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基因简介
中英文全称:二氢硫辛酰胺脱氢酶 dihydrolipoamide dehydrogenase
分布:线粒体
活性:二氢脂脱氢酶|二硫化物氧化还原酶 |FAD 结合
参与:电子传递
病变:Leigh 综合征(亚急性坏 死性脑病)|枫糖尿病, III
OMIM/位置:238331 7q31-q32
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基因简介
中英文全称:肺和食道癌缺失1 deleted in lung and esophageal cancer 1
分布:细胞质
参与:细胞周期|负调控细胞增殖|负调 控进程,细胞周期
病变:食道癌|肺癌
OMIM/位置:604050 3p22-p21.3
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基因简介
中英文全称:淋巴细胞白血病缺失 7 deleted in lymphocytic leukemia, 7
OMIM/位置:13q14.3
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基因简介
中英文全称:淋巴细胞白血病缺失8 deleted in lymphocytic leukemia 8
OMIM/位置:13q14.3
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基因简介
中英文全称:discs, 大同源物1(果蝇) discs, large homolog 1 (Drosophila)
分布:内质网|细胞粘着连接|基底质膜
活性:鸟苷酸 激酶|磷蛋白磷酸酶|细胞骨架蛋白结合|钾通道调控因子| 蛋白激酶结合|磷酸酶结合
参与:内皮细胞增殖|肌动蛋白 丝组织|确立和/或维持细胞极性|细胞附着|皮层肌动蛋白 细胞骨架组织和生物发生|G1/S 转变检控点|正...
基因简介
中英文全称:discs, 大同源物2, 皮套110(果蝇) discs, large homolog 2, chapsyn-110 (Drosophila)
分布:质膜
活性:核酸结合|鸟 苷酸激酶|胰RNA酶|蛋白结合
OMIM/位置:603583 11q14.1
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基因简介
中英文全称:discs, 大同源物3(神经内分泌dlg, 果蝇) discs, large homolog 3 (neuroendocrine-dlg, Drosophila)
活性:鸟苷酸 激酶|蛋白结合
参与:负调控细胞增殖
病变:智力低下, X 连锁90
OMIM/位置:300189 Xq13.1
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基因简介
中英文全称:discs, 大同源物4(果蝇) discs, large homolog 4 (Drosophila)
分布:皮层细胞骨架|突触后膜
活性:蛋白结合|蛋白 C 末端结合
参与:蛋白复合体组装|信号转导|突触传递|神 经系统发育|学习
OMIM/位置:602887 17p13.1
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基因简介
中英文全称:discs, 大同源物5(果蝇) discs, large homolog 5 (Drosophila)
分布:细胞质|质膜
活性:蛋白结合|受体信号转导复 合体支架
参与:调控进程,细胞周期|细胞内信号转导级 联|负调控细胞增殖|细胞附着
病变:Crohn 病(节段性回肠 炎), 易感
OMIM/位置:604090 10q23
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基因简介
中英文全称:discs, 大同源物7(果蝇) discs, large homolog 7 (Drosophila)
分布:核|纺锤体柱中心体
活性:磷蛋白磷酸酶|蛋白 结合
参与:M 期, 有丝分裂细胞周期|细胞周期|有丝分裂 染色体运动向纺锤体柱|细胞信号转导|细胞增殖|正调控 有丝分裂中期/后期转变
OMIM/位置:14q22.3
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基因简介
中英文全称:discs, 大(果蝇)同源物关联蛋白1 discs, large (Drosophila) homolog-associated protein 1
分布:膜
活性:蛋白 结合
参与:细胞信号转导|突触传递
OMIM/位置:605445 18p11.3
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基因简介
中英文全称:discs, 大(果蝇)同源物关联蛋白2 discs, large (Drosophila) homolog-associated protein 2
分布:神经中间纤维| 膜
活性:蛋白结合
参与:细胞信号转导|神经神经突触传 递
OMIM/位置:605438 8p23
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基因简介
中英文全称:discs, 大(果蝇)同源物关联蛋白3 discs, large (Drosophila) homolog-associated protein 3
分布:膜
参与:细胞 信号转导
OMIM/位置:1p35.3-p34.1
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基因简介
中英文全称:discs, 大(果蝇)同源物关联蛋白4 discs, large (Drosophila) homolog-associated protein 4
分布:膜
参与:细胞 信号转导
OMIM/位置:20q11.23
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基因简介
中英文全称:δ 样1 同源物(果蝇) delta-like 1 homolog (Drosophila)
分布:胞外区|可溶片断|膜|融入膜
活性:钙离子结合
参与:发育
OMIM/位置:176290 14q32
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基因简介
中英文全称:δ 样1(果蝇) delta-like 1 (Drosophila)
分布:胞外区|融 入质膜|膜
活性:Notch 结合|钙离子结合
参与:胚发育(见 于哺乳类)|细胞命运决定|细胞通讯|Notch 信号转导途径| 神经系统发育|器官形态发生|听觉受体细胞命运定型|造 血|细胞分化|调控细胞附着|内耳形态发生|齿质发生(见于 脊椎动物)
OMIM/位置:606582 ...
基因简介
中英文全称:δ 样3(果蝇) delta-like 3 (Drosophila)
分布:膜|融入膜
活性:Notch 结合
参与:骨骼发育|胚发育(见于哺乳类)|细 胞命运决定|Notch 信号转导途径|神经系统发育|细胞分化
病变:椎肋骨发育不良, 常染色体隐性, 1
OMIM/位置:602768 19q13
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基因简介
中英文全称:δ 样4(果蝇) delta-like 4 (Drosophila)
分布:膜|融入膜
活性:Notch 结合|钙离子结合
参与:信号转导|Notch 信号 转导途径|血液循环|细胞分化
OMIM/位置:605185 15q14
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基因简介
中英文全称:二氢硫辛酰胺S 琥珀酰转移酶(2 羰戊二酸复合体E2 成分) dihydrolipoamide S-succinyltransferase (E2 component of 2-oxo-glutarate complex)
分布:线粒体|氧化戊二酸 脱氢酶复合体
活性:二氢脂赖氨酸残基琥珀酰转移酶|酰 基转移酶|转移酶|脂质酸结合
参与:产生, 前体代谢分子 和能量|三羧...
基因简介
中英文全称:二氢硫辛酰胺S 琥珀酰转移酶假基因(2 羰戊二酸复 合体E2 成分) dihydrolipoamide S-succinyltransferase pseudogene (E2 component of 2-oxo-glutarate complex) α 酮戊二酸脱氢酶复合体(见于真核生物)|氧化戊二酸 脱氢酶复合体
活性:二氢脂赖氨酸残基琥珀酰转移...
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