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基因简介
中英文全称:钙结合酪氨酸(Y)磷酸化调控(fibrousheathin 2) calcium binding tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated (fibrousheathin 2)
分布:核|细胞骨架
活性:结构分子|钙离子 结合|cAMP 依赖蛋白激酶调控因子
参与:信号转导
OMIM/位置:18q11.2
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基因简介
中英文全称:含缓冲域1 cache domain containing 1
分布:膜
OMIM/位置:1p31.3
...
基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, P/Q 型, α1A 亚基 calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit 电压阀门钙通道复合体|膜|融入膜
活性:电压阀门钙 通道|阳离子通道|钙离子结合
参与:阳离子运输|钙离子运 输|提高, 胞浆钙离子浓度|突触传递|神经系统发育
病变:小脑共济...
基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, L 型, α1B 亚基 calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1B subunit
分布:电压阀门 钙通道复合体|膜|融入膜
活性:核苷酸结合|电压阀门钙通 道|阳离子通道|钙离子结合|蛋白结合|ATP 结合
参与:阳 离子运输|钙离子运输|突触传递
OMIM/位置:601012 9q3...
基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, L 型, α1C 亚基 calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
分布:电压阀门 钙通道复合体|膜|融入膜
活性:离子通道|电压阀门钙通道 |阳离子通道|钙离子结合|蛋白结合
参与:离子运输|阳离 子运输|钙离子运输|调控心收缩
病变:Timothy 综合征(长 QT、并...
基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, L 型, α1D 亚基 calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit
分布:电压阀 门钙通道复合体|膜|融入膜
活性:钙离子结合|二氢吡啶敏 感钙通道
参与:阳离子运输|钙离子运输
OMIM/位置:114206 3p14.3
...
基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, α1E 亚基 calcium channel, voltage- dependent, alpha 1E subunit
分布:电压阀门钙通道复 合体|膜|融入膜
活性:电压阀门钙通道|阳离子通道|钙离 子结合
参与:阳离子运输|钙离子运输|突触传递
OMIM/位置:601013 1q25-q31
...
基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, α1F 亚基 calcium channel, voltage- dependent, alpha 1F subunit
分布:电压阀门钙通道复 合体|膜|融入膜
活性:电压阀门钙通道|阳离子通道|钙离 子结合
参与:阳离子运输|钙离子运输|突触传递|视觉感知 |应答刺激
病变:夜盲, 先天性稳定, X 连锁, 2
OMIM/位置:300110 X...
基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, α1G亚基 calcium channel, voltage- dependent, alpha 1G subunit
分布:膜片断|电压阀门钙 通道复合体|膜|融入膜
活性:电压阀门钙通道|阳离子通道 |钙离子结合|低电压阀门钙通道
参与:阳离子运输|钙离子 运输
OMIM/位置:604065 17q22
...
基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, α1H 亚基 calcium channel, voltage-dependent, alpha 1H subunit
分布:电压阀门钙通道 复合体|膜|融入膜
活性:离子通道|钙离子结合|低电压阀 门钙通道
参与:离子运输|阳离子运输|钙离子运输|肌收缩 |肌发育|成肌细胞融合|调控心收缩
OMIM/位置:607904 16p13.3
...
基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, α1I 亚基 calcium channel, voltage- dependent, alpha 1I subunit
分布:电压阀门钙通道复 合体|膜|融入膜
活性:钙离子结合|低电压阀门钙通道 阳离子运输|钙离子运输|信号转导
OMIM/位置:608230 22q13.1
...
基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, L 型, α1S 亚基 calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit
分布:膜片断| 电压阀门钙通道复合体|膜|融入膜
活性:电压阀门钙通道| 阳离子通道|钙离子结合|二氢吡啶敏感钙通道
参与:阳离 子运输|钙离子运输|肌收缩
病变:低血钾周期性麻痹|恶性 过热易感5|甲状腺...
基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, α2/δ 亚基1 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 1
分布:膜片断|电 压阀门钙通道复合体|膜|融入膜
活性:受体|电压阀门离子 通道|钙通道|钙离子结合|二氢吡啶敏感钙通道
参与:离子 运输|钙离子运输
OMIM/位置:114204 7q21-q22
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基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, α2/δ 亚基2 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 2
分布:膜
OMIM/位置:607082 3p21.3
...
基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, α2/δ3 亚基 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta 3 subunit
OMIM/位置:606399 3p21.1
...
基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, α2/δ 亚基4 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 4
分布:膜
OMIM/位置:608171 12p13.33
...
基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, β1 亚基 calcium channel, voltage- dependent, beta 1 subunit
分布:膜片断|电压阀门钙通 道复合体
活性:电压阀门钙通道|钙离子结合
参与:离子 运输|钙离子运输|肌收缩
OMIM/位置:114207 17q21-q22
...
基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, β2 亚基 calcium channel, voltage- dependent, beta 2 subunit
分布:电压阀门钙通道复合 体
活性:电压阀门钙通道|钙离子结合
参与:离子运输|钙 离子运输|神经肌连接发育
OMIM/位置:600003 10p12
...
基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, β3 亚基 calcium channel, voltage- dependent, beta 3 subunit
分布:膜片断|电压阀门钙通 道复合体
活性:电压阀门钙通道|钙离子结合
参与:离子 运输|钙离子运输
OMIM/位置:601958 12q13
...
基因简介
中英文全称:钙通道, 电压依赖, β4 亚基 calcium channel, voltage- dependent, beta 4 subunit
分布:膜片断|电压阀门钙通 道复合体
活性:电压阀门钙通道|钙离子结合
参与:离子 运输|钙离子运输
病变:癫痫, 普通性先天性|癫痫, 幼年肌 阵挛|片段共济失调, 5
OMIM/位置:601949 2q22-q23
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