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先天性胆汁酸合成缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性胆汁酸合成缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：AMACR <br/>染色体位置：5p13.2-q11.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：214950 <...
先天性糖基化紊乱1c型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化紊乱1c型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALG6 <br/>染色体位置：1p22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：603147 <br/&g...
先天性糖基化病1k型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病1k型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALG1 <br/>染色体位置：16p13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608540 <br/&g...
遗传性果糖不耐症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性果糖不耐症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALDOB <br/>染色体位置：9q22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：229600 <br/>...
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因：ALDH5A1 <br/>染色体位置：6p22 <br/>遗传方式：AR <br/...
原发性高草酸盐尿症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：原发性高草酸盐尿症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：AGXT <br/>染色体位置：2q36-q37 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259900 <br/...
肢近端型点状软骨发育不良3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 肢近端型点状软骨发育不良3型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： AGPS <br/>染色体位置：2q31 <br/>遗传方式：AR <br/&...
糖原累积病III型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：糖原累积病III型</div><p align="left"> <br/>相关基因：AGL <br/>染色体位置：1p21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：232400 <br/>疾病类...
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：天冬氨酰葡萄糖胺尿症</div><p align="left"> <br/>相关基因：AGA <br/>染色体位置：4q32-q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：208400 <br/&g...
过氧化物酶酰基辅酶A氧化酶缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：过氧化物酶酰基辅酶A氧化酶缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACOX1 <br/>染色体位置：17q25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：264470 <b...
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACADVL <br/>染色体位置：17p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：201475 <b...
2-甲基丁酰甘氨酸尿
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：2-甲基丁酰甘氨酸尿</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACADSB <br/>染色体位置：10q25-q26 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610006 <b...
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACADS <br/>染色体位置：12q22-qter <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：201470 &l...
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACADM <br/>染色体位置：1p31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：201450 <br/&...
长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACADL <br/>染色体位置：2q34-q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：201460 <...
酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACAD9 <br/>染色体位置：3q26 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611126 <b...
良性复发性肝内胆汁淤积
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：良性复发性肝内胆汁淤积</div><p align="left"> <br/>相关基因：ABCB11 <br/>染色体位置：2q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：605479 <br/&g...
进行性家族性肝内胆汁瘀积2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性家族性肝内胆汁瘀积2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ABCB11 <br/>染色体位置：2q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601847 <br...
先天性严重中性粒细胞减少症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性严重中性粒细胞减少症</div><p align="left"> <br/>相关基因：WAS <br/>染色体位置：Xp11.23-p11.22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300299 ...
Wiskott-Aldrich综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Wiskott-Aldrich综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：WAS <br/>染色体位置：Xp11.23-p11.22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：30...