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专家访谈
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Nature：饮食快速改变人类“第二基因组”
古老谚语“You are what you eat” （人如其食）是指饮食可以反映一个人的健康状况与生活环境，而如果把谚语其中的“你”换成“你的肠道细菌”，那就再适合不过了。在每个人的肠道中居住着万亿的细菌，它们的编码基因总量大约是人类编码基因数目的 50-100 倍。这相当于在人体内存在另...
诺奖得主抵制《科学》《自然》《细胞》
2013 年度诺贝尔生理学或医学奖得主 Randy Schekman 宣布，他的实验室将不会再向三大顶级科学期刊《科学》、《自然》和《细胞》递交论文。 Schekman 称，这些世界最著名的期刊扭曲了科学进程，鼓励研究人员走捷径，在华而不实而不是真正重要的领域进行研究。他说，问题正在恶化，期刊的编辑不是活跃的科学家，而是那些追求...
Nature：科学家发现阿尔茨海默氏症罕见的双重风险基因变异
日前，来自华盛顿大学医学院等机构的研究人员在《自然》（Nature）杂志上报告称，他们确定了一个基因发生变异可将个体生命后期形成阿尔茨海默氏症的风险提高 2 倍。 在过去 20 年里，科学家们已经发现了大量与早...
基因差异决定了好药未必管用
山东省千佛山医院中心实验室专家常晓天,多年来一直从事易感基因和肿瘤标志物研究。 常晓天介绍,基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的各种基...
Cancer Cell:男性基因缺陷或诱发肝癌，糖尿病
密歇根州立大学科学家发现雄性基因缺陷会引起肝癌和多种类型的糖尿病。相关报道发表在近期Cancer Cell杂志上，研究采用小鼠为模型，科学家发现NCOA5基因在雄性雌性小鼠中都有表达，当NCOA5基因发生改变时，仅雄鼠会过多产生干细胞，最终导致肝细胞性肝癌（hepatocellular carcinoma）。肝细胞性肝癌在男性中发病率比女性高二至...
Nat Methods：新方法有助于大规模检测癌症的生物标记物
癌症蛋白质组专家Amanda Paulovich博士领导的国际研究团队开发了大规模标准化进行蛋白检查的方法，该方法有助于鉴定疾病相关生物标记物和药物开发。相关报道发表在近期的Nature Methods杂志上。 Paulovich博士开发的新技术能够系统，准确的分析人类蛋白质组。科学家能够同时准确的检测来自不同样本的数百个蛋白的表达量。来自...
上海瑞金医院：与华大基因联合发现胰岛素瘤致病基因
2013年12月11日，来自上海瑞金医院、深圳华大基因研究院等单位的科研人员，通过对10例胰岛素瘤患者样本进行外显子测序研究，发现位于转录因子YY1 (YIN-YANG 1)上的T372R高频突变与胰岛素瘤发病机理相关，为今后功能性胰腺内分泌肿瘤的诊断及治疗提供了潜在靶点，也为与胰岛素分泌相关的糖尿病研究提供了新思路。最新研究成果于《自然．通讯》...
深圳罗湖医院：打造转化医学平台
近日，罗湖区人民医院举办了“打造转化医学平台，推动医院品牌提升”研讨会。会议由医院常务副院长关养时主持，美国康奈尔大学朱院山教授，纽约著名斯隆-卡瑟琳癌症中心研究员蔡力群博士，深圳大学医学部管又飞教授等参加了此次研讨会。 转化医学是近年国际医学健康领域出现的新概念，强调从实验室到病床旁的联接。转化医学倡导以患者为中心，其核心是将基础医学...
天津市第一中心医院：成立基因诊断实验室
日前，一中心举办2013年个体化用药前沿研讨会暨个体化基因诊断实验室揭牌仪式。此次会议的学术报告内容涵盖药物基因组学和个体化医疗多个前沿领域，包括药物基因组学与药品安全、药物基因组学与个体化医疗及转化医学。目的是促进临床个体化医学，探讨药物基因组学在个体化疾病治疗中的应用价值。 一中心医院个体化基因诊断实验室的成立通过个体化合理用药基因...
肺癌转化医学研究：未来中国将是领潮儿 个体化治疗是重点
肺癌是发病率和死亡率增长最快，对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。近年来，中国在肺癌的临床研究方面取得了很大进步。尤其进入21世纪后，随着肺癌驱动基因研究的逐步深入，肺癌靶向治疗已取得较大进展，中国成为肺癌研究领域的大国。那么这些进展体现在哪些方面？又面临什么样的挑战？针对中国肺癌临床研究和个体化治疗的现状，媒体编辑对陆舜教授进行了专访。&n...
基因检测消费时代来临
当安吉丽娜·朱莉查出乳腺癌高危基因BRCA1时，为降低患乳腺癌风险，选择了接受双侧乳腺切除手术。术后，朱莉患乳腺癌的几率从87%降低到5%。人们在钦佩朱莉勇气的同时，也对基因检测技术感到惊奇。 &...
贝瑞和康：寻找基因检测的大市场入口？
因为一则来自大洋彼岸的消息，北京贝瑞和康生物技术有限公司（以下简称贝瑞和康）CEO周代星博士为之一振： 11月19日，Illumina公司（NSDQ：ILMN）在美国圣地亚哥宣布，其MiSeqDx系统已获得美国食品与药品监督管理局（FDA）的上市前许可（premarket cle...
复旦药物研发获突破 治血癌有望
经过逾4年的研究，复旦大学生物医学研究院徐彦辉课题组首次成功解析了哺乳动物骨髓造血关键蛋白TET2的三维结构，这将对血液肿瘤（即血癌、白血病）治疗性药物的开发具有重大意义。上述成果昨日（6日）已在线发表于国际顶级学术期刊《细胞》杂志上，引起世界同行广泛关注。 哺乳动物TET蛋白家族有3个成员，即TET1蛋白、TET2蛋白和TET3蛋白。TE...
新研究认为：冥想可改变基因表达
过去一直认为冥想技巧可以帮助纾压，对心理健康很有好处。美国、西班牙、法国最新研究发现，冥想会改变基因表达，进一步提升生理健康、增强身体修复能力。 研究团队以两组人为研究对象，其中一组成员经过一整天密集练习而知道一些冥想技巧，另一组成员没有经过训练，只进行静态活动，不说话。两组成员分别进行八小时冥想、静态活动后，研究人员分析发现，进行冥想...
Science：癌细胞独特的DNA损伤修复机制
在细胞分裂过程中基因组会被复制成两份拷贝。这一过程发生于称之为“复制叉”的结构中。在肿瘤细胞中，复制叉往往遭到破坏，导致双链 DNA 断裂。 由瑞士日内瓦大学科学学院教授Thanos Halazonetis领导...
产业观察：中国健康水平低 体检市场需求大
虽然近年来我国医疗服务体系不断完善，居民医疗服务水平不断提高，但在美国彭博社发布的一份“世界最健康国家”报告中，中国居民健康水平仅居全球第55位。 在这份报告中，主要的健康得分评判指标包括了一国出生时预期寿命及婴幼儿死亡率、死亡原因（由于传染病或者慢性病）、不同年龄群体的死亡率、老年人口期望寿命及性别比例等。而另一指标——风险惩罚分的计算则...
理想遭遇现实，23andMe被迫暂停健康相关基因检测
23andMe 今天发布声明，表示应美国食品药物管理局（FDA）要求，该公司已经暂停为新用户提供健康方面的基因检测服务。 23andMe 在提供个人基因检测服务的公司中颇有名气，主要得益于亲民的价格及便利性——对着试管吐些口水，然后将试管寄给 23andMe，即可进行基因检测。生成的报告涉及 240 多项健康状况特点，甚至还包含家谱、病史...
基因治疗：研究人员首次将基因组编辑技术纠正遗传缺陷
研究人员首次将基因组编辑技术 CRISPR 运用于人类细胞，距离现在还不到 1 年的时间。很快地这一技术便已星火燎原。现在来自上海生科院生物化学与细胞生物学研究所和荷兰 Hubrecht 研究所的两个独立研究小组证实，可以利用 CRISPR...
华大健康联合Sir Ganga Ram Hospital在印度开展无创产前基因检测
2013年11月27日，华大健康与印度Sir Ganga Ram Hospital签署合作协议，双方将联合开展无创产前基因检测。 21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）是临床上最常见的三种染色体非整倍体疾病。该类疾病至今尚无治愈方法。无创产前基因检测（NIFTY）采用新一代高通量...
分子检测有望避免乳腺癌过度治疗
乳腺癌早期检测往往难以判断其危险程度，但过早采取手术等干预措施就可能造成过度治疗，带来不必要伤害。现在，英国一项最新研究发现，乳腺导管中的一种分子可帮助判断癌症发展趋势，从而决定是否采取干预措施。 ...