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基因简介
中英文全称:肌动蛋白结合LIM蛋白家族, 成员3 actin binding LIM protein family, member 3
分布:细胞质
活性:肌动蛋 白结合|锌离子结合|金属离子结合
参与:细胞骨架组织和 生物发生
OMIM/位置:5q33.1
...
基因简介
中英文全称:ABO 血型(转移酶A, α1-3-N 乙酰半乳糖氨基转移酶; 转移酶B, α1-3 半乳糖基转移酶) ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase; transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase)
分布:胞外区| 高尔基...
基因简介
中英文全称:氨氯吡嗪脒结合蛋白1(胺氧化酶(含铜)) amiloride binding protein 1 (amine oxidase (copper-containing))
分布:过氧化物酶体
活性:铜离子结合|胺氧化酶|药物结合|肝素 结合|氧化还原酶|金属离子结合
参与:代谢
OMIM/位置:104610 7q34- q36
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基因简介
中英文全称:活性BCR 相关基因 active BCR-related gene
分布:细 胞内
活性:Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子|GTP 酶激活因子
参与:小GTP 酶介导信号转导|调控Rho 蛋白信号转导
OMIM/位置:600365 17p13.3
...
基因简介
中英文全称:肌动蛋白结合Rho 激活蛋白 actin-binding Rho activating protein
分布:肌动蛋白细胞骨架|肌原纤维节
活性:肌动蛋白结合
参与:正调控Rho 蛋白信号转导|正调控转 录因子
OMIM/位置:609747 8q23.1
...
基因简介
中英文全称:基本转录激活因子1 activator of basal transcription 1
OMIM/位置:6p22.1
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基因简介
中英文全称:含锚蛋白重复和BTB(POZ)域1 ankyrin repeat and BTB (POZ) domain containing 1
活性:蛋白结合
OMIM/位置:608308 3q21
...
基因简介
中英文全称:含锚蛋白重复和BTB(POZ)域2 ankyrin repeat and BTB (POZ) domain containing 2
分布:核小体|核
活性:DNA 结合|蛋白结合
参与:调控细胞生长|核小体组装|染 色体组织和生物发生(见于真核生物)
OMIM/位置:11p13
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基因简介
中英文全称:乙酰辅酶A酰基转移酶1(过氧化物酶体3 羰基辅酶 A 硫解酶) acetyl-Coenzyme A acyltransferase 1 (peroxisomal 3-oxoacyl-Coenzyme A thiolase)
分布:过氧化物酶 体
活性:乙酰辅酶A C 酰基转移酶|酰基转移酶|转移酶 产生, 前体代谢分子和能量|脂代谢|脂肪酸代谢
病变:假Zellweger...
基因简介
中英文全称:乙酰辅酶A酰基转移酶2(线粒体3 羰基辅酶A硫解 酶) acetyl-Coenzyme A acyltransferase 2 (mitochondrial 3- oxoacyl-Coenzyme A thiolase)
分布:线粒体
活性:乙酰辅 酶A C 酰基转移酶|酰基转移酶|转移酶
参与:脂代谢|脂肪 酸代谢|胆固醇生物合成
OMIM/位置:604770 18q...
基因简介
中英文全称:乙酰辅酶A羧化酶α acetyl-Coenzyme A carboxylase alpha
活性:核苷酸结合|乙酰辅酶A 羧化酶|生物素羧化酶 |ATP 结合|生物素结合|连接酶
参与:脂肪酸生物合成|代 谢
病变:乙酰辅酶A羧化酶缺陷
OMIM/位置:200350 17q21
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基因简介
中英文全称:乙酰辅酶A羧化酶β acetyl-Coenzyme A carboxylase beta
活性:核苷酸结合|乙酰辅酶A 羧化酶|生物素羧化酶 |ATP 结合|生物素结合|连接酶
参与:脂肪酸生物合成|代 谢
OMIM/位置:601557 12q24.11
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基因简介
中英文全称:酰基辅酶A脱氢酶家族, 成员10 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 10
活性:酰基辅酶A脱氢 酶|水解酶
参与:电子传递|代谢
OMIM/位置:12q24.12
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基因简介
中英文全称:酰基辅酶A脱氢酶家族, 成员11 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 11
活性:酰基辅酶A脱氢 酶|激酶|氧化还原酶|转移酶
参与:电子传递
OMIM/位置:3q22.1
...
基因简介
中英文全称:酰基辅酶A 脱氢酶家族, 成员8 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 8
分布:线粒体
活性:酰基 辅酶A 脱氢酶|氧化还原酶
参与:电子传递|转录|调控转 录, DNA依赖|脂代谢|分支链家族氨基酸分解代谢
OMIM/位置:604773 11q25
...
基因简介
中英文全称:酰基辅酶A 脱氢酶家族, 成员9 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 9
分布:线粒体
活性:酰基 辅酶A脱氢酶|氧化还原酶
参与:电子传递
OMIM/位置:3q21.3
...
基因简介
中英文全称:酰基辅酶A脱氢酶, 长链 acyl-Coenzyme A dehydrogenase, long chain
分布:线粒体
活性:酰基辅酶A脱氢酶| 长链酰基辅酶A脱氢酶|氧化还原酶
参与:电子传递|脂代 谢|脂肪酸代谢
病变:酰基辅酶A 脱氢酶, 长链, 缺陷,
OMIM/位置:609576 2q34-q35
...
基因简介
中英文全称:酰基辅酶A 脱氢酶, C-4 至C-12 直链 acyl- Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain 线粒体|线粒体基质
活性:酰基辅酶A 脱氢酶|氧化还 原酶
参与:电子传递|脂代谢|脂肪酸代谢|脂肪酸β 氧化
病变:酰基辅酶A脱氢酶, 介质链, 缺陷,
OMIM/位置:607008...
基因简介
中英文全称:酰基辅酶A脱氢酶, C-2 至C-3 短链 acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-2 to C-3 short chain
分布:线粒体
活性:丁酰辅酶A 脱氢酶|氧化还原酶
参与:电子传递|脂代谢| 脂肪酸代谢|脂肪酸β 氧化
病变:酰基辅酶A 脱氢酶, 短 链, 缺陷,
OMIM/位置:606885 12q22-qter
...
基因简介
中英文全称:酰基辅酶A 脱氢酶, 短/分支链 acyl-Coenzyme A dehydrogenase, short/branched chain
分布:线粒体
活性:酰 基辅酶A 脱氢酶|氧化还原酶
参与:电子传递|脂代谢|脂 肪酸代谢
病变:2 甲基丁酰甘氨酸尿
OMIM/位置:600301 10q26.13
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