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基因简介
中英文全称:DiGeorge 综合征危象区基因2 DiGeorge syndrome critical region gene 2
分布:膜|融入膜
活性:受体|蛋白结合 |糖结合
参与:细胞附着|器官形态发生
OMIM/位置:600594 22q11.21
...
基因简介
中英文全称:DiGeorge 综合征危象区基因6 DiGeorge syndrome critical region gene 6
分布:胞外基质(见于多细胞生物)|核
参与:细胞附着|器官形态发生
OMIM/位置:601279 22q11.21|22q11
...
基因简介
中英文全称:DiGeorge 综合征危象区基因6 样 DiGeorge syndrome critical region gene 6-like
分布:核
OMIM/位置:609459 22q11
...
基因简介
中英文全称:DiGeorge 综合征危象区基因7 DiGeorge syndrome critical region gene 7
OMIM/位置:22q11
...
基因简介
中英文全称:DiGeorge 综合征危象区基因8 DiGeorge syndrome critical region gene 8
分布:核
活性:双链RNA结合|蛋白 结合
参与:原发microRNA加工
OMIM/位置:609030 22q11.2
...
基因简介
中英文全称:DiGeorge 综合征危象区基因9 DiGeorge syndrome critical region gene 9
OMIM/位置:22q11.21
...
基因简介
中英文全称:二酰甘油激酶, α80kDa diacylglycerol kinase, alpha 80kDa
活性:二酰甘油激酶|钙离子结合|锌离子结合|转移 酶|二酰甘油结合
参与:蛋白激酶C 激活|细胞内信号转导 级联
OMIM/位置:125855 12q13.3
...
基因简介
中英文全称:二酰甘油激酶, β90kDa diacylglycerol kinase, beta 90kDa
活性:二酰甘油激酶|钙离子结合|锌离子结合|转移 酶|二酰甘油结合
参与:蛋白激酶C 激活|细胞内信号转导 级联
OMIM/位置:604070 7p21.2
...
基因简介
中英文全称:二酰甘油激酶, δ130kDa diacylglycerol kinase, delta 130kDa
分布:细胞质|质膜
活性:二酰甘油激酶|蛋白结合| 锌离子结合|转移酶|二酰甘油结合|蛋白同二聚|金属离子 结合|蛋白异二聚
参与:免疫应答|蛋白激酶C 激活|发育| 应答有机底物|细胞生长|第二信使介导信号转导|二酰甘 油代谢|蛋白同寡聚
OMIM/位置:60182...
基因简介
中英文全称:二酰甘油激酶, ε64kDa diacylglycerol kinase, epsilon 64kDa
分布:膜|融入膜
活性:二酰甘油激酶|ATP 结合|锌 离子结合|转移酶|二酰甘油结合|金属离子结合
参与:蛋白 激酶C 激活|细胞内信号转导级联|磷脂生物合成
OMIM/位置:601440 17q22
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基因简介
中英文全称:二酰甘油激酶, γ90kDa diacylglycerol kinase, gamma 90kDa
活性:二酰甘油激酶|钙离子结合|锌离子结合|转移 酶|二酰甘油结合
参与:蛋白激酶C 激活|细胞内信号转导 级联
OMIM/位置:601854 3q27-q28
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基因简介
中英文全称:二酰甘油激酶, η diacylglycerol kinase, eta
OMIM/位置:604071 13q14.11
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基因简介
中英文全称:二酰甘油激酶, ι diacylglycerol kinase, iota
分布:核|细 胞质
活性:二酰甘油激酶|锌离子结合|转移酶|金属离子结 合
参与:蛋白激酶C 激活|细胞内信号转导级联
OMIM/位置:604072 7q32.3-q33
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基因简介
中英文全称:二酰甘油激酶, κ diacylglycerol kinase, kappa
分布:质 膜
活性:二酰甘油激酶|锌离子结合|二酰甘油结合|金属离 子结合
参与:应答氧化压力|蛋白激酶C 激活|细胞内信号 转导级联|二酰甘油代谢
OMIM/位置:Xp11.22
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基因简介
中英文全称:二酰甘油激酶, θ110kDa diacylglycerol kinase, theta 110kDa
活性:核苷酸结合|二酰甘油激酶|锌离子结合|转 移酶|二酰甘油结合|金属离子结合
参与:蛋白激酶C 激活| 细胞内信号转导级联
OMIM/位置:601207 4p16.3
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基因简介
中英文全称:二酰甘油激酶, ζ104kDa diacylglycerol kinase, zeta 104kDa
分布:核
活性:二酰甘油激酶|ATP 结合|锌离子结 合|转移酶|二酰甘油结合|金属离子结合
参与:蛋白激酶C 激活|细胞内信号转导级联
OMIM/位置:601441 11p11.2
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基因简介
中英文全称:脱氧鸟苷激酶 deoxyguanosine kinase
分布:线粒体
活性:核苷酸结合|脱氧鸟苷激酶|ATP 结合|激酶|转移酶| 磷酸转移酶, 醇基作为接纳体
参与:核苷碱基, 核苷, 核苷 酸和核酸代谢|鸟苷代谢
病变:线粒体DNA 排除综合征, 肝脑型
OMIM/位置:601465 2p13
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基因简介
中英文全称:24 脱氢胆固醇还原酶 24-dehydrocholesterol reductase
分布:核|内质网膜|高尔基堆叠|膜|融入膜
活性:氧化 还原酶|酶结合|肽抗原结合
参与:电子传递|胆固醇生物合 成|细胞凋亡|抗细胞凋亡|应答氧化压力|细胞周期停滞|组 织发育|负调控胱冬酶|神经保护|皮发育
病变:链甾醇症
OMIM/位置:606418 1p33-p31.1
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基因简介
中英文全称:7 脱氢胆固醇还原酶 7-dehydrocholesterol reductase
分布:核外膜|内质网|膜|融入膜
活性:氧化还原酶|7 脱氢 胆固醇还原酶
参与:胆固醇生物合成
病变:Smith-Lemli- Opitz 综合征(7 脱氢胆固醇还原酶缺陷)
OMIM/位置:602858 11q13.2- q13.5
...
基因简介
中英文全称:脱氢长醇二磷酸合成酶 dehydrodolichyl diphosphate synthase
活性:蛋白结合|转移酶
参与:代谢
OMIM/位置:608172 1p36.11
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