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专家访谈
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华大医学执行总裁尹烨：基因大数据
全世界已经测序完成的高等动植物基因组大概有800个，华大贡献了70%。 主讲嘉宾：尹烨 尹烨：华大医学执行总裁。尹烨，1979年生，籍贯山东烟台。2002年毕业于大连理工大学生物工程专业获学士学位， 2013年获华南理工大学生物工程（基因组学）工程硕士学位。2002年加入华大基因，先后从事体外诊断试剂研发、管理及基因组研究行业，曾任华大科...
上海医学会：分子诊断与个体化医疗专题研讨会
个体化医学的分子诊断时代已经到来。为了让更多的上海检验技术人员了解分子诊断在个体化医疗中的临床应用，上海医学会检验医学分会分子诊断学组2014年第一次学组学术活动暨分子诊断与个体化医疗专题研讨会于2014年3月20日在瑞金医院学术报告厅成功举办。本次专题研讨会邀请到了国内享有盛誉的专家介绍在各领域开展分子诊断技术在个体化医疗中的研究现状，分享了各位专...
英特尔：投资1亿美元进军可穿戴设备领域
近日，英特尔证实其已经正式收购健康可穿戴设备制造商Basis Science，但没有披露具体财务数据。根据之前 TechCrunch的推测，收购金额大概在1-1.5亿美元之间。今年年初，Basis Science已经和谷歌、苹果、三星和微软就收购进行谈判，当时的价格在1亿美元以下。 Basis主要生产高端健康可穿戴设备Basis B1 Band...
NEJM：自闭症或在孕期就已经形成
一项在线发表于 3 月 27 日《新英格兰医学杂志》的研究中，来自加州大学等机构的研究人员为我们展示了清晰且直接的新证据：自闭症始于妊娠阶段。研究者对多名死亡儿童的大脑组织进行了分析，这些儿童中有的罹患自闭症，有的没有。论文第一作者 Rich Stoner 博士建立了首个三维模型，借助此模型，研究者可以观察到皮质发育出现问题的脑区。 遗传标记物表达...
2013亚太自然出版指数：中科院首次挤下东京大学居榜首
《自然》杂志今日出版了增刊“2013 年度亚太地区《自然》出版指数（2013-03-25 ~ 2014-03-24）”。增刊编辑一致认为，中国在亚太地区科学界的主导影响力正在逐步上升。增刊编辑预测，中国“在未来两至三年内，将逐步成为亚太地区《自然》出版指数（NPI）的首要贡献者”。中国在 2013 年已经取得不俗进展，中国科学院（CAS）首次将东京大...
Nature:18篇论文告诉我们基因组里写着什么？
FANTOM 计划全称为“哺乳动物基因组功能注释”（Functional Annotation of the Mammalian genome），是由日本理化学研究所（RIKEN，理研）在 2000 年启动的大型多国协作计划，其目标利用最先进的 cDNA 技术，建立完整的人类基因文库。现在，该计划发布了首个人类基因活动的全图谱，首次从全局的角度揭示了...
上海：发布二代测序试点通知 明确一代测序仍可正常使用
关于组织开展本市高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知 各有关医疗机构： 根据《国家卫生计生委医政医管局关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》（国卫医医护便函[2014]44号）要求，上海市卫生和计划生育委员会将开展本市高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作。 请各有关医疗机构根据《国家卫生计生...
Nature发布重大成果：首个人类基因表达全图谱问世
由大型国际性协会研究人员组成的一个研究组今日公布了人体内主要细胞和组织中基因作用方式的第一个全面，详细的图谱。这一发现描绘了调控基因活性的复杂网络，也提供了在疾病中扮演重要作用的基因的新信息。 “我们第一次能够确定基因组中哪些区域在发生疾病的时候会被激活，哪些区域在正常情况下被激活了，而且无论是脑细胞，还是皮肤，血液中的干细胞，或者毛囊中...
天网恢恢：科学家可通过DNA绘制罪犯容貌
据英国《每日邮报》报道，目前，科学家可以使用犯罪现场留下的DNA基因标记建立完整的犯罪分子脸型。 美国宾夕法尼亚州大学马克·施赖弗教授带领的研究团队，使用特殊DNA标记绘制出人们的面部特征。为了鉴别基因，他们关注导致面部和头部变形的已知基因突变。正常情况下这些基因可以影响人们的容貌特征，例如：第一种基因影响嘴唇大小；...
程京院士：为生物医药企业解开创新束缚
“困境并不是由技术原因造成的。”近日，中国工程院院士程京在谈到生物技术企业发展中遭遇的创新困境时，对记者坦言，“生物医药企业的创新困境，在于不创新没有核心竞争力、创新没有市场生存力的两难选择。” 生物医药技术目前已成为制药业中发展最快、活力最强、技术含量最高的领域。然而，由于缺乏创新药物、产品的配套政策，企业在承受了巨大技术风险、资金风险将创...
二代测序为人工受精的质量把关
位于美国新泽西州，一家生殖诊所正在测试DNA测序，能否帮助减小人工受精的风险。在测试中，研究人员在培养皿中完成体外受精后，会通过DNA测序的方法，清点每个胚胎中的染色体数量。专家表示，染色体数量异常是导致体外受精失败的最常见原因，30%的人类受精卵有这样的异常。医生希望，通过选择将染色体数量正常的胚胎移植到子宫内，来提高人工受精的成功率。在传统的人工...
英国《经济学人》：中国特色的科研腐败
3 月 20 日，著名的英国《经济学人》杂志网站刊登了一篇名为《研究与贪污》的评论文章。 文章称，在中国备受关注的腐败案件中，一项对某省科技官员的调查似乎并不引人瞩目。但这一案件凸显中国以国家为主导的科技系统的腐败和浪费规模。与中国僵化的教育体系相比，腐败对创新的阻碍作用没有被充分认识到，虽然它同样重要。 3 月 14 日，广东省纪委...
IBM：计算机“沃森”和基因组中心合作助力脑癌研究
IBM公司3月19日表示，他们将利用其超级计算机“沃森”的云计算系统与位于纽约的基因组研究中心合作，帮助开发治疗脑胶质瘤的方案，以期战胜人类脑癌。 纽约基因组中心是一个集研究、医疗和产业于一体的非盈利性集团。他们将对脑胶质瘤病人进行DNA测序，然后用“沃森”把这些数据和临床信息结合起来，帮每个病人确定最佳的治疗方案，作为临床试验的一部分。该...
千年基因：开启HiSeq X Ten测序服务新里程
在全球基因组研究者的翘首期盼下，千年基因已率先提供HiSeq X Ten平台的测序服务，这标志着大规模基因组研究新时代的正式开启！作为曾被Nature杂志报道为里程碑式的测序平台，HiSeq X Ten的测序价格实现了巨大飞跃，“测序+信息分析”仅178元/Gb。从此，测序成本不再是难题。 阳春三月万物复苏之际，千年基因提供的HiSeq X T...
1000美元基因组缘何而来：解析美国政府神奇的手
凭借一个独特的计划，美国政府设法成功推动了基因组测序成本的下降，实现了这一万众瞩目的目标。 在美国硅谷，摩尔定律的地位似乎与艾萨克·牛顿自然法则的地位一样。英特尔创始人之一 Gordon Moore 有一个经典的预测：每两年，计算机能力会增强一倍，而价格则会降一半。在近 50 年的时间里，该预测确实实现了，仅存在少许偏差。 在过去几年的几...
盘点：基因组测序的最新成果
近日，the scientist杂志发表文章盘点了最近发布的几项基因组测序成果，一起来看看吧。 种属：火炬松（Pinus taeda） 基因组：22.18 billion bp 火炬松基因组项目的研究者们公布了迄今为止最大的基因组，达到2.18 billion bp的火炬松基因组。三月二十日研究人员分别在Genome Biolo...
基因检测：一桩全球300亿美元的流行生意
辩证施治，这一拗口的名词，正在成为一桩全球300亿美元的流行生意 去年5月中旬，好莱坞影星安吉丽娜·茱莉做出一项轰动全球的决定：切除双侧乳腺。她的乳腺并未病变，但仍然执意手术，支持她的是一次价值4000美元的基因检测：检测结果显示，安吉丽娜体内携带有BRCA1型基因突变。这个肉眼不可见的基因不会影响她的美艳动人，但它会不声不响地增加其乳腺及...
全基因组测序来了，外显子测序还能活多久？
随着药明康德公司和诺禾致源两家公司采购Illumina HiSeq X Ten测序仪，在2014年第3季度，国内的“人全基因组测序+分析”（WGS,whole genome sequencing）的价格就会降到2万元人民币左右。 目前的“人外显子组测序+分析”(WES, whole exome sequencing)的市场价格约在1.5万元...
上海检验学会：召开实验室自建项目（基因和质谱）研讨会
2014年3月7日，在上海医学会举行 了“部分基因和质谱检测的实验室自建项目（LDT）的研讨会”。本次会议是由上海检验学会发起并由上海市医学会进行召集，参加会议的单位有：上海市卫计委医政处、上海市卫计委规财处、上海市药监局注册处、上海市发改委、上海临床检验中心等政府职能部门的代表，上海检验界部分专家和上海市医学会领导。参加会议的还有临床专家代表：瑞金...
上海：2014个体化诊疗与转化医学论坛即将开幕（4.22）
时间：2014年4月22日 地点：上海世博展览馆（上海市浦东新区国展路1099号） 主办单位：上海市医学会检验医学分会 大会主席：上海交通大学医学院附属新华医院检验科主任 沈立松 教授 Prof. Lisong Shen MD, PhD Director,Department of Clinical Laborator...