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专家访谈
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预测癌症或不是梦！英科学家发现典型变异基因
人无法预测寿命，但也许在不远的将来，我们可以知道自己什么时候会患上癌症。 英国桑格研究所所长，基因学家迈克尔·斯特拉顿在《自然·遗传学》杂志上发表报告说，他和同事们研究了１万名癌症患者身上的ＤＮＡ序列，试图寻找有代表性的基因变异。 斯特拉顿说，人体内每个细胞都含有ＤＮＡ，ＤＮＡ会发生变异。有些变异是突发的，比如由大量阳光照射或长期吸烟引起，但有些变异缓慢而稳定，它随...
近年施一公院士组重大研究成果盘点
2015年11月5日 《Genes & Development》 IF=10.798 程序性细胞死亡（细胞凋亡），对于多细胞生物发育和组织动态平衡，是必不可少的。细胞凋亡是由引发剂和效应物caspase的连续激活进行的。效应物caspase的主要功能--比如哺乳动物的caspase-3，是通过对维持生命的蛋白造成众多裂口而杀死细胞。另一方面，引发剂cas...
一夜之间 华西二院痛失两名好医生 ！#沉痛哀悼#
今天 阴雨蒙蒙 一条悲伤的消息 刷屏了成都医生的的朋友圈 据证实，一夜间，这两名女医生先后离世。28岁的张红英医生于昨晚7点多去世，44岁的杨慧明教授于昨晚11点多去世，如此巧合让华西二院所有的医护人员备感遗憾。 而她们的死因都是因为肿瘤，一位患有乳腺癌，一位患有侵袭性纤维瘤。 突然的消息，就像阴冷的天气，刺痛骨髓。今天，四川名医记者全体出动，从逝者同事和...
权威发布：2014年度中国医院最佳专科声誉排行榜
2015年11月15日，由复旦大学医院管理研究所研制的“2014年度中国医院排行榜”正式出炉。 在最佳医院排行榜上，北京协和医院、四川大学华西医院、中国人民解放军总医院位列前三。 在最佳专科排行榜中，妇产科前三名为：北京协和医院、复旦大学附属妇产科医院、华中科技大学同济医学院附属同济医院； 骨科前三名为：北京积水潭医院、中国人民解放军总医院、北京大学第三医院； 口腔科前三名为：北京大...
小心“气”出肺癌来
给您提个醒： 在众多癌症中，发病率居高的是肺癌，多年来都排名前三甲。 “肺癌是被‘气’出来的病。”中国抗癌协会科普宣传部长支修益认为，这个“气”有4项：首先是大气，以前段时间的雾霾来说，对呼吸道、肺部等都有一定影响；其次是室内被污染的空气，比如房屋装修产生的苯、氡等有害气体、厨房油烟等；此外，烟草也是导致肺癌的重要祸首。 ...
多名科学家分享他们的变异检测故事
每个人的基因组存在数百万个序列变异，但哪些差异对人体和疾病很重要呢？在这一期的《BioTechniques》上，Jeffrey Perkel博士就带我们看看科学家如何鉴定和分类重要的遗传变异。 根据千人基因组计划，一般人类基因组与参考人类基因组之间存在400-500万个变化位点。这些差异包括单碱基改变、短的插入和缺失，以及较大的结构变化，如重复。绝大多数变化是良性的，而...
实验室环境下干细胞生长停止原因被找到
美国约翰·霍普金斯大学医学院12日发布新闻公报称，该校研究人员通过分析小鼠细胞，发现了实验室环境下培育的干细胞发育停止的原因。这一成果有望改善干细胞的应用现状，进而促进心脏病的研究与治疗。 权卓兰（音译）副教授是此研究项目负责人。他表示，9年前日本京都大学的山中伸弥公布了一项技术，可以把体内几乎任何细胞转变成“诱导多功能干细胞”。权卓兰及其团队希望用心脏病患者的诱导多功...
中科院北京基因组所PNAS发表史上最深度肿瘤基因组测序研究成果
图一：通过蜂窝式取样、超高深度测序和分型，精确的突变探测，研究团队解析出肿瘤的空间克隆结构如右图（左下图为展开的克隆结构）。通过群体遗传学方法的分析，研究团队发现肿瘤内部遗传异质性（ITGH）符合非达尔文过程(左上图)的预测。 癌症及其治疗的研究经历了漫长的历史，尤其是近几十年在肿瘤生物学、诊断技术、药物研发、基因组指导的个性化医学等方面取得的进展，使部...
博圣生物强势介入基因诊断领域，助力遗传代谢性疾病筛查普及
百千万亿工程-2015年浙江省“守护未来，让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动开幕 2015年11月12日晚，百千万亿工程-2015年浙江省“守护未来，让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动暨浙江省新生儿疾病筛查中心成立16周年晚会在浙江大学医学院附属儿童医院盛大拉开帷幕，会议由浙江大学医学院附属儿童医院、中国出生缺陷干预救助基金会共同主办。各方与会代表200人齐聚一堂...
GSK、Avalon再携手 1000万美元投资Iron Horse
随着生物医药产业的蓬勃发展。越来越多的小型生物医药公司展现出了惊人的创造力，这些小型生物医药公司的产品线极大丰富了生物医药研发市场。而这也是生物医药产业巨头乐见其成的情况。包括罗氏、阿斯利康等医药巨头在内的许多大型医药公司都会入股一些有潜力的新型生物医药公司以期掘出金矿。 最近，英国制药巨头葛兰素史克公司就联手著名投资公司Avalon Ventures投资了Ir...
CFDA关于药品注册审评审批若干政策的公告
11月11日，国家食品药品监管总局发布《关于药品注册审评审批若干政策的公告》，并于当日起实施。《公告》要求，加快临床急需等药品的审批。公告指出，对防治艾滋病、恶性肿瘤、重大传染病和罕见病等疾病的创新药注册申请；儿童用药注册申请；老年人特有和多发疾病用药注册申请；列入国家科技重大专项和国家重点研发计划的药品注册申请；使用先进技术、创新治疗手段、具有明显治疗优势的临床急需用药注册申...
PNAS：广州省妇幼、博奥木华基因拓展NIPT用于更微小染色体异常检测
近日，广东省妇幼保健院、东莞博奥木华基因科技有限公司与加州大学圣迭戈医学院联合发表最新研究成果，该研究通过对无创产前基因检测技术（NIPT）更深入的探索与创新，可准确计算孕妇血样中胎儿游离DNA比例，并能检测100万个碱基对以上的微缺失微重复，有利于发现更多的胎儿染色体异常引起的先天缺陷。这项研究发布在11月9日《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。 研究...
祝贺！2015年中国科学院新增院士名单（61人）
中国科学院院士： 中国科学院院士，是国家设立的科学技术方面的最高学术称号，为终身荣誉。 原称为“中国科学院学部委员”，1993年10月改为现名。中国科学院院士是中国大陆最优秀的科学精英和学术权威群体。 1955年随“中国科学院学部”的成立，中国科学院产生第一批学部委员；自1994年开始，增选外籍院士。1993年随着中国工程院的成立，部分院士既为“中国科学院院士”也为“中国工...
未来的全球亿万富豪，将出自这十二大颠覆性领域 基因技术居首
关于福布斯美国400富豪榜有几点相当有趣：唐纳德· 特朗普（Donald Trump）的财富落后于120名亿万富豪，其中多数同特朗普不同，他们都是从零开始创立自己的公司。1985年，特朗普在福布斯美国400富豪榜上首度大放光彩。自此之后，他的财富增长一直落后于标普500。特朗普也许是一名推销天才，但他也是一位糟糕的资本管理者。 如果他的财富保持当前的相对缩水率，那么在未来...
俄罗斯科研人员发现躁郁症的生物标记物
据西伯利亚科学网报道，俄科学院西伯利亚分院化学生物学与基础医学研究所的研究人员发现了双相情感障碍（躁郁症）的生物标记物，这有助于对患者进行正确的诊断。 双相情感障碍是一种精神疾病，也被称作躁郁症。据统计，全球有1.5%的居民患有此疾病，患者没有性别差异，发病年龄从10-40岁，高峰期出现在30岁左右。找到双相情感障碍患者的生物标记物对临床医生做出...
诺贝尔奖得主发布端粒研究重大发现 ATM激酶影响端粒长度
自从1984年发现端粒酶以来，鉴别延长或缩短这一染色体末端保护帽的其他生物分子的研究工作一直在缓慢地进行着。现在，来自约翰霍普金斯大学的研究人员揭示出了一种酶对于维持端粒长度起至关重要的作用。研究人员表示，他们采用的发现该酶的新方法应该会加速发现其他决定端粒长度的蛋白和过程。研究结果发布在11月24日的《Cell Reports》杂志上。 约翰霍普金斯大学基础生物医学科学...
Cell：肌萎缩症基因疗法获重要突破
最近，巴西圣保罗大学生物科学学院（IB-USP）和美国哈佛大学等处的研究人员发现，一个叫Jagged1（简称JAG1）的基因，可能是开发杜氏肌营养不良症（DMD）疗法的一个靶标，DMD是一种遗传性疾病，特征是渐进性肌肉退化。相关研究结果发表在十一月十二日的《Cell》杂志。 这项研究是在人类基因组和干细胞研究中心（HUG-CELL）完成的，由圣保罗研究基金（FAPESP）...
中国百余篇论文国外遭撤销，不少海归被曝当“枪手”
国际科技论文被视为一国科研实力的象征。然而，今年3月，英国现代生物出版社撤销43篇论文，其中41篇来自中国。8月，德国施普林格出版集团撤回旗下10本学术期刊上发表的64篇论文，绝大部分来自中国。10月，拥有《柳叶刀》《细胞》等知名学术期刊的出版巨头爱思唯尔撤销旗下5种杂志中的9篇论文，全部来自中国。 百余篇国际论文轮番被撤，刺痛着中国学术界的颜面和神经。中国论文为...
Nature，Science揭示CRISPR“跳过”机制
作为新一代基因组编辑技术先锋，CRISPR炙手可热，这种最初被微生物学家用以了解细菌免疫力的技术方法在过去的5年里，研究人员已经转而将CRISPR/Cas9发展为生物学研究的有力工具。近期来自加州大学伯克利分校，霍德华休斯医学院等处的研究人员破解了关键酶Cas9识别全基因组中靶标的重要机制，这将有助于更有效的完善CRISPR基因编辑技术。 这一研究成果公布在1...
八位科学家告诉你：干细胞为何如此迷人？
部分科学家 干细胞研究权威期刊《Cell Stem Cell》为了庆祝“干细胞认识日”（Stem Cell Awareness Day，10月14日），特别报道了《Cell Stem Cell》10月刊18位论文作者分享的科研灵感和动力，希望这些个人经历和科研幕后故事能给读者以启发。本文编译了其中8位科学家的感想： Allison Bond ...