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基因简介
中英文全称:胆碱脱氢酶 choline dehydrogenase
分布:线粒体
活性:胆碱脱氢酶|FAD 结合
参与:醇代谢|电子传递
OMIM/位置:3p21.1
...
基因简介
中英文全称:胆碱脂酶(血清)2 cholinesterase (serum) 2
OMIM/位置:177500 2q33-q35
...
基因简介
中英文全称:CHK1 检控点同源物(裂殖酵母) CHK1 checkpoint homolog (S. pombe)
分布:浓缩核染色体|核
活性:核苷酸 结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|ATP 结合|转移酶
参与:DNA 损伤检控点|调控周期蛋白依赖蛋白激酶|DNA 修复| 蛋白氨基酸磷酸化|细胞周期|减数分裂重组|配子发生|负 调控细胞增殖
OMIM/位置:603078 11q2...
基因简介
中英文全称:CHK2 检控点同源物(裂殖酵母) CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
分布:核
活性:核苷酸结合|镁离子结 合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|蛋白结合|ATP 结合|转移酶 DNA 损伤检控点|蛋白氨基酸磷酸化|应答DNA 损伤 刺激|细胞周期
病变:乳腺和结直肠癌, 易感|乳腺癌, 易感 |Li-Fraumeni 综合征(家族性肉瘤)|骨肉...
基因简介
中英文全称:钙稳态内质网蛋白 calcium homeostasis endoplasmic reticulum protein
分布:细胞内|细胞质
活性:RNA结合 RNA加工|钙离子稳态|神经系统发育|负调控细胞增殖
OMIM/位置:19p13.1
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基因简介
中英文全称:检控点抑制因子1 checkpoint suppressor 1
分布:核
活性:转录因子|蛋白结合|顺序特异DNA结合
参与:DNA 损伤检控点|G2 期, 有丝分裂细胞周期|转录|调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:602628 14q31.3
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基因简介
中英文全称:检控点抑制因子1 样1 checkpoint suppressor 1-like 1
OMIM/位置:18q21.32
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基因简介
中英文全称:检控点含叉头和环指域 checkpoint with forkhead and ring finger domains
分布:核
活性:蛋白结合|锌离子结合| 连接酶|金属离子结合
参与:泛素周期|细胞周期|有丝分裂 |有丝分裂检控点|细胞分裂
OMIM/位置:605209 12q24.33
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基因简介
中英文全称:嗜铬粒蛋白A(甲状旁腺分泌蛋白1) chromogranin A (parathyroid secretory protein 1)
分布:胞外区|突触膜泡 钙离子结合
参与:血压调控
OMIM/位置:118910 14q32
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基因简介
中英文全称:嗜铬粒蛋白B(分泌粒蛋白1) chromogranin B (secretogranin 1)
分布:胞外区
活性:激素
OMIM/位置:118920 20pter-p12
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基因简介
中英文全称:软骨蛋白beta1, 4 N 乙酰半乳糖氨基转移酶 chondroitin beta1,4 N-acetylgalactosaminyltransferase
分布:细胞内 |可溶片断|高尔基堆叠|膜|融入膜|融入高尔基膜
活性:蛋 白结合|肽聚糖糖基转移酶|葡糖醛酸基转移酶|转移酶|金 属离子结合|葡糖醛酸半乳糖蛋白聚糖4βN 乙酰半乳糖氨 基转移酶|葡糖醛N 乙酰氨基半...
基因简介
中英文全称:几丁质酶3 样1(软骨糖蛋白39) chitinase 3-like 1 (cartilage glycoprotein-39)
分布:胞外基质(见于多细胞生 物)|胞外区
活性:水解酶, 水解O 糖基化合物|几丁质酶|胞 外基质结构形成|糖结合
参与:糖代谢|几丁质分解代谢
OMIM/位置:601525 1q32.1
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基因简介
中英文全称:几丁质酶3 样2 chitinase 3-like 2
分布:胞外区
活性:催化|几丁质酶|水解酶
参与:糖代谢|几丁质分解代谢
OMIM/位置:601526 1p13.3
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基因简介
中英文全称:几丁质酶, 酸性 chitinase, acidic
分布:胞外区|细胞质
活性:溶菌酶|几丁质酶|糖结合|几丁质结合
参与:多糖分 解代谢|应答酸|糖代谢|几丁质分解代谢|细胞壁几丁质代 谢|免疫应答|消化|应答真菌|防御应答病原体
OMIM/位置:606080 1p13.1-p21.3
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基因简介
中英文全称:半胱氨酸丰富疏水域1 cysteine-rich hydrophobic domain 1
OMIM/位置:Xq13-q21
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基因简介
中英文全称:半胱氨酸丰富疏水域2 cysteine-rich hydrophobic domain 2
分布:膜
病变:白血病, 急性髓性
OMIM/位置:604332 4q11
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基因简介
中英文全称:含几丁质酶域1 chitinase domain containing 1
活性:几丁质酶
参与:糖代谢|几丁质分解代谢
OMIM/位置:11p15.5
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基因简介
中英文全称:几丁质酶1(壳三糖酶) chitinase 1 (chitotriosidase) 胞外区
活性:几丁质酶|几丁质结合
参与:多糖分解代 谢|糖代谢|几丁质分解代谢|免疫应答|应答害虫, 病原体或 寄生虫|应答细菌|防御应答病原体
病变:壳三糖酶缺陷
OMIM/位置:600031 1q31-q32
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基因简介
中英文全称:胆碱激酶α choline kinase alpha
活性:胆碱激酶|信号 转导因子|转移酶|营养储备
参与:脂代谢|脂运输
OMIM/位置:118491 11q13.2
...
基因简介
中英文全称:胆碱激酶β choline kinase beta
活性:乙醇胺激酶|激 酶|转移酶
OMIM/位置:22q13.33
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