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基因简介
中英文全称:末梢更少同源框1 distal-less homeobox 1
分布:核 转录因子|顺序特异DNA 结合
参与:调控转录, DNA 依赖|发育
OMIM/位置:600029 2q32
...
基因简介
中英文全称:末梢更少同源框2 distal-less homeobox 2
分布:核 转录因子|顺序特异DNA 结合
参与:调控转录, DNA 依赖|发育|脑发育
OMIM/位置:126255 2q32
...
基因简介
中英文全称:末梢更少同源框3 distal-less homeobox 3
分布:核 转录因子|顺序特异DNA结合
参与:骨骼发育|调控转 录, DNA 依赖|发育
病变:成釉不全, 欠成熟发育不良型, 伴牛齿病|毛囊异骨质综合征
OMIM/位置:600525 17q21
...
基因简介
中英文全称:末梢更少同源框4 distal-less homeobox 4
分布:核 转录因子|顺序特异DNA 结合
参与:调控转录, DNA 依赖|发育
OMIM/位置:601911 17q21.33
...
基因简介
中英文全称:末梢更少同源框5 distal-less homeobox 5
分布:核 转录因子|顺序特异DNA结合
参与:骨骼发育|调控转 录, DNA依赖|发育|神经系统发育
OMIM/位置:600028 7q22
...
基因简介
中英文全称:末梢更少同源框6 distal-less homeobox 6
分布:核 转录因子|顺序特异DNA结合
参与:骨骼发育|调控转 录, DNA依赖|发育|神经系统发育
OMIM/位置:600030 7q22
...
基因简介
中英文全称:营养不良肌强直1(包括营养不良肌强直蛋白激酶) dystrophia myotonica 1 (includes dystrophia myotonia protein kinase)
OMIM/位置:19q13.3
...
基因简介
中英文全称:DNA 甲基转移酶1 关联蛋白1 DNA methyltransferase 1 associated protein 1
分布:核
活性:蛋白结合|甲基 转移酶|转录抑制因子|转移酶
参与:调控细胞生长|DNA 甲基化|转录|调控转录, DNA 依赖|负调控转录|染色质修 饰
OMIM/位置:605077 1p34
...
基因简介
中英文全称:恶性脑肿瘤缺失1 deleted in malignant brain tumors 1
分布:胞外区|细胞质|膜|吞噬膜泡膜
活性:清除因子受 体|模式识别受体|钙依赖蛋白结合
参与:细胞周期|表皮细 胞分化|引导, 细菌凝集|先天性免疫应答|负调控进程,细 胞周期
病变:成胶质细胞瘤多形, 体细胞|神经管细胞瘤
OMIM/位置:601969 10q25.3-q26....
基因简介
中英文全称:间脑/中脑同源框1 diencephalon/mesencephalon homeobox 1
OMIM/位置:607410 1p33
...
基因简介
中英文全称:mck1 同源物DMC1 剂量抑制因子, 减数分裂特异同 源重组(酵母) DMC1 dosage suppressor of mck1 homolog, meiosis-specific homologous recombination (yeast)
分布:浓 缩核染色体|核
活性:核苷酸结合|DNA 结合|ATP 结合 |DNA依赖ATP 酶|核苷三磷酸酶
参与:DN...
基因简介
中英文全称:肌营养不良蛋白(肌营养不良, 杜兴和Becker 型) dystrophin (muscular dystrophy, Duchenne and Becker types)
分布:细胞骨架|肌营养不良蛋白关联糖蛋白复合体|肌原 纤维附着点
活性:肌动蛋白结合|结构分子|细胞骨架结构 形成|钙离子结合|蛋白结合|锌离子结合|肌肉结构形成 肌收缩|细胞骨架锚定|肌发育|肽生物合...
基因简介
中英文全称:二甲甘氨酸脱氢酶 dimethylglycine dehydrogenase
分布:线粒体
活性:氨甲基转移酶|电子载体|氧化还原酶| 二甲甘氨酸脱氢酶
参与:电子传递|甘氨酸分解代谢
病变:二甲基甘氨酸脱氢酶缺陷
OMIM/位置:605849 5q14.1
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基因简介
中英文全称:间肌蛋白 desmuslin
分布:中间纤维
活性:蛋白结合| 肌肉结构形成
OMIM/位置:606087 15q26.3
...
基因简介
中英文全称:齿质基质酸性磷蛋白 dentin matrix acidic phosphoprotein
分布:胞外基质(见于多细胞生物)
活性:整联蛋白 结合|钙离子结合
参与:骨化|细胞附着|胞外基质组织和生 物发生
OMIM/位置:600980 4q21
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基因简介
中英文全称:营养不良肌强直蛋白激酶 dystrophia myotonicaprotein kinase
活性:核苷酸结合|镁离子结合|蛋白丝氨酸/ 苏氨酸激酶|ATP 结合|转移酶|同样的蛋白结合
参与:蛋白 氨基酸磷酸化|肌收缩|调控心收缩|调控小GTP 酶介导信 号转导
病变:肌强直营养不良
OMIM/位置:605377 19q13.3
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基因简介
中英文全称:两性和mab-3 相关转录因子1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1
分布:核
活性:转录因子|锌离 子结合|金属离子结合
参与:转录|调控转录, DNA依赖|性 别决定|性分化|雄性性腺发育|细胞分化
病变:XY 性逆转
OMIM/位置:602424 9p24.3
...
基因简介
中英文全称:两性和mab-3 相关转录因子2 doublesex and mab-3 related transcription factor 2
分布:核
活性:转录因子|锌离 子结合|金属离子结合
参与:转录|调控转录, DNA依赖|性 别决定|性分化|雄性性腺发育
OMIM/位置:604935 9p24.3
...
基因简介
中英文全称:两性和mab-3 相关转录因子3 doublesex and mab-3 related transcription factor 3
OMIM/位置:9p24.3
...
基因简介
中英文全称:DMRT 样家族A1 DMRT-like family A1
分布:核
活性:转录因子
参与:调控转录, DNA 依赖|性分化
OMIM/位置:9p21.2
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