Nature Bio:“基因超人”颠覆传统医疗
近日,一个基因数据库深挖研究声称发现了好几个“基因超人”,这些人的基因组中都包含着能够引起毁灭性儿童期疾病的严重DNA变异,但是他们小时候却并没有得过相关疾病。
Illumina收购Conexio,发力临床移
Illumina今天宣布了其对澳大利亚人类白细胞抗原(HLA)输入解决方案供应商Conexio Genomics的收购。
CRISPR:走出临床转化第一步 治疗眼疾
美国哥伦比亚大学和爱荷华大学的科学家们近期通过应用CRISPR / Cas9基因编辑技术诱导疾病患者多能干细胞分化的方式实现了眼疾色素性视网膜炎相关缺陷基因的修复。
NGS走进产前染色体筛查,势在必然
最近,来自深圳华大基因、香港中文大学以及南京医科大学的研究人员通过实验证实了低覆盖全基因组测序应用于染色体变异临床筛查的可行性与重要性,他们的研究成果就刊登在最新的Genetics in Medicine上。
儿童癌症基因检测,任重而道远
两项独立的先驱性临床研究同时发现了四成儿科癌症患者肿瘤或生殖系的共有突变,这些共有突变位点在癌症的诊断和治疗方面具有潜在的临床意义。
为什么人们更倾向于购买23andMe的基因检测
根据哈佛医学院的最新研究结果,直销基因检测服务的购买者们通常希望通过基因检测得到他们家族遗传病史的完整信息。同时,与其他人一样,他们希望通过基因检测服务来提高自己的健康水平。
英国政府批准编辑人类胚胎 全球首次合法化
今天,人类胚胎的CRISPR编辑得到了全球第一个国家级许可--来自伦敦Francis Crick研究中心的Kathy Niakan团队成功获得了英国人类胚胎和受精监管局(HFEA)科研监管许可,将在几个月之后应用CRISPR/Cas9技术对健康的人类胚胎进行基因编辑。
Illumina再发力,与多大学、机构合作构建
周一,Illumina 与美国范德比尔特大学、丹佛科罗拉多大学、蒙特利尔心脏研究所以及美国医疗体系联盟达成合作协议,向这四家机构提供相关芯片与测序技术用于构建基因型样本库。
【干货】2015肿瘤免疫治疗市场分析
自从美国外科医生和癌症研究员William Colley发表第一个肿瘤免疫学领域观察评论以来,相关的各类研究与商业并购接踵而至。
23andMe发表最新GWAS:基因让你更加嗜
你每天早上起床时候都会觉得精神饱满,双眼明亮,神清气爽吗?如果这样,你的起床爽可能已经深深地写入了你的基因组中。
线粒体替换技术,引领疾病预防新模式
遗传性线粒体疾病具有多种症状与严重程度,绝大多数的遗传性线粒体疾病具有发育迟缓、癫痫、疲劳、肌肉无力、视力丧失与心脏功能不全等症状,在某些情况下导致患者过早死亡。
干货:精准医学之分子诊断市场分析
DNA分子结构的发现并不仅仅是现代分子生物学的开始,在临床领域,DNA分子结构的发现也引领了疾病诊断与治疗技术的革命。
人群基因组筛查,抗击癌症的魔法猎枪
乳腺癌专家George Sledge博士去年于个性化医疗世界大会(Personalized Medicine World Conference)表示“事实证明,我们不需要一个神奇的子弹来治愈癌症,我们需要一支魔法猎枪。”
Broad 研究所携手亚马逊、谷歌、IBM等开
剑桥Broad研究所带来了它的云端基因组分析工具——与亚马逊、Cloudera、谷歌、IBM、英特尔、微软合作。
红酒、肠道菌会和心脏病有联系吗?
每天来几杯红酒能预防心血管疾病吗?由于研究的数据结果通常模糊不清,这个问题在最近几十年间一直不能被学术界准确地回答。但是现在,科学家已经开始了可能导致心血管疾病预防效应的分子机制研究。
GEN:挖掘全外显子测序数据优化癌症治疗
美国科罗拉多大学癌症中心的研究人员近期成功开发了一种新型生物信息学工具,该系统主要用于肿瘤全外显子测序初步数据的解释与分析。
栏目推荐
【Nature子刊 |
【Science子 |