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专家访谈
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我国已搭建起“渐冻人症”遗传学研究平台
起源于美国的“冰桶挑战”，引发了世界范围内的关注，“渐冻人”也走进了更多公众的视野。2日，记者从“渐冻人症”分子遗传学公益项目启动新闻发布会上了解到，北京大学第三医院与中关村华康基因研究院经过一年多的联合攻关，已经搭建起基于新一代测序技术的针对“渐冻人症”的遗传学研究平台，通过针对整个家族的分子遗传学检验，可以找到导致发病的致病基因突变，明确其家族的遗传情况，协助医生进行准确诊断。 据“...
英发现青光眼相关基因突变点 有助开发早起诊疗方法
青光眼是一种常见的疑难眼病，病因多样，难以预防，患者眼内压力会间断或持续升高，若得不到及时治疗，将造成不可逆的视野丧失甚至失明，是导致人类失明的主要致盲眼病之一。最近，英国伦敦大学国王学院领导的一国际研究小组在《自然遗传学》杂志上发表研究论文称，他们研究确认了4个新的与青光眼有关的基因突变位点，这一发现或将为未来开发青光眼的早期诊断和治疗手段奠定基础。 &em...
首个抗埃博拉病毒药获批
从军事医学科学院了解到，该院微生物流行病研究所针对埃博拉病毒，历时5年研制的药物“jk-05”已于近日通过总后卫生部专家评审，获得军队特需药品批件。 据介绍，埃博拉病毒是被世界卫生组织定义为最高生物安全威胁的病毒，由其引起的埃博拉出血热致死率很高，全球科学家迄今没有找到特别有效的应对措施。近年来，军事医学科学院微生物流行病研究所生防药物研究室王洪权研究员领衔的科研团队进行了防治药物专题研...
《转》访：康圣环球陈忠 创新技术如何从实验室走向临床
陈忠介绍： 陈忠教授，康圣环球医学特检首席医学官，北京海思特临床检验所有限公司总经理，分子细胞遗传学、分子病理学专家，康圣环球的早期创建人之一。 主要工作经历：1994年获得美国纽约州临床细胞遗传学实验室主任资格；1998年至今为美国医学遗传学医师学会会员（ACMG）；1993-1998年历任美国Genzyme 公司分子细...
《转》访：诺禾致源李宗文 美国CLIA认证对我们的启发和提示
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 李宗文介绍：首都医科大学博士，研究方向为肿瘤基因治疗及其信号转导，在J Neurooncol，PLoS One，J Nanosci Nanotechnol等领域核心期刊发表数篇研究论文。博士毕业后加入北京诺...
《转》访：Illumina亚太副总裁Tim Orpin 开幕花絮大放送
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 测序界的Google 在测序行业，Illumina公司就像是IT界中的Google一样，无人不知，无人不晓。事实上，他的声名和影响力...
千山药机基因芯片已完成出样 9月下旬大规模生产
备受资本市场关注的新品高血压检测基因芯片已完成出样，预计到9月下旬实现大规模生产。公司人士表示，“从目前订单情况来看，今年销量不成问题。” 该人士指出，目前该产品已完成北京、湖南及周边省份的销售布局，由于尚未进入医保，产品推广将以医生推荐为主，患者自行选择是否使用，单次检测费用未定，预估在1000元以下。他另表示，从公司前期市场调研情况来看，医生群体对基因芯片产品认可度较高。“本身患有高...
《转》访：华大医学执行副总裁王学刚 冰水挑战助力世界罕见病大会
8月19日，贝壳社创始人范志强在医健行业率先发起了“湿身”运动，希望有更多医疗健康人士参与进来，关注并尽力攻克这个罕见病，同时向三位医疗健康行业的大佬发起挑战——美年大健康俞熔、华大王学刚、丁香园李天天。目前，王学刚和俞熔已第一时间表示接受挑战。 8月21日上午10时，王学刚顺利完成冰桶“湿身”，并向医疗圈的三位同仁发起了新一轮的“挑战”。 &e...
《转》访：遗传学家黄尚志教授 降低出生缺陷既是国策应落实
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 黄尚志教授简介： 黄尚志老师现任WHO 遗传病社区控制合作中心主任。黄老师一直从事疾病相关基因的定位和克隆及产前基因诊断工作，克隆鉴定了中国第7个β地中海贫...
肿瘤分子诊断的现在与未来
导读： 二十一世纪的今天，恶性肿瘤仍然是严重危害人类生命健康的重大疾病。从世界范围内看，肿瘤的发生、发展不容乐观。随着人口逐渐老龄化、吸烟、感染、环境污染、膳食结构等问题的存在，肿瘤诊断所面临的形势极为严峻。 随着分子生物学的发展，特别是人类基因组计划的顺利实施、人类基因组序列的剖析以及相关基因功能的识别，已经赋予了传统意...
备孕期先排查各种遗传病
在怀孕前先要了解未准爸爸妈妈的家族里有哪些遗传病，并且加以预防遗传给宝宝，这是优生优育不能少的一点哦。那么，有哪些疾病会遗传呢？这些疾病又是如何遗传的呢？今天，小编就来为你解答这几个疑问，千万别错过了哦。 什么是遗传病 遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。目前已知的遗传病大...
生物制药产业引领投资风潮，VC界风云再起
北京时间8月25日，据《金融时报》报道，全球医疗健康产业“巨头”罗氏制药已经与美国旧金山intermune生物制药公司达成高达83亿美元的收购协议。此前，罗氏制药已经花费25亿美元先手收购丹麦、美国等三家制药公司。除此之外，诺和制药在今年4月份与葛兰素史克签订了200亿美元的资产置换协议，7月份，更有消息传出艾伯维可能会以540亿美元收购Shire制药公司。全球制药产业呈现出愈演愈烈的收购并购...
专访：安诺优达肖飞 探索国内CLIA模式是一项艰巨的任务
问：谈谈CLIA实验室的意义 答：CLIA的出现，极大地加速了新技术的推广，满足了医疗检测行业日新月异的巨大需求。在美国，只要通过了CLIA认证，第三方的实验室就可以跟据市场需求，开发各种新的诊断试剂或服务，并在市场上推广。同时，由于政府认证的是实验室，所以并不需要对每个新服务或产品做出回应。医院或者病人可以根据自己的需要，...
对这个看脸的世界绝望了？连小朋友都在“以貌取人”！
一项新的研究发现，和成年人一样，儿童从3岁起就已经倾向于通过一个人的相貌来判断对方的性格特征，比如诚信度和个人能力了，并且在判断上表现出了惊人的一致性。 该研究的领导者、哈佛大学心理学科学家艾米丽·考格斯蒂尔（Emily Cogsdill）认为，这种根据他人的外貌特征来判断对方性格的倾向从童年时期就开始了，而且这种判断...
另一面：无创产前检测与染色体核型结果不一致
1997年，香港中大学卢煜明教授（Dannie's Lo）在牛津大学发表了《孕妇血浆内含有相当比例的细胞游离胎儿DNA片段（cell-free fetal DNA，cffDNA）》的文章后，相关的研究如雨后春笋般的出现，且逐渐成为产前诊断（prenatal diagnosis）学术领域的显学。近几年来，随着二代测序（nextgeneratio...
笹井芳树遗书曝光：我的死和你无关 一定将STAP细胞再现
干细胞学界的巨大损失 《自然》杂志今天发表声明说笹井芳树是在干细胞和再生生物学领域具有先驱性业绩的非凡的学者，他的去世对科学社会是一个巨大的损失，声明还对笹井的家人及亲属表示慰问和哀悼。同一天自然杂志中的新闻版块也以《科学家的死对日本的冲击》为题一一介绍了他的非凡业绩。 鼓励弟子继续完成未尽的使命 另外...
中科院院士金力：基因学“不只是有趣”
炎炎夏日，为什么一些人更容易晒黑？原来，这是基因在捣鬼。近日，中国科学院院士金力解开了这个谜题。不过，他表示，目前究竟是哪个基因在掌控“变白变黑”还需要进一步研究。 人类基因组是人类进化遗传过程中最忠实的记录者，其蕴含的信息远超过我们的想象。 2013年，金力所带领的团队在东亚人群中鉴别出一个名为EDAR370A的变异基因。他...
专访：安诺优达梁峻彬 已申请器械许可和临床试点单位
2012年成立的基因测序服务公司安诺优达是基因组技术出身的三家公司之一，与另一家公司贝瑞和康类似，其CEO梁峻彬从基因航母华大基因辞职，与两位好友在北京经济技术开发区开始了创业生涯。 经过两年的发展，向来低调的安诺优达已获得两轮融资，目前占据国内市场份额10%，紧随华大基因和贝瑞和康之后。 “基因测序只是健康服务的第一个环...
朝手机吐口水的一定是蛇精病么？可能是在用手机检测DNA哦
未来如果有人对着自己或者别人的手机屏幕吐口水，他可能不是蛇精病，也可能不是在嫌弃你，很可能会是拿手机测 DNA 哦。据Mashable消息，屏幕制造商康宁最近与加拿大蒙特利尔理工学院一起研发了一种智能玻璃，在不需要任何外界医疗器具的前提下，能够分析屏幕表面的液体，从而检测用户的身体状况，甚至检测用户的 DNA。另外，这种材质还能够监测空气中气体的含量...
哀悼：国际艾滋病大会将如期举行 保留遇难专家发言环节
据澳大利亚《悉尼先驱晨报》18日报道，17日坠毁的马来西亚航空公司MH17航班298名乘客中，108人是艾滋病领域权威专家、公共卫生工作者，准备前往墨尔本参加第20届国际艾滋病大会，其中包括荷兰著名艾滋病研究人员、国际艾滋病协会前主席琼普•兰格及多名世界卫生组织员工。 中国疾控中心性艾中心抗艾专家告诉法晚记者，预计大会将按原计划召开，组委会将会...