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专家访谈
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男孩患七种罕见病得治愈
时间：2012-06-27 04:01 来源：山西新闻网 三晋都市报 近日，北京三博脑科医院范涛主任成功为一男孩做了腰背部后正中入路病灶切除术，为这个七种疾病集一身的孩子解除了痛苦。 该男孩来自安徽宿州。三博医院的范涛主任认真检查了患者，制定了严密的手术方案，在神经监测下，为男孩实施了腰背部后正中入路病灶切除、囊肿切除及脊髓栓系松解术。 据范涛主任介绍，男孩的诊断总共有7个...
中美科学家联合研究千种罕见病基因组项目
2012年06月19日18:28 深圳华大基因(BGI)和美国费城儿童医院(CHOP)表示，双方希望通过对1000种罕见疾病基因组学研究，寻找到更多与罕见病相关的致病基因，为疾病的临床诊断和个性化治疗奠定坚实的遗传基础。 罕见病往往是遗传疾病，也就是病人的某些或某个基因出现了少见的突变。世界卫生组织(WTO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变，已经...
5岁男孩患罕见恶性苯丙酮尿症
时间: 2012-06-26 作者:东南快报见习记者 金川 文/图 小圣楠和妈妈 东南快报讯（见习记者 金川 文/图）近日，微博认证用户“交警陈清洲”的一条关于“救小圣楠，求BH4（科望）！”的微博引来各方关注，患有先天性代谢疾病的5岁小朋友黄圣楠在停药三天后，病情发作痛苦难耐。虽然已寻找到救命药，但高昂药费却成...
厦男童得罕见恶性病 救命药BH4缺货生命垂尾
2012-06-26 10:59 “求求大家，救救孩子。”昨日下午，看着5岁儿子小圣楠脸色苍白地躺在床上、不吃东西，黄用心如刀割。 黄用一家住在新圩后埔村，刚刚过去的端午节，一家人一直处于担忧之中。小圣楠从小患上罕见的恶性苯丙酮尿症，每天都必须服用BH4、美多芭等药物控制病情。可是，日前，BH4（科望）突然缺药，让这个原本不幸的家庭更添焦虑。 ...
1岁男童下肢血栓右腿变粗一倍 罕见病情西安难治
时间:2012-06-22 21:46:42 西部网讯(陕西广播电视台《第一新闻》记者 姚博)1岁多的小男孩，却不明原因地得了下肢血栓，由于年龄幼小，医院都无法进行治疗，看着孩子每天疼痛地不停哭闹，靠摆摊为生的父母揪心不已。 记者见到泽泽时，他正在病床上哭闹着，的右腿看上去明显比左腿粗了两圈，泽泽的母亲说，他们家在河南省三门峡，今...
上海口岸一苍蝇检出罕见病菌 该病菌首次在中国发现
2012年06月22日 07:52 来源：东方网 东方网6月22日消息：据《东方早报》报道，一只出现在浦东机场的苍蝇被证实携带可致暴发性脓毒症的污蝇杆菌，该菌曾造成法国东南部个体和南美洲阿根廷个体的暴发性脓毒症。上海检验检疫局表示，这是首次在我国境内发现该病菌。 这只携带污蝇杆菌的大头金蝇是在浦东机场检验检疫医学媒介生物监测点发现的。上海检验检疫局对口岸截获的媒介生物开展分类学鉴定...
1岁半女孩患上罕见白血病
2012-06-21 10:13:00 父母求助网络希望女儿活命 金陵晚报记者 洪唯 “我们来自一个普通的农村家庭，2010年11月 我的爱人为我诞下了1位可爱的小公主（赵俊妍）一家人很幸福的生活着！ 可就在2012年2月14日这天宝宝昏昏沉沉睡了半天并发现身上有不同大小的小红点！随即我们就带着宝宝到医院进行一系列的检查。医生说确诊是得了白血病！当时我们都接受不了事实！这时...
J Virol：重组病毒或成为前列腺癌新型疗法
近日，刊登在国际著名病毒学杂志Journal of Virology上的一篇研究报告中，来自弗吉尼亚理工学院的研究者通过研究揭示了，一种重组的新城鸡瘟病毒（A recombinant Newcastle disease virus）可以杀死包括耐药性癌细胞在内的所有种类的前列腺癌细胞，而且可以使得正常细胞不被损伤。 研究者表示，基于这种病毒的...
国际罕见病日：中国罕见病患者近千万 面临高误诊高漏诊...
戈谢氏病、法布雷病、庞贝病……这些疾病虽罕见，却无不危及患者生命。记者2月24日从第一届北京罕见病学术大会获悉，我国罕见病患者近千万，他们面临着高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10％。约有80％的罕见病是遗传缺陷所致，其中...
ClinSeqNews：测序市场 贝瑞和康无创DNA产前检测受关注
当数家美国企业群雄并起，争夺无创产前检测市场时，贝瑞和康正专注于为中国孕妇提供基于二代测序技术的无创DNA产前检测服务。 贝瑞和康成立于2010年，由CEO周代星带领的专长于第二代测序的基因组学专家团队创建，总部设在北京，在上海和青岛均设有专业的检验所。贝瑞和康除涉足无创DNA产前检测市场外，还对外周血中早期癌症的检测极为关注。 目前临床对...
贝瑞和康与贝勒医学院在产前遗传检测领域联手合作
来自美国休斯敦的消息（2013年1月3日），贝勒医学院遗传实验室(以下简称BCM)将与北京贝瑞和康生物技术有限公司合作，整合双方优势项目深入完善产前遗传检测。BCM是芯片平台进行DNA分析的专家，贝瑞和康在中国的生物技术领域内是一家先驱企业，提供利用母亲外周血进行无创DNA产前检测的服务。 &...
PLoS ONE ：维生素D或有助预防乳腺癌
中科院上海生科院营养所王慧研究组在最新研究中发现高血浆25(OH)D水平能显著降低乳腺癌的患病风险。相关成果日前在线发表于美国《科学公共图书馆·综合》。 据介绍，维生素D是人体必需的脂溶性维生素，其缺乏与包括肿瘤、自身免疫疾病、糖尿病、心血管疾病等在内的多种慢性代谢性疾病密切相关。25-羟维生素D（25(OH)...
上海今年推进居民大肠癌筛查项目
东方网2月4日消息：据《i时代报》报道，今天是第14个世界癌症日，本届宣传主题为“你了解癌症吗？”市疾病预防控制中心昨天发布上海“癌症图谱”：上海每年新发癌症近5万例，近4成为中青幼年；最常见五大癌症是肺癌、大肠癌、胃癌、肝癌和乳腺癌。 市疾病预防控制中心发布的数据显示：上海每年新发癌症近5万例，因癌症死亡约3万人，发病和死亡水平高于全国平均...
探秘：朋友式的夫妻更长久
人们常说，最理想的夫妻感情是由爱情、亲情和友情组成的，既是亲人，又是朋友，更是爱人，这样的夫妻关系更和谐，婚姻更幸福。近日，据英国《每日邮报》报道，《社会与人际关系杂志》刊登美国一项新研究发现，夫妻间牢靠的友情是婚姻长久的秘密，重视与伴侣的友情有助于拉近两人距离，能提高亲密度和 性满意度。 研究中，美国普渡大学的科学家对190名年轻参试者进行了问...
BMJ：压力与癌症没关系
近日，发表在《英国医学杂志》上的一项研究成果显示：在职场中遇到的困难和工作压力或许会让人身心疲惫，但并不会增加人们患上某些癌症，如结直肠癌、肺癌、乳腺癌或前列腺癌的风险。 研究人员从芬兰、法国、荷兰、瑞典、丹麦和英国共选取11.6万名年龄在17—70岁之间的男女志愿者，将他们的工作分为4种类型：高压型，即...
尼康：年营收将超万亿日元，生命科学跃居仪器首位
尼康日前公布了本财年(截至2013年3月31日)第三季度的财报。 尼康第三季度营业额为2660亿日元，同比增长23.5%，前三季度累计营业额为7632亿日元，同比增长8.7%，以美元计则第三季度营业额为32.84亿美元，前三季度累计营业额为94.22亿美元。虽然收入有超过20%的增长，但尼康本季度的利润却下降至仅为0.8%(前三季度累计为...
趋势：“白天使”与“卓信创佳ema“合并
据我们获得的消息，医生学术社交平台“白天使”已经与制药业电子营销产品和服务提供商“卓信创佳（ema）”进行合并。合并后，两家将朝日本医生学术交流社区M3的方向整合。 M3 指 Medicine、Media 和 Metamorphosis，成立于 2000 年，主要通过媒体和网络功能去改变医药界。它一边连接医生，另一边连接药厂，也就通过这个线上...
强烈关注：我国200城市5成地下水质差 癌症村频现，牛羊绝育
原标题[失守的中国地下水] 日前山东潍坊被疑有企业往深层地下排污的消息，引发了公众对地下水现状的关注和忧虑。 在多种污染源作用下，我国浅层地下水污染严重且污染速度快。2011年，全国200个城市地下水质监测中，“较差—极差”水质比例55%，并且与一年前比15.2%的监测点水质在变差。 根据国土资源部十年前的调查，197万平方公里的...
寄生胎：七月大男婴剖腹产下女性胎儿
怀孕生孩子，发生在成年女性身上是件非常普通正常的事，如果是发生在一个年仅7个月大的男婴身上，会让人难以置信。但半个月前，省立儿童医院就接诊到这样一个“身怀六甲”的男婴豆豆(化名)。经过“剖腹产”手术，医生取出豆豆腹中胎儿。昨天上午，豆豆康复出院。 男婴肚里藏“胎儿” 3年多前，家...
赛默飞“离开” Life Tech出售进程遇冷
路透社纽约2月20日独家消息 本周，据内部知情人士透露，因为预期价格的差距，现市价为110亿美元的Life Technologies(以下简称：Life Tech)公司已经“离开”了潜在买家Thermo Fisher，同时其他收购公司提供的报价不多。 ...