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专家访谈
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港媒：中国人爱“白”因1.5万年前基因突变
香港《南华早报》1月12日文章，原题：白富美：科学家表示，中国人对白皮肤的迷恋，与1.5万年前的基因突变有关 中国科学家主导的一项国际研究表明，中国人青睐的较浅或较白肤色源自一种“有缺陷”的基因。 中国男性大都迷恋肤色白皙的女性，很多中国女性则偏爱白种人。这早已被贬斥为一种社会、经济或文化问题，但新的研究证据表明，皮...
“富矿”的开发——浅谈miRNA的研究
什么是microRNA？ microRNA(microRNA)是一种小的内源性非编码RNA分子，大约由21-25个核苷酸组成。通过与靶基因的3’UTR配对，促进mRNA的降解或抑制mRNA的翻译，从而抑制靶基因的表达。 现在，miRBase（1）共收录223个物种的28645个microRNA前体...
循环肿瘤细胞CTC的相关数据，你知道多少？
随着对肿瘤研究的深入，科学家发现在癌症的诊疗中组织活检有一定的局限性，还会给患者带来创伤。液体活检的出现打破了这一僵局，并入选了MITTechnologyReview杂志“2015年度十大突破技术”。近年来对液体活检领域之CTC（循环肿瘤细胞）的研究在持续升温中。 CTC检测技术的溯源 早在1869年,Ashworth发...
云健康全球发布四款全基因组检测健康产品
2016新年伊始，作为中国精准医疗高通量测序的领先者之一，云健康基因科技有限公司，在JP摩根健康大会召开之际，于1月11日面向全球隆重推出四款其自主开发的基于全基因组测序的健康产品，为关注健康的人群提供基因大数据指导下的精准保健解决方案。 据悉，市场上虽然不乏各类基因检测产品，但基本上都是基于人的部分基因和部分位点，而基于人全...
博奥生物爱身谱®基因检测新品开启糖尿病防控精准时代
糖尿病精准防控暨爱身谱®糖尿病基因检测产品发布会现场 1月11日，由博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心（以下简称：博奥生物）、上海市第六人民医院、上海市糖尿病研究所联合主办，博奥颐和健康科学技术（北京）有限公司（以下简称：博奥颐和）承办的糖尿病精准防控暨爱身谱®糖尿病基因检测产品发布会，于生物芯片北京...
卫生部临床检验中心《2015年新生儿遗传代谢病筛查工作统计情况调查》通知
各新生儿筛查中心及实验室： 开展新生儿疾病筛查是预防儿童病残、提高人口素质的有效措施，也是实施《中华人民共和国母婴保健法》的重要工作。卫生部已颁布《新生儿疾病筛查管理办法》（中华人民共和国卫生部令第64号），《新生儿疾病筛查管理办法》第十四条已明确规定了“新生儿遗传代谢病筛查实验室应当接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查”。为了更好地开展新生儿遗传代...
BBC：不会得癌症的动物
癌症在动物王国里非常常见。对于许多动物来说，其死亡率和人类的差不多。 和我们生活在一起的狗和猫也会得各种不同的癌症。除此以外，二手烟更是增加了癌症的风险。 但野生动物也会得癌症。例如，许多袋獾会患有严重的脸部肿瘤，通过接触来传染给另外一个袋獾。 另外严重污染的海洋也引起类似问题...
Nature Methods：突破性单细胞表观基因组与转录组分析新技术
由英国及比利时的研究人员开发出的一种新方法，使得在单细胞中同时研究表观基因组及转录组成为可能。发布在《自然方法》（Nature Methods）上的实验方案，可帮助科学家们精确描绘出DNA甲基化改变与基因表达之间的关系。 近年来单细胞测序技术发展迅速，被广泛用于研究细胞间的基因表达谱（转录组）差异。近期的一些单细胞实验方案也使得...
十篇引用率最高的撤稿论文
你一定会觉得好奇，哪些论文撤稿后还会被其他科学家频繁引用呢？Retraction Watch网站将给你一个答案。它最近列出了十篇引用率最高的撤稿论文。这些论文即使在撤稿后，仍然在累积引用率。 在这些论文中，近一半是在2015年撤稿的。不过，也有一些老的论文，比如Andrew Wakefield那篇将自闭症与儿童疫苗相关联的著名...
PNAS：X染色体沉默“另有隐情”
地球上几乎每一名女性在她们几乎每一个细胞中都携带有两条染色体，但其中一条通常没什么用。这是因为它已被沉默，从而使其大部分的DNA被锁定和未读取，就像笼子里的一本书一样。 科学家们认为，他们已经弄清了细胞是如何做到这一点的，但是最近，美国密歇根大学医学院的一项新研究表明，答案并不完全清楚。相关研究结果发表在最近的《PNAS》杂志。...
CRISPR基因编辑助力肺癌治疗
1月1日，来自斯坦福大学医学院的Huibin Tang和Joseph B Shrager在国际学术期刊《EMBO Molecular Medicine》发表题为“CRISPR/Cas‐mediated genome editing to treat EGFR‐mutant lung cancer: a personalized molecular sur...
医生数量每年仅增4.4% 远不及门诊住院增长量
中国医师协会上周末举行2016年全国医师年会，百名“住院医师心中的好老师”接受表彰。调查显示，近5年来全国医师数量每年平均仅增长了4.4%，远远赶不上门诊和住院量的增长。6成医师不愿让自己的孩子走上从医这条路。 中国医师协会的专家提出，医生是健康的守护神，本来是非常高尚并且受人尊重的，待遇也是很优厚的。但近年来，这个职业遇到了很...
近期Nature杂志亮点研究盘点
本文中小编盘点了Nature杂志及子刊近一个月以来的精彩研究，请随小编一起来学习。 【1】人类遗传学：让寒冷刺骨的突变基因 在一个欧洲家族中，找到了一个单一的基因突变，这个基因突变让人从年纪很小的时候，就会因为寒冷出现周围神经系统的疼痛加重。本周发表在《自然-通讯》上的一则研究确定了这种和温度相关的疼痛背后的分子机制——与细胞的离子通道被改变有关。...
人工智能助力疾病研究进展
人工智能（Artificial Intelligence）是研究、开发用于模拟、延伸和扩展人的智能的理论、方法、技术及应用系统的一门新的技术科学。人工智能是计算机科学的一个分支，它试图了解智能的实质，并生产出一种新的能以人类智能相似的方式作出反应的智能机器，该领域的研究包括机器人、语言识别、图像识别、自然语言处理和专家系统等。 近年来人工智能在疾病研究中被...
关联性研究盘点：雾霾与疾病
提到雾霾，我们都会想到空气污染，都会想到pm2.5；雾霾是特定气候条件与人类活动相互作用的结果。高密度人口的经济及社会活动必然会排放大量细颗粒物（PM 2.5），一旦排放超过大气循环能力和承载度，细颗粒物浓度将持续积聚，此时如果受静稳天气等影响，极易出现大范围的雾霾。 本文中小编整理了雾霾与人类疾病的关联性研究进展。 【1...
Nature：中国高质量科研总体贡献世界第二
英国 Nature 杂志日前发布的《2015 中国自然指数》增刊显示，2012 年到 2014 年期间，按照加权分数式计量（WFC），中国高质量科研产出增长了 37%，对世界高质量科研的总体贡献居全球第二位，仅次于美国。 Nature 杂志执行主编尼克·坎贝尔博士表示：「中国已成为拥有高质量科研产出的强国。快速发展的经济推动中国...
Cell：科学家揭秘为何人类可以直立行走
近日，来自斯坦福大学等机构的研究人员通过研究在人类和灵长类动物机体中鉴别出了一种基因表达的改变，这种改变或可帮助揭示人类直立行走之谜；同时研究人员还对一种名为三刺鱼的鱼类进行了研究，这种鱼类可以进化出完全不同的骨骼架构来应对环境的改变，相关研究刊登于国际著名杂志Cell上。 文章中，研究者David Kingsley博士表示，一...
百亿体外诊断市场-谁将成为中国的罗氏？
体外诊断（IVD）被誉为“医生的眼睛”，行业年均增速达15%左右，是医疗领域最具活力和发展前景的子行业之一。 1. 从全球占比和人均支出看，我国IVD 市场还有广阔的发展空间； 2. 医改政策趋势利好IVD 行业在取消药品加成、降药价及医保控费的大趋势下，IVD 畅享多项政策红利有利于进口替代，； ...
临床试验 2016年展望：关注哪些政策？会出现哪些变化？
经历2015年的风风雨雨后，迎来了2016年，心中有疑虑有不安，但也充满了希望。 2015年是高速变化的一年，各种法规、公告不断出台，各种征求意见稿也在不断颁布，尤其是临床试验数据自查核查工作，牵动行业各个岗位从业人员的心。2016年是政策落地的一年，临床试验行业关注哪些政策？行业会出现哪些变化？ 【法...
PLoS Genet：成功受孕或许只需要男性Y染色体上的三个基因
近日，发表于国际杂志PLoS Genetics上的一项研究报告中，来自夏威夷大学生物起源研究所的研究人员通过研究揭开了机体Y染色体基因的新功能；文章中研究人员通过研究发现，雄性小鼠仅需要来自Y染色体的3个基因就可以制造精子，同时通过显微注射（intracytoplasmic sperm injection， ICSI）后同卵细胞受精，进而产生后代。 &...