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专家访谈
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内梅亨大学医学中心采用Ampliseq技术进行BRCA1/2癌症检测
荷兰奈梅亨市的内梅亨大学医学中心（Radboud University's Medical Center）目前正采用Life Technologies的Ion Torrent PGM开展遗传性乳腺癌筛查测试，其计划于3月向患者提供该项测试。 实验室计划在今年年底前提供PGM癌症突变测试。 上周在佛罗里达州马可岛举行的基因组生物学和技术进步会...
基因测序破解出生缺陷之谜
邯郸8种人类基因新发突变实现世界首报 基因测序破解出生缺陷之谜 人类有几万个基因，每个基因又有多种突变形式，说不定DNA链条上哪个“零件”不合格，就会导致人的身体发生病变。什么样的基因突变会导致何种病变，这需要科研人员进行逐个探索。“我们与复旦大学出生缺陷研究中心合作，通过对邯郸邢台地区200多例耳聋患者的常见耳聋基因进行测序，在...
基因检测市场规模大得惊人
随着自主研发和对海外核心技术企业收购步伐的加快，中国在全球基因检测市场已处于领先地位，中国的领军企业积极致力于基因检测技术的实践应用，助推人类健康产业。 在整个生物产业板块中，基因产业是炙手可热的领域，而基因检测更是目前能够应用且应用范围较广的一项能够造福人类健康...
山西省明年全面推开大病保险 最高支付限额40万元
25日，山西保监局发布消息称，按照省发改委、卫生厅、财政厅、人社厅、民政厅和保监局六部门刚刚下发的《山西省建立和完善城乡居民大病保险工作实施方案》，2014年城乡居民大病保险将在省内全面推开，可使全省城乡居民人人享有大病保障。今年阳泉、运城作为省城乡居民大病保险试点市,率先在全省启动实施；新农合要建立市级统筹为主的大病保险制度，城镇居民医保要规范...
我国肺癌死亡率攀升 个性化治疗或可遏制
近期，雾霾天气对于肺癌患病率是否有影响引起了社会各界的讨论。肺癌是世界上发病率及死亡率高的恶性肿瘤之一。据统计，5个恶性肿瘤患者中就有一个人死于肺癌，是名副其实的超级杀手。一方是高升不降的患病率一面却是颇有些无奈的治愈率，虽然随着现代医学的不断进步，生存率有望进一步提升，但也要面对肺癌化疗的总体有效...
湖北首个基因诊断门诊成立 能查遗传缺陷对人下药
遗传缺陷会传给下一代吗？一些常规方法无法确诊的疾病，哪种药物治疗效果最好？今后，只需抽几滴血，通过基因检测即可诊断和选择。昨日，我省首个基因诊断门诊在武大中南医院成立。 基因检测能查遗传缺陷 该院基因诊断门诊教授郑芳介绍，人类各种疾...
5款游戏“玩转”生命科学研究
在短短10分钟不到的时间内，我进行了人类和其他种类的基因序列分析，在显微镜图像中发现导致疟疾的寄生虫，大胆地猜测哪些类型的癌症与特定基因相关。完成这一切都不需要遗传学和病理学的高级培训。 欢迎进入“游戏化”的生命科学研究，仅需一台联网的设备和几分钟参与时间。在开放创新和民众参与的生物医药领域，这是发展趋势。从极为简单到技术上的挑战，这些游戏提供了平台，只要敲入数据就可以去解决大大小小的问题。...
美国自闭症患儿比例创历史最高
美国疾病控制和预防中心日前公布最新调查报告显示，目前美国平均每50名少儿中就有一名自闭症患者，患儿比例创历史最高纪录。 美疾控中心对该国上万名6至17岁少年儿童进行调查后发现，与2007年相比，美国自闭症谱系障碍患儿比例从1.2％增至目前创纪录...
南方日报：每100个儿童就有1个性早熟
两岁女童来月经，四岁男童乳房长大……儿童性早熟案例正逐年递增。根据最新统计数据，平均每100个孩子中就有1个性早熟。 这种儿科常见的内分泌疾病，表现为女童8岁前或男童9岁前出现第二性征发育。发育成熟过早可导致骨骼生长时期缩短，骨骺过早闭合，除影响儿童的最终身高外，还可能引起早孕和性犯罪等不良后果。 在很长一段时间内，国内缺乏儿童...
光明日报：90%药没有儿童剂型
数据显示，我国3500多种化学药品制剂中，供儿童专用的不足60种，90%的药品没有儿童剂型 目前，我国14岁以下儿童大约2亿人，专家指出，经过批准注册的药品基本可以满足治疗儿童常见病的需要，但监测表明儿童用药存在专...
AHA：摄钠过量，幼儿也患高血压
美国心脏学会（AHA）在3月21日新奥尔良召开的2013年美国心脏学会的流行病学和预防/营养、身体活动和代谢科学会议上表明，近75%的幼儿包装食品和美味小吃对刚学步的小儿来说，含钠量偏高。 由于幼儿发育尚未健全，肾脏功能还未成熟，无法及时代谢血液中过量的钠，导致水钠潴留，严重可致肾功能...
UCP3 -55C>T rs1800849
11q13 Uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) UCP3 -55C>T rs1800849 ...
TBL2/MLXIPL C>T rs17145738
7q11 Transducin (beta)-like 2 /MLX interacting protein-like TBL2/MLXIPL C>T rs17145738...
PPARGC1A 1546G>A rs8192678
4p15.1 Peroxisome proliferator-activated receptor gamma, coactivator 1 alpha PPARGC1A 1546G>A &n...
PPARG 167C>G (Pro12Ala) rs1801282
3p25 Peroxisome proliferator-activated receptor gamma PPARG 167C>G (Pro12Ala) rs1801282 ...
PPARA C>G rs4253778
22q12-q13.1; 22q13.31 Peroxisome proliferator-activated receptor alpha PPARA C>G rs42537...