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基因简介
中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组D2 Fanconi anemia, complementation group D2
分布:核|染色体
活性:蛋白结合
参与:DNA 修复|细胞周期
病变:Fanconi 贫血, 互补组D2
OMIM/位置:227646 3p26
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基因简介
中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组E Fanconi anemia, complementation group E
分布:核
活性:蛋白结合
参与:DNA修复 Fanconi 贫血, 互补组E
OMIM/位置:600901 6p22-p21
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基因简介
中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组F Fanconi anemia, complementation group F
分布:核
活性:蛋白结合
参与:DNA修复 Fanconi 贫血, 互补组F
OMIM/位置:603467 11p15
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基因简介
中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组G Fanconi anemia, complementation group G
分布:核
活性:损伤DNA结合|结合
参与:细胞周期检控点|DNA修复
病变:Fanconi 贫血, 互补组G
OMIM/位置:602956 9p13
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基因简介
中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组L Fanconi anemia, complementation group L
分布:核
活性:锌离子结合|连接酶|金属离子 结合
参与:DNA修复|泛素周期
病变:Fanconi 贫血, 互补 组L
OMIM/位置:608111 2p16.1
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基因简介
中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组M Fanconi anemia, complementation group M
分布:核
活性:核苷酸结合|DNA结合| 核酸酶|ATP 结合|ATP 依赖解旋酶|水解酶
参与:DNA 修 复
病变:Fanconi 贫血, 互补组M
OMIM/位置:609644 14q21.3
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基因简介
中英文全称:纤连蛋白III 和锚蛋白重复域1 fibronectin type III and ankyrin repeat domains 1
OMIM/位置:10q26.2
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基因简介
中英文全称:成纤维细胞激活蛋白, α fibroblast activation protein, alpha
分布:膜|融入膜|Lamelli 台
活性:氨肽酶|金属内肽酶| 二肽酶IV|脯氨酰寡肽酶|水解酶|蛋白同二聚
参与:蛋白 水解
OMIM/位置:600403 2q23
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基因简介
中英文全称:FERM, RhoGEF(ARHGEF)和血小板白细胞C 激酶底 物域蛋白1(软骨细胞衍生) FERM, RhoGEF (ARHGEF) and pleckstrin domain protein 1 (chondrocyte-derived)
分布:细胞质|细胞骨架|膜
活性:Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子|细 胞骨架蛋白结合
参与:细胞附着|调控Rho 蛋白信号转导
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基因简介
中英文全称:FERM, RhoGEF 和血小板白细胞C 激酶底物域蛋白 2 FERM, RhoGEF and pleckstrin domain protein 2
分布:细胞质|细胞骨架|膜
活性:Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子|结 合|细胞骨架蛋白结合
参与:调控Rho 蛋白信号转导
OMIM/位置:2q37.3
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基因简介
中英文全称:苯丙氨酸tRNA 合成酶2(线粒体) phenylalaninetRNA synthetase 2 (mitochondrial)
分布:可溶片断|线粒体
活性:tRNA结合|核苷酸结合|苯丙氨酸tRNA连接酶|ATP 结合|连接酶
参与:蛋白生物合成|苯丙氨酰tRNA 氨酰化 |tRNA加工
OMIM/位置:6p25.1
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基因简介
中英文全称:苯丙氨酸tRNA 合成酶样, α 亚基 phenylalaninetRNA synthetase-like, alpha subunit
分布:可溶片断|细胞质
活性:核苷酸结合|苯丙氨酸tRNA 连接酶|ATP 结合|连接 酶
参与:蛋白生物合成|苯丙氨酰tRNA 氨酰化
OMIM/位置:602918 19p13.2
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基因简介
中英文全称:苯丙氨酸tRNA 合成酶样, β 亚基 phenylalaninetRNA synthetase-like, beta subunit
分布:可溶片断|细胞质
活性:核苷酸结合|苯丙氨酸tRNA 连接酶|ATP 结合|连接 酶
参与:蛋白生物合成|苯丙氨酰tRNA 氨酰化
OMIM/位置:609690 2q36.1
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基因简介
中英文全称:Fas(TNF 受体超族, 成员6) Fas (TNF receptor superfamily, member 6)
分布:可溶片断|胞浆|膜|融入膜
活性:跨膜受体|同样的蛋白结合
参与:蛋白复合体组装|细胞凋 亡|抗细胞凋亡|引导细胞凋亡|免疫应答|信号转导|调控细 胞凋亡
病变:自身免疫淋巴增殖综合征|自身免疫淋巴增 殖综合征, IA|鳞状细胞癌, 燃烧结疤相关,...
基因简介
中英文全称:Fas 配体(TNF 超族, 成员6) Fas ligand (TNF superfamily, member 6)
分布:胞外区|融入质膜|膜
活性:肿瘤坏 死因子受体结合
参与:细胞凋亡|引导细胞凋亡|免疫应答| 信号转导|细胞信号转导|正调控IκB 激酶/NFκB 级联 系统性红斑狼疮, 易感
OMIM/位置:134638 1q23
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基因简介
中英文全称:脂肪酸合成酶 fatty acid synthase
活性:催化| [酰基载 体蛋白]S 乙酰转移酶| [酰基载体蛋白]S 丙二酰转移酶|3 羰基 [酰基载体蛋白]合成酶|3 羰基 [酰基载体蛋白]还原 酶|烯酰 [酰基载体蛋白]还原酶(NADPH, B 特异)|油酰基 [酰基载体蛋白]水解酶|蛋白结合|S 腺苷蛋氨酸依赖甲基 转移酶|氧化还原酶|转移酶|水解酶, 作用于酯...
基因简介
中英文全称:Fas 活化丝氨酸/苏氨酸激酶 Fas-activated serine/ threonine kinase
活性:蛋白激酶|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶 |ATP 结合|激酶|转移酶
参与:蛋白氨基酸磷酸化|细胞凋 亡|信号转导|胞外信号引导细胞凋亡
OMIM/位置:606965 7q35
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基因简介
中英文全称:FAT 肿瘤抑制因子同源物1(果蝇) FAT tumor suppressor homolog 1 (Drosophila)
分布:融入质膜|膜
活性:钙离 子结合|蛋白结合
参与:细胞附着|融源细胞附着|细胞信号 转导|形态发生
OMIM/位置:600976 4q35
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基因简介
中英文全称:FAT 肿瘤抑制因子同源物2(果蝇) FAT tumor suppressor homolog 2 (Drosophila)
分布:膜|融入膜
活性:钙离子 结合|蛋白结合
参与:细胞附着|融源细胞附着
OMIM/位置:604269 5q32-q33
...
基因简介
中英文全称:FAT 肿瘤抑制因子同源物3(果蝇) FAT tumor suppressor homolog 3 (Drosophila)
分布:膜|融入膜
活性:钙离子 结合
参与:融源细胞附着
OMIM/位置:11q14.3
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