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专家访谈
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中国食品药品检定研究院关于发布《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》的公告
为加强第二代测序技术检测试剂的规范和指导，进一步保证和提高相关产品的质量，中国食品药品检定研究院（中检院）组织制定了《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》，现予以发布。 该文件是中检院发布的首个质量评价技术指导原则，旨在对产品设计、研发及验证的各关键环节进行规范，从而有效地保证产品质量。此次发布的通用技术指导原则对相关产品的质量控制提出指导性意见，广泛适用于各类第二代测序技术检测...
NgAgo基因编辑技术之初体验
在CRISPR/Cas9之后，DNA指导的核酸内切酶NgAgo又登上基因组编辑的舞台。几个月来，NgAgo经历了大起大落，一开始备受瞩目，最近又备受质疑。英国医学研究理事会（MRC）再生医学中心的Pooran Dewari近日调查了NgAgo技术的使用情况。他认为，这种技术还需要更多时间的优化和发展，才能真正与CRISPR正面交锋。 &em...
胖子的大脑比瘦子的老10岁
研究人员证据显示，中年人和超重的人大脑白质含量近乎相同，大脑掌控交流的结缔组织，要比瘦子的要老10岁。 如果得到证实，这项研究结果就说明，肥胖会加速一个人的大脑衰老速度，胖子大脑萎缩速度要比瘦子的更快。 “我们大脑的年龄，大小会自然地缩减，但为什么超重的人大脑白质减少更快的原因尚不明确，”研究成员，英国剑桥大学Lisa Ronan 说。“我们只能猜测是否是肥胖导致了...
男友换了一个个，“肿瘤治疗明星公司”究竟会和谁联姻？
现在，全球的大型制药企业都在饿狼扑食般盯着新生的药物公司，这些药企大都在最新的生物制药、免疫疗法等领域有一两项成熟的药品，和正在第二、三试验阶段的产品管线，也被资本市场青睐。 尽管收购并购的趋势已经持续了十余年，如巨头辉瑞从2000年开始并购华纳兰伯特和法玛西亚，之后又并购惠氏，成为全球范围内数一数二的制药企业。争抢中小型制药公司的趋势却在最近一两年集中爆发，压力主要来自专利到期的威胁，和新...
“生命解码”到“基因编辑”：完美人类会诞生吗？
健康、聪明、美丽……这些人人向往的优良品质，能够完美集成在一个人身上吗？在生命之初的胚胎阶段，基因编辑技术的运用，能够完善基因的表达和功能，减少先天性疾病、显现优质性状，甚至“完美人类”的诞生都有可能。 一些先锋科学家希望通过研究，在未来１０年内合成一个完整的人类基因组。当然，涉及人类基因的研究必须经历严格的伦理审视。基因编辑技术目前不能逾越红线，用来制造“完美人类”。 ...
数基因突变，可判断患癌时间？
你会在多大年龄患上癌症？人体内不同基因的突变数或许会让这一日期提前。 人们已经知道，诸如BRCA1、BRCA2等癌症基因的突变会增加患癌风险。不过，来自澳大利亚悉尼加文医学研究所的David Thomas和同事首次证实，同较低患癌风险存在关联的突变会逐渐累积成更加致命的效应。相关成果日前发表于《柳叶刀·肿瘤学》杂志。 该团队将健康人群的基因图谱同1162名肉瘤患者的基因图谱进行了比对。...
2020年中国体外诊断仪器市场规模约为130亿元
全球体外诊断产业发展比较成熟，在中国兴起的比较晚，但近几年却发展的相当迅速，是中国医疗卫生体系中发展最快的分支之一，过去五年行业平均增速超过20%，深受资本市场追捧，中国体外诊断行业即将迎来下一个黄金期。 国内体外诊断产品的人均年消费金额较低，全球占比较低，市场还有广阔的发展空间。自2005 年以来，国家对包括...
美或解除嵌合体研究禁令
美国国立卫生研究院政策或将对嵌合体（人类和动物细胞生成的动物）研究解禁。图中4只动物分别为小鼠、大鼠干细胞—小鼠胚胎嵌合体、小鼠干细胞—大鼠胚胎嵌合体和大鼠。 美国国立卫生研究院（NIH）8月4日宣布，该机构很快有望解除对一项有争议实验的资助禁令，相关实验涉及将人类干细胞增加到动物胚胎中，产生一个部分是动物、部分是人的组织。不过，尽管这种所谓的“嵌合体”研究可能最终会允许...
上海成立首个儿科临床遗传中心，五年完成十万新生儿基因检测
近年来儿童遗传疾病的发病率呈逐年上升趋势，且病因大多未明，研究儿童遗传病的发病机制，提高儿童遗传病的诊断和预防水平，对于优生优育和提高我国人口出生素质的意义重大。 记者8月7日从复旦大学附属儿科医院获悉，该院牵头在沪成立首个儿科临床遗传中心。该中心的成立将成为临床遗传学在儿科领域的里程碑，将促进上海在临床遗传疾病的病因研究、分子...
中国胚胎基因组计划启动 5年检测10万新生儿基因
第一个孩子出现了问题，如何避免第二个孩子再出现类似疾病。昨天，复旦大学附属儿科医院儿科临床遗传中心亮相，儿科医院将开设新生儿遗传代谢病、神经、心脏、肾脏、肝病、免疫、肿瘤、行为发育康复等遗传咨询门诊。 与此同时，针对新生儿疾病的基因组计划以及中国胚胎基因组计划同步启动，计划5年内完成10万例新生儿基因检测，建立新生儿遗传病基因检测标准，推动出生缺陷的精准干预。中国胚胎基因组计划的目标是构...
Cell：绘制转移性癌症的互作网络图谱
这一发表在8月4日《细胞》（Cell）杂志上的研究，是加州大学圣克鲁斯分校和加州大学洛杉矶分校研究小组的合作成果。他们一开始从致命转移前列腺癌患者尸体中获得的临床组织样本入手，随后完成了一系列复杂的分析以前所未有的细节确定了来自每位患者的癌细胞特征。对生成的数据集进行一种新颖的计算分析，绘制出了每位患者癌细胞中信号通路的个体化图表，其中的一些细节表明了潜在点。 ...
Nature：最大规模糖尿病遗传学研究解决世纪争论
一个大型的国际科学家团队的最新研究为2型糖尿病相关基因的提供了更完整的图景，表明了之前已确定的、世界上很多人共享的等位基因都是最大的罪魁祸首，而特异型的变体可能在得这种疾病的人身上也起重要作用。 研究人员还通过他们对来自五个种族个体基因的研究鉴定了一种新的特定东亚人种的变体。这是迄今为止...
第一届神经遗传暨精准医学三峡论坛 & 结节性硬化症病友大会
2016 中国宜昌 第一届三峡国际神经遗传暨精准医学论坛 2016中国结节性硬化症多学科大型义诊（宜昌站）邀请函 尊敬的＿＿＿＿＿＿教授： 您好！“第一届三峡国际神经遗传暨精准医学论坛 & 2016中国结节性硬化症多学科大型义诊（宜昌站）”定于2016年8月8-9日在湖北省宜昌市国贸大酒店召开。本次会...
第六届中国结节性硬化症研究与应用大会暨病友年会 会议议程
历届大会 第六届中国结节性硬化症研究与应用大会暨病友年会会议议程： The sixth China tuberous sclerosis research and application conference and patients annual meeting，Agenda： 8月12日 ...
“肠”路漫漫，盘点国内外研究肠道菌的公司们
“而近年来，人体微生物组被发现能从人体内环境层面反映人体健康状况，特别是一些慢性疾病的状况，并且还是一种彻底的无创检测手段、通过粪便来检测，近年来变得异常火热。因此，人体微生物组学，很有可能成为精准医疗即将到来的下一个热潮。”--秦楠 下面就让我们来看一看这些带着投资人和科学家希望投向这热潮中的公司们： Seres Therapeutics Ser...
女性接种HPV疫苗也是在保护男性
近日，来自澳大利亚墨尔本的一项研究显示，女性接种人乳头瘤病毒（HPV）疫苗后对避免男性感染HPV的作用巨大。 来自阿尔弗雷德健康中心的Eric Chow发现，那些接种了HPV疫苗的女性不仅能保护自身，同样也能保护她们的男性同伴免受HPV感染。 HPV的种类超过100种，某些类型已经明确会导致癌症。目前的研究对HPV如何影响女性，导致女性发生宫颈癌等的了解比较明确，但是HPV也能导致男性...
即时治疗：并不适用于所有晚期肾癌患者
《柳叶刀肿瘤学》最新发表的研究称，某些生长缓慢的晚期肾癌（肾细胞癌）成年患者，无需使用具有较高毒性的抗癌药物进行即时治疗，通过主动监测或密切监测也可存活数月甚至数年。 在美国，每年新发肾癌患者约有62700例，约有14240人死于肾癌；在英国，据估计每年约有11873新发肾癌患者，因肾癌死亡者约有4421例。生存期从5个月至43个月不等。 当肾癌细胞扩散至其他部位，全身治疗旨在采用抗血...
国外癌症基因液体检测技术进展
通过技术手段从病人体液中检测出相关的癌症信号，让病人提前获知癌症信号、及时治疗；Freenome公司获得555万美元种子轮投资。 前不久，美国Freenome公司获得种子轮融资555万美元。本轮融资由Andreessen Horowitz领投，跟投方Founders Fund、Data Collective以及Third Kind Venture Capital。这是该公司的首次公开融资。 ...
基因组测序服务：科技时代的“算命先生”
基因组测序服务可以做的远远不止于搞清楚“锻炼对减肥的影响”，它还能揭示出更多我们身体的秘密，甚至是治疗癌症和定制婴儿。 看见过去的和未来的你 基因组的序列可以预知未来的你是怎样的，比如你很有可能会患上心脏病，你的身高将会长到1.64米，你的体重将会在163斤，你将会成为班上顶尖的田径选手，你未来会打篮球，或者你会有数学天赋。 以23andMe公司的测序服务为例。这家公司可以提供你...
揭开DNA与疾病的关联，基因领袖Craig Venter还是那么牛！
Craig Venter是人类基因组研究领域的领军人物。2013年，Craig Venter（克雷格· 文特尔）博士联手基因组学和干细胞疗法领域的精英创立了HLI（Human Longevity Inc），一家总部位于加利福尼亚州圣地亚哥的私营控股公司。 通过利用基因组测序、人类微生物组、蛋白质组学、信息学、计算和细胞疗法技术领域的进步成果，建设全球最全面的人类基因型和表...