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基因简介
中英文全称:钙感觉受体(低尿钙高血钙1, 严重新生儿副甲状腺功 能亢进) calcium-sensing receptor (hypocalciuric hypercalcemia 1, severe neonatal hyperparathyroidism)
分布:质膜| 融入质膜
活性:磷酸肌醇磷脂酶C|受体|代谢能谷氨酸, GABA-B 样受体
参与:骨化|检测, 钙离子|钙离子...
基因简介
中英文全称:钙感觉受体样1 calcium-sensing receptor like 1
分布:膜|融入膜
活性:受体|代谢能谷氨酸, GABA-B 样受体
OMIM/位置:3q25.31
...
基因简介
中英文全称:钙蛋白酶抑制蛋白 calpastatin
活性:钙蛋白酶抑制因 子
OMIM/位置:114090 5q15
...
基因简介
中英文全称:CAZ 关联结构蛋白 CAZ-associated structural protein
分布:内质网|细胞骨架|突触小体|生长视锥|突触前膜 蛋白结合|PDZ 域结合
参与:突触发生
OMIM/位置:3p14.3
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基因简介
中英文全称:海狸香同源物1, 锌指(果蝇) castor homolog 1, zinc finger (Drosophila)
分布:核
活性:DNA结合|锌离子结合| 金属离子结合
参与:转录|调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:1p36.22
...
基因简介
中英文全称:阳离子通道, 精子关联1 cation channel, sperm associated 1
OMIM/位置:606389 11q12.1
...
基因简介
中英文全称:阳离子通道, 精子关联2 cation channel, sperm associated 2
OMIM/位置:607249 15q14
...
基因简介
中英文全称:阳离子通道, 精子关联3 cation channel, sperm associated 3
OMIM/位置:609120 5q31.1
...
基因简介
中英文全称:阳离子通道, 精子关联4 cation channel, sperm associated 4
OMIM/位置:609121 1p35.3
...
基因简介
中英文全称:小窝蛋白1, 穴样内陷蛋白, 22kDa caveolin 1, caveolae protein, 22kDa
分布:高尔基膜|内质网|融入质膜|膜|融 入膜|内陷膜|脂筏
活性:结构分子|蛋白结合|胆固醇结合
参与:胆固醇运输|胆固醇稳态
OMIM/位置:601047 7q31.1
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基因简介
中英文全称:小窝蛋白2 caveolin 2
分布:融入质膜|内陷膜|脂筏|核 周区
活性:蛋白结合|蛋白同二聚
OMIM/位置:601048 7q31.1
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基因简介
中英文全称:小窝蛋白3 caveolin 3
分布:肌营养不良蛋白关联糖 蛋白复合体|膜|融入膜|内陷膜
参与:肌发育
病变:心肌病, 家族性营养过度|肌酸磷酸激酶, 上升血清|肌营养不良, 肢 带, IC|肌病, 末梢, 伴减少小窝蛋白3|涟漪肌病
OMIM/位置:601253 3p25
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基因简介
中英文全称:钙结合过敏症相关自身抗原1 calcium binding atopy-related autoantigen 1
分布:细胞内
活性:钙离子结合
参与:防御应答
OMIM/位置:605084 10q22.1
...
基因简介
中英文全称:核心结合因子, 矮小域, α 亚基2; 转位, 2 corebinding factor, runt domain, alpha subunit 2; translocated to, 2
分布:核
活性:转录因子|转录辅因子|锌离子结合|金属 离子结合
参与:调控转录, DNA 依赖|细胞增殖
OMIM/位置:603672 20q11
...
基因简介
中英文全称:核心结合因子, 矮小域, α 亚基2; 转位, 3 corebinding factor, runt domain, alpha subunit 2; translocated to, 3
分布:核
活性:转录因子|锌离子结合
参与:调控转录, DNA依赖|细胞增殖|粒细胞分化
OMIM/位置:603870 16q24
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基因简介
中英文全称:核心结合因子, β 亚基 core-binding factor, beta subunit
分布:核
活性:转录因子|RNA聚合酶II 转录因子|转录辅 激活蛋白
参与:转录自RNA聚合酶II 启动子
病变:髓性 白血病, 急性, M4Eo 亚型
OMIM/位置:121360 16q22.1
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基因简介
中英文全称:Cas-Br-M(鼠科)热带逆转录病毒转化顺序 Cas-Br-M (murine) ecotropic retroviral transforming sequence
分布:核|质膜
活性:转录因子|泛素蛋白连接酶|信号转导因子| 钙离子结合|蛋白结合|锌离子结合|连接酶
参与:细胞表面 受体连接信号转导|表皮生长因子受体信号转导途径|蛋白 泛素化|正调控受体介导胞吞
...
基因简介
中英文全称:Cas-Br-M(鼠科)热带逆转录病毒转化顺序b Cas-Br-M (murine) ecotropic retroviral transforming sequence b
分布:核
活性:信号转导因子|钙离子结合|蛋白结合|锌离子结合 |连接酶
参与:泛素周期|NLS 承载底物输入核|免疫应答| 细胞表面受体连接信号转导
OMIM/位置:604491 3q13.11...
基因简介
中英文全称:Cas-Br-M(鼠科)热带逆转录病毒转化顺序c Cas-Br-M (murine) ecotropic retroviral transforming sequence c
OMIM/位置:608453 19q13.2
...
基因简介
中英文全称:Cas-Br-M(鼠科)热带逆转录病毒转化顺序样1 Cas- Br-M (murine) ecotropic retroviral transforming sequencelike 1
分布:泛素连接酶复合体
活性:泛素蛋白连接酶|蛋 白结合|锌离子结合|金属离子结合
参与:负调控细胞附着| 细胞附着|蛋白泛素化|正调控细胞迁移|正调控胞吞
OMIM/位置:60687...
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