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基因简介
中英文全称:CDC28 蛋白激酶调控亚基2 CDC28 protein kinase regulatory subunit 2
活性:周期蛋白依赖蛋白激酶调控因 子
参与:调控周期蛋白依赖蛋白激酶|细胞周期|纺锤体组 织和生物发生|细胞增殖|磷酸肌醇介导信号转导|细胞分 裂
OMIM/位置:116901 9q22
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基因简介
中英文全称:细胞质接头关联蛋白1 cytoplasmic linker associated protein 1
分布:细胞骨架|微管
参与:细胞周期|有丝分裂| 细胞分裂
OMIM/位置:605852 2q14.2-q14.3
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基因简介
中英文全称:细胞质接头关联蛋白2 cytoplasmic linker associated protein 2
分布:高尔基堆叠|细胞骨架|微管
活性:结合 细胞周期|有丝分裂|细胞分裂
OMIM/位置:605853 3p22.3
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基因简介
中英文全称:Charcot-Leyden 水晶蛋白 Charcot-Leyden crystal protein
活性:溶血磷脂酶|丝氨酸酯酶|糖结合|水解酶
参与:磷脂 代谢|发育|脂分解代谢|抗微生物体液应答(见于脊椎动物)
OMIM/位置:153310 19q13.1
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基因简介
中英文全称:氯化物通道, 钙活化, 家族成员1 chloride channel, calcium activated, family member 1
分布:融入质膜
活性:电压阀门氯化物通道
参与:运输|氯化物运输
OMIM/位置:603906 1p31-p22
...
基因简介
中英文全称:氯化物通道, 钙活化, 家族成员2 chloride channel, calcium activated, family member 2
分布:融入质膜
活性:电压阀门氯化物通道
参与:运输|氯化物运输
OMIM/位置:604003 1p31-p22
...
基因简介
中英文全称:氯化物通道, 钙活化, 家族成员3 chloride channel, calcium activated, family member 3
分布:胞外区
活性:转 运蛋白
参与:运输
OMIM/位置:604337 1p31-p22
...
基因简介
中英文全称:氯化物通道, 钙活化, 家族成员4 chloride channel, calcium activated, family member 4
OMIM/位置:1p31-p22
...
基因简介
中英文全称:氯化物通道CLIC 样1 chloride channel CLIC-like 1
OMIM/位置:1p13.3
...
基因简介
中英文全称:心肌营养蛋白样细胞因子因子1 cardiotrophin-like cytokine factor 1
分布:胞外区
活性:细胞因子|生长因子
参与:JAK-STAT 级联|细胞因子和趋化因子介导信号转 导途径|正调控酪氨酸磷酸化, Stat3 蛋白|负调控细胞凋亡
OMIM/位置:607672 11q13.3
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基因简介
中英文全称:氯化物通道1, 骨骼肌(Thomsen 病, 常染色体显性) chloride channel 1, skeletal muscle (Thomsen disease, autosomal dominant)
分布:融入质膜|膜
活性:电压阀门氯化物 通道
参与:离子运输|氯化物运输|肌收缩
病变:肌强直先 天性, 显性|肌强直先天性, 隐性|肌强直levior, 隐性
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基因简介
中英文全称:氯化物通道2 chloride channel 2
分布:膜片断|融入质 膜|膜
活性:电压阀门氯化物通道
参与:离子运输|氯化物 运输
病变:癫痫伴大发作性脑病于唤醒|癫痫, 幼年无|癫 痫, 幼年无|癫痫, 幼年肌阵挛
OMIM/位置:600570 3q27-q28
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基因简介
中英文全称:氯化物通道3 chloride channel 3
OMIM/位置:600580 4q33
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基因简介
中英文全称:氯化物通道4 chloride channel 4
分布:膜片断|融入质 膜|膜
活性:电压阀门氯化物通道
参与:离子运输|氯化物 运输
OMIM/位置:302910 Xp22.3
...
基因简介
中英文全称:氯化物通道5(肾石病2, X 连锁, 牙病) chloride channel 5 (nephrolithiasis 2, X-linked, Dent disease)
分布:融入 质膜|膜
活性:电压阀门氯化物通道
参与:离子运输|氯化 物运输|排泄
病变:牙病|低血磷, III|肾石病, I|蛋白尿, 低分 子量, 伴高尿钙肾兮质沉着症
OMIM/位置:30000...
基因简介
中英文全称:氯化物通道6 chloride channel 6
分布:膜|融入膜 电压阀门氯化物通道
参与:离子运输|氯化物运输|调 控细胞容积|信号转导
OMIM/位置:602726 1p36
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基因简介
中英文全称:氯化物通道7 chloride channel 7
分布:膜片断|融入质 膜|膜
活性:电压阀门氯化物通道
参与:离子运输|氯化物 运输
病变:骨硬化, 常染色体显性, II|骨硬化, 隐性
OMIM/位置:602727 16p13
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基因简介
中英文全称:氯化物通道Ka chloride channel Ka
分布:膜片断|融 入质膜|膜
活性:电压阀门氯化物通道
参与:离子运输|氯 化物运输|排泄
病变:低血钾性碱中毒综合征, 4, 两性
OMIM/位置:602024 1p36
...
基因简介
中英文全称:氯化物通道Kb chloride channel Kb
分布:膜片断|融 入质膜|膜
活性:电压阀门氯化物通道
参与:离子运输|氯 化物运输|排泄
病变:低血钾性碱中毒综合征, 3|低血钾性 碱中毒综合征, 4, 两性
OMIM/位置:602023 1p36
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基因简介
中英文全称:靠停蛋白1 claudin 1
分布:融入质膜|紧密连接|膜
活性:结构分子|同样的蛋白结合
参与:细胞附着|钙非依 赖细胞附着
病变:新生儿鳞癣硬化胆管炎综合征
OMIM/位置:603718 3q28-q29
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