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专家访谈
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Illumina宣布FDA授予其研发的TruSight分析仪突破性设备称号！
TruSight分析仪突破性设备称号！该处于研发中的分析设备将会被用于检测已知及仍未知的固体肿瘤生物标志物。 该设备利用肿瘤样本中的DNA和RNA来识别肿瘤进展过程中的关键体细胞变异，这些变异包括微小的DNA变异、融合与剪接，以及免疫治疗相关的关键生物标志物，其中包括TMB（tumor mutational burden）、MSI（microsat...
FDA批准23andMe为消费者提供遗传学结直肠癌检测！
DNA测试公司为消费者提供遗传学结直肠癌检测。23andMe表示：值得注意的是，这是23andMe获得的第二张癌症风险相关测试的通行证，早在去年3月，FDA就批准了23andMe的BRCA1 / BRCA2。 23andMe通过510（k）提交途径提交了MAP报告，通过该途径证明了BRCA报告的实质等同性。该公司指出，FDA在一份“癌症易感风险评估系统”法规中纳入了新报告和之前授权的BRCA...
精益求精 给肿瘤患者有温度的呵护 ——访西安市第九医院肿瘤分院院长于桂萍
30多人次，张口就能叫出每个患者的名字……西安市第九医院肿瘤分院于桂萍院长31年如一日，用执着敬业的精神践行着“生命卫士”的使命。 “请进”，我推开门，只见于院长正在细心的为一位患者家属讲授术前注意事项，采访完后，她立即有个手术。当时已经是晚上9点钟了。每天清晨，西安市第九医院肿瘤分院于桂萍院长总会提前来到医院，她在这个岗位上一干就是31年 ...
免疫治疗时代,放疗人的喜与忧
2018年8月，第一个抗PD-1药物正式进入中国市场，一个月以后，第二个抗PD-1药物紧随其后。 2018年9月，世界肺癌大会报道了PACIFIC研究的更新结果，抗PD-L1药物在局部晚期不可手术的非小细胞肺癌同步放化疗以后作为巩固治疗，不仅显著拉长了疾病控制时间达三倍，还大大提高了总生存率。对于近10年里“怎么折腾都没折腾出个一二”的局部晚期非小细胞肺癌，这可是个非常令人鼓舞...
2018鼻咽癌年终盘点 | 免疫治疗初露锋芒
回首2018年，鼻咽癌治疗在多方面均取得了不菲的成绩，主要包括基因分子标签的提出、对第八版分期预后的再探讨、综合治疗中化疗方案的优化以及免疫治疗等。其中，以PD-1单抗为代表的免疫治疗最为引人注目，其在复发转移鼻咽癌的治疗中初露锋芒，或将成为新一年发展的大势。 马骏教授 基因分子标签有望指导临床治疗 TNM临床分期是...
第二届转化医学奖获奖名单公布：黄晓军、李校堃获杰出贡献奖
为了对转化医学领域具有突出贡献的专家学者，以及取得突破性创新成果的临床医生和科研人员进行奖励，激励和培养转化医学领域的杰出人才。由上海广慈转化医学研究发展基金会牵头，联合转化医学国家重大科技基础设施联盟，于2017年5月发起设立了“转化医学奖励计划”，2018年5月，在转化医学国家重大科技基础设施联盟大会上举行了首届转化医学奖的颁奖典礼。 按照《转化医学奖励计...
Cell：科学家从下丘脑“揪出”体重控制基因—SEMA3A
肥胖患者广泛存在SEMA3A相关突变 SEMA3A可作为信号分子，相关分子在下丘脑中大量表达，在中枢神经系统发育过程中具有轴突导向和引导神经细胞迁移的作用。 与健康人群基因组对比后证实SEMA3A信号通路的相关基因突变在肥胖患者中广泛存在。那么，这些基因突变会不会就是肥胖的元凶呢肥胖患者中存在着大量突变SEMA3 SE...
肿瘤液体活检“新宠”—外泌体
983年，Pan和Johnstone从网织红细胞培养液中发现了一种膜性小囊泡，就此打开了外泌体世界的大门，但是外泌体自从发现之后一度陷入沉寂，直到2007年，人们发现它可以作为细胞间基因交流的机制时，它才重又回归人们的视野，并由此掀起对外泌体研究的热潮。那么外泌体究竟有何过人之处，让它得以与ctDNA，CTC，循环RNA等诊断领域的“大佬”并驾齐驱呢？ ...
2018年“35岁以下科技创新35人” 榜单揭晓，生物科技表现亮眼
《麻省理工科技评论》是由麻省理工学院于1899年创刊的杂志，侧重报道新兴科技和创新商业，专注于科技的商业化和资本化。自1999年起，《麻省理工科技评论》每年在世界范围内评选35岁以下的科技创新领军人物，涵盖范围包括生物医疗、智能计算、新能源、新材料等几乎所有新兴技术领域。 第二届TR35评选活动于2018年3月启动，榜单由50 位来自中国与全球顶尖学术研究单位、企业集团、投资机...
国产新技术终于来啦!基因魔剪成了分子诊断的新帮手
“分子诊断”听起来非常“高大上”，其实大家早已不陌生： 要献血？血站采血之后要检测乙肝（HBV）、丙肝（HCV）和艾滋病（HIV）等病毒。 要生娃？抽点血来产前筛查（地中海贫血、血友病、耳聋基因检测等）和新生儿筛查。 想看有没有患癌风险？来做个肿瘤早期筛查吧，看你是不是有肿瘤易感基因。 …… 这一切都离不开分子诊断技术。 ...
基因编辑婴儿事件最新消息：已初步查明系贺建奎个人逐利行为，将依法依规严肃处理
2019年1月21日，新华社从广东省“基因编辑婴儿事件”调查组获悉： 现已初步查明，该事件系南方科技大学副教授贺建奎为追逐个人名利，自筹资金，蓄意逃避监管，私自组织有关人员，实施国家明令禁止的以生殖为目的的人类胚胎基因编辑活动。 新华社的报道称： 据调查组介绍，2016年6月开始，贺建奎私自组织包括境外人员参加的项目团队，蓄意逃避监管，使用安全性、...
你都了解吗？全球微生物组计划大起底！
通过分析来自人类微生物组样本的9,000多个宏基因组，一个国际研究团队发现了超过150,000个微生物基因组，其中许多代表了前所未有的物种。微生物组研究领域再度兴起一阵热潮。 借着这股研究浪潮，笔者盘点一下人类微生物组计划。人类微生物组学计划是继"人类基因组计划"之后开始的又一重大国际基因组测序计划，其目标是把人体内共生微生物群的基因组序列信息测定...
前沿资讯 |液体活检公司篇之国内公司
2015年，液体活检被《麻省理工大学科技评论》评选为年度十大突破技术，2017年仍热度不减，入选世界经济论坛“2017年度全球十大新兴技术榜单”。这项技术使得一大批投资人和创业者趋之若鹜。 据Piper Jaffray预测，2026年广义液体活检全球市场总容量约326亿美元，包括癌症领域286亿美元、无创产前诊断（NIPT）20亿美元、器官移植20亿美元。在众多应用场景中，液体...
香港基因组计划公布：拟对20000名患者进行基因测序和分析！
进入21世纪，全球逐渐开始兴起万人基因组计划，以基因组学为基础的精准医学也进入加速发展，这些计划为后续癌症和罕见病等疾病的研究和药物研发提供了理论和数据基础。各国目前进行的基因组计划具体如下图： 和研究队列HKGP旨在提高具有罕见遗传疾病的患者的诊断率，获得对导致患者癌症的基因组变化的数据，以便改善诊断和治疗选择，香港政府最初拟定6.82亿港元（8700万美元）用于...
PNAS：线粒体DNA遗传自父亲！不仅是母亲！
mtDNA遗传之谜 科学家在患有运动不耐受的男性患者中发现来自于双亲的mtDNA。 出现的mtDNA异质性“失误”（即mtDNA突变并不完全来源于母体）是怎么回事呢？ 提这项研究前，得先解释一个词：mtDNA异质性。当细胞中mtDNA发生突变时，就会出现野生型与突变型mtDNA共存的现象，这种情况被称为mtDNA异质性。mtDN...
肿瘤检测利器：液体活检正高速迈入人工智能时代！
如图所示，组织活检暴露出了诸多弊端。首先，组织活检具有滞后性。其次，肿瘤具有异质性，对于癌细胞已经发生转移的患者而言，仅取某个部位的肿瘤组织，并不能反映患者的整体情况。此外，部分患者不适合做组织活检，受到手术的干扰之后，有些肿瘤有加速转移的风险，这不利于患者的治疗。2012年，美国预防服务工作组（USPSTF）发现，大约三分之一的活检患者会出现并发症...