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基因简介
中英文全称：断裂和聚腺苷酸化特异因子4, 30kDa cleavage and polyadenylation specific factor 4, 30kDa
分布：核
活性：RNA 结合|锌离子结合|金属离子结合
参与：mRNA 加工
OMIM/位置：603052 7q22.1
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基因简介
中英文全称：断裂和聚腺苷酸化特异因子6, 68kDa cleavage and polyadenylation specific factor 6, 68kDa
分布：核
活性：核 苷酸结合|RNA 结合|蛋白结合
参与：mRNA 加工
OMIM/位置：604979 12q15
...
基因简介
中英文全称：肉碱棕榈酰转移酶1A( 肝) carnitine palmitoyltransferase 1A (liver)
分布：线粒体|融入膜|外膜
活性：肉碱 O 棕榈酰转移酶|酰基转移酶|转移酶
参与：脂代谢|脂肪酸 代谢|脂肪酸β 氧化|运输
病变：CPT 缺陷, 肝, IA
OMIM/位置：600528 11q13.1-q13.2
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基因简介
中英文全称：肉碱棕榈酰转移酶1B(肌) carnitine palmitoyltransferase 1B (muscle)
分布：线粒体|融入膜|外膜
活性：肉 碱O 棕榈酰转移酶|酰基转移酶|转移酶
参与：脂代谢|脂 肪酸代谢|脂肪酸β 氧化|运输
OMIM/位置：601987 22q13.33
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基因简介
中英文全称：肉碱棕榈酰转移酶1C carnitine palmitoyltransferase 1C
分布：线粒体|融入膜|外膜
活性：肉碱O 棕榈酰转移酶| 酰基转移酶|转移酶
参与：脂代谢|脂肪酸代谢
OMIM/位置：608846 19q13.33
...
基因简介
中英文全称：肉碱棕榈酰转移酶II carnitine palmitoyltransferase II
分布：线粒体|线粒体内膜|膜
活性：肉碱O 棕榈酰转移酶| 酰基转移酶|转移酶
参与：脂代谢|脂肪酸代谢|脂肪酸β 氧 化|运输
病变：CPT II 缺陷, 致死新生儿|CPT 缺陷, 肝, II| 肌病因CPT II 缺陷
OMIM/位置：600650 1p32
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基因简介
中英文全称：羧肽酶, 产卵黄样 carboxypeptidase, vitellogenic-like
活性：丝氨酸羧肽酶|肽酶
参与：蛋白水解
OMIM/位置：609780 7p15- p14
...
基因简介
中英文全称：CPX 染色体区, 候选基因1 CPX chromosome region, candidate 1
OMIM/位置：Xq21.3
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基因简介
中英文全称：羧肽酶X(M14 家族) carboxypeptidase X (M14 family)
活性：羧肽酶|羧肽酶A|金属肽酶|锌离子结合|金属离子结 合
参与：蛋白水解|细胞附着
OMIM/位置：609555 20p13-p12.3
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基因简介
中英文全称：羧肽酶X(M14 家族), 成员2 carboxypeptidase X (M14 family), member 2
活性：羧肽酶A
参与：蛋白水解| 细胞附着
OMIM/位置：10q26.13
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基因简介
中英文全称：羧肽酶Z carboxypeptidase Z
活性：羧肽酶A
参与：蛋 白水解
OMIM/位置：603105 4p16.1
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基因简介
中英文全称：补体成分(3b/4b)受体1(Knops 血型) complement component (3b/4b) receptor 1 (Knops blood group)
分布：融入 质膜|膜
活性：受体|补体成分C3b 受体
参与：补体激活典 型途径|先天性免疫应答
病变：血型, Knops 系统|CR1 缺陷 |红斑狼疮, 系统性易感
OMIM/位置：120620 1...
基因简介
中英文全称：补体成分(3b/4b)受体1 样 complement component (3b/4b) receptor 1-like
活性：受体
OMIM/位置：605886 1q32.1
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基因简介
中英文全称：补体成分(3d/巨血小板肾炎和耳聋Barr 病毒)受体2 complement component (3d/Epstein Barr virus) receptor 2
分布：质膜|融入膜
活性：补体受体|蛋白同二聚
参与：补体 激活典型途径|先天性免疫应答
OMIM/位置：120650 1q32
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基因简介
中英文全称：细胞视黄酸结合蛋白1 cellular retinoic acid binding protein 1
分布：细胞质
活性：脂结合|视网膜结合
参与：运 输|信号转导|发育
OMIM/位置：180230 15q24
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基因简介
中英文全称：细胞视黄酸结合蛋白2 cellular retinoic acid binding protein 2
活性：脂结合|视网膜结合
参与：调控转录, DNA 依赖|运输|信号转导|表皮发育
OMIM/位置：180231 1q21.3
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基因简介
中英文全称：含CASP2 和RIPK1 域衔接因子, 含死亡域 CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain 细胞内
活性：蛋白结合
参与：信号转导|死亡域受体引 导细胞凋亡|调控细胞凋亡
OMIM/位置：603454 12q21.33-q23.1
...
基因简介
中英文全称：Crm, 狭窄样(果蝇) Crm, cramped-like (Drosophila)
OMIM/位置：16p13.3
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基因简介
中英文全称：肉碱乙酰转移酶 carnitine acetyltransferase
分布：线粒 体|过氧化物酶体|内质网
活性：肉碱O 乙酰转移酶|酰基 转移酶|转移酶
参与：脂代谢|酰基辅酶A 代谢|运输|氧化 有机化合物能量来源
病变：肉碱乙酰转移酶缺陷
OMIM/位置：600184 9q34.1
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基因简介
中英文全称：碎屑同源物1(果蝇) crumbs homolog 1 (Drosophila)
分布：膜|融入膜
活性：钙离子结合
参与：确立和/或维持 细胞极性|细胞信号转导|视觉感知|应答刺激
病变：Leber 先天性黑朦|色素屏障脉络膜视网膜萎缩|视网膜色素变性 12, 常染色体隐性
OMIM/位置：604210 1q31-q32.1
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