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基因简介
中英文全称:氢电压阀门通道1 hydrogen voltage-gated channel 1
分布:膜|融入膜
活性:阳离子通道
参与:阳离子运输
OMIM/位置:12q24.11
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基因简介
中英文全称:透明质酸葡糖胺酶1 hyaluronoglucosaminidase 1 胞外区|溶酶体
活性:透明质酸葡糖胺酶|水解酶, 作用 于糖苷键
参与:糖代谢
病变:粘多糖贮积症IX
OMIM/位置:607071 3p21.3-p21.2
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基因简介
中英文全称:透明质酸葡糖胺酶2 hyaluronoglucosaminidase 2 溶酶体|膜
活性:透明质酸葡糖胺酶|受体|水解酶, 作用 于糖苷键
参与:糖代谢|糖胺聚糖分解代谢
OMIM/位置:603551 3p21.3
...
基因简介
中英文全称:透明质酸葡糖胺酶3 hyaluronoglucosaminidase 3 透明质酸葡糖胺酶
参与:糖代谢
OMIM/位置:604038 3p21.3
...
基因简介
中英文全称:透明质酸葡糖胺酶4 hyaluronoglucosaminidase 4
OMIM/位置:604510 7q31.3
...
基因简介
中英文全称:脑积水引导 hydrocephalus inducing
活性:结构分子
OMIM/位置:16q22.2-q22.3
...
基因简介
中英文全称:羟基丙酮酸异构酶同源物(大肠杆菌) hydroxypyruvate isomerase homolog (E. coli)
OMIM/位置:1p34.2
...
基因简介
中英文全称:氢致死性综合征1 hydrolethalus syndrome 1
OMIM/位置:11q24.2
...
基因简介
中英文全称:缺氧上调1 hypoxia up-regulated 1
分布:内质网 核苷酸结合|ATP 结合|未折叠蛋白结合
参与:蛋白折 叠|应答压力
OMIM/位置:601746 11q23.1-q23.3
...
基因简介
中英文全称:亨廷顿蛋白结合蛋白E Huntingtin interacting protein E
活性:蛋白结合
参与:调控进程,细胞周期
OMIM/位置:12q24.1
...
基因简介
中英文全称:亨廷顿蛋白结合蛋白K Huntingtin interacting protein K
活性:蛋白结合
OMIM/位置:15q15.3 I
...
基因简介
中英文全称:胰岛淀粉状蛋白肽 islet amyloid polypeptide
分布:胞 外区|可溶片断
活性:激素
参与:细胞凋亡|信号转导|细胞 信号转导
OMIM/位置:147940 12p12.3-p12.1
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基因简介
中英文全称:异亮氨酸tRNA合成酶 isoleucine-tRNA synthetase 可溶片断|细胞质
活性:核苷酸结合|氨酰基tRNA 连 接酶|异亮氨酸tRNA连接酶|ATP 结合|连接酶
参与:蛋白 生物合成|异亮氨酰tRNA氨酰化
OMIM/位置:600709 9q21
...
基因简介
中英文全称:异亮氨酸tRNA 合成酶2, 线粒体 isoleucine-tRNA synthetase 2, mitochondrial
活性:异亮氨酸tRNA 连接酶 |ATP 结合
参与:异亮氨酰tRNA氨酰化
OMIM/位置:1q41
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基因简介
中英文全称:先天性基底神经中枢钙化1 idiopathic basal ganglia calcification 1
OMIM/位置:14q
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基因简介
中英文全称:含IBR 域1 IBR domain containing 1
分布:泛素连 接酶复合体|膜|融入膜
活性:泛素蛋白连接酶|蛋白结合| 锌离子结合|金属离子结合
参与:泛素依赖蛋白分解代谢 中的蛋白泛素化
OMIM/位置:6q22.31
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基因简介
中英文全称:含IBR 域2 IBR domain containing 2
分布:泛素连 接酶复合体|膜|融入膜
活性:泛素蛋白连接酶|铁离子结合 |蛋白结合|锌离子结合|连接酶|金属离子结合
参与:电子 传递|泛素周期|泛素依赖蛋白分解代谢中的蛋白泛素化
OMIM/位置:6p22.3
...
基因简介
中英文全称:含IBR 域3 IBR domain containing 3
分布:膜|融入 膜
活性:锌离子结合|金属离子结合
OMIM/位置:1p35.1
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基因简介
中英文全称:整联蛋白结合涎蛋白(骨涎蛋白, 骨涎蛋白II) integrinbinding sialoprotein (bone sialoprotein, bone sialoprotein II)
分布:胞外区
活性:蛋白结合
参与:骨化|细胞附着
OMIM/位置:147563 4q21-q25
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基因简介
中英文全称:抑制Bruton 无γ 球蛋白血症酪氨酸激酶 inhibitor of Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase
OMIM/位置:606457 6q14.1
...
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