华大基因和土耳其公司ELIPS签合作协议 推产前无创检测

2013年7月24日，华大健康和土耳其ELIPS公司正式签署合作协议，宣布双方将联合开展无创产前基因检测，以进一步提高土耳其当地人民的生育健康水平。ELIPS是土耳其当地一家主要致力于生物医药相关产品、设备及服务的公司。

胎儿染色体数目异常是一种常见的出生缺陷。临床上常见的染色体非整倍体疾病包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）等。这一类疾病的临床表现为智力异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形，给家庭及社会带来巨大的经济负担和负面影响。然而，这种疾病迄今尚无根治方法，因此产前检测成为预防此类疾病发生的重要手段。

无创产前基因检测（NIFTY）是通过新一代测序技术分析母体中的胎儿DNA来检测染色体非整倍体的技术，其只需采取5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息学分析，即可检测出胎儿发生染色体非整倍体疾病（如21-三体又称唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。

据协议，ELIPS将负责提供地域性信息及覆盖网络关系，华大健康主要负责提供强大的新一代测序技术和丰富的生物信息学分析经验。双方的强强联合将为及其土耳其他欧洲国家和地区，有效的预防胎儿染色体数目异常疾病的发生做出积极贡献。

Elips公司总经理Aykut Baykut表示：“NIFTY将会是ELIPS与欧洲华大之间的重要合作项目。我们非常高兴能与华大健康展开该方面的合作。众所周知，土耳其是欧洲人口最多的国家之一，并且出生率很高，每年都有超过120万新生儿出生。因此，无创产前基因检测技术对于土耳其的已孕女性非常重要。如果能够在该领域为土耳其的国民健康做出贡献，我们将倍感荣耀。”

欧洲华大基因负责人李宁表示：“每个孕妇都有怀上患有唐氏综合症的胎儿的风险。NIFTY技术是用于评价胎儿染色体缺陷的一种强有力工具，能够用于合理的产前咨询和遗传检测。我们非常高兴能够与ELIPS进行合作，以使得更多的土耳其女性及其家庭受益。我们期待在不久的将来双方能够取得更多成果，进一步提高土耳其国民的生育健康水平。”

来源：华大基因