二磷酸2 磷酸酶|锌离子结合|水解酶|果糖二 磷酸酶|磷酯水解酶|同样的蛋白结合
参与:糖代谢|果糖代 谢|糖异生
病变:果糖二磷酸酶缺陷
OMIM/位置:229700 9q22.3
...
基因简介
中英文全称:果糖1, 6 二磷酸酶2 fructose-1,6-bisphosphatase 2 果糖2, 6 二磷酸2 磷酸酶|水解酶|果糖二磷酸酶|磷酯 水解酶
参与:糖代谢|果糖代谢|糖异生
OMIM/位置:603027 9q22.3
...
基因简介
中英文全称:纤维化蛋白1 fibrosin 1
OMIM/位置:608601 16p11.2
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基因简介
中英文全称:F 框和亮氨酸丰富重复蛋白10 F-box and leucinerich repeat protein 10
分布:核
活性:DNA结合|蛋白结合| 锌离子结合|金属离子结合
参与:调控转录, DNA 依赖|泛 素周期
OMIM/位置:609078 12q24.31
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基因简介
中英文全称:F 框和亮氨酸丰富重复蛋白11 F-box and leucinerich repeat protein 11
活性:DNA结合|蛋白结合|锌离子结 合|金属离子结合
参与:调控转录, DNA 依赖|泛素周期
OMIM/位置:605657 11q13.1
...
基因简介
中英文全称:F 框和亮氨酸丰富重复蛋白12 F-box and leucinerich repeat protein 12
参与:泛素周期
OMIM/位置:609079 19p13.2
...
基因简介
中英文全称:F 框和亮氨酸丰富重复蛋白13 F-box and leucinerich repeat protein 13
分布:细胞质
活性:泛素蛋白连接酶| 蛋白结合
参与:蛋白水解|泛素周期
OMIM/位置:609080 7q22.1
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基因简介
中英文全称:F 框和亮氨酸丰富重复蛋白14 F-box and leucinerich repeat protein 14
参与:泛素周期
OMIM/位置:609081 12p13.33
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