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专家访谈
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Nature：RNA-seq疾病诊断潜力不容忽视
全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）对于罕见的孟德尔遗传病的检测能力最高只能达到50%，基于这两种手段，我们对于遗传多样性带来具体生物学功能差异和临床疾病病因的解释能力是十分有限的。Cummings课题组曾使用RNA测序（RNAseq）对肌肉疾病进行了准确的检测，证实了RNAseq在遗传性肌肉疾病诊断过程中的重要应用。作者从63例单性肌肉疾病疑似患者的肌肉组织中采集...
Nat Biotechnol：新型基因编辑策略或有望攻克癌症
最近，一项刊登在国际杂志Nature Biotechnology上的研究报告中，来自匹兹堡大学医学院的研究人员通过研究利用CRISPR基因编辑技术开发出了一种新型的基因疗法，这种基因疗法能够有效靶向作用促癌“融合基因”，并且改善恶性肝癌和前列腺癌小鼠模型的生存率。 研究者Jian-Hua Luo表示，这项研究中我们首次利用基因编辑技术特异性地靶向作用癌症融合基因，这也为后期我们开发治疗癌症的...
重磅！艾滋有望治愈，CRISPR咔咔“剪掉”病毒DNA！
由于HIV病毒能够潜伏在人体细胞中，因此到目前为止，治愈HIV病毒感染仍然是一个巨大的挑战。但是在一篇近日发表在Molecular Therapy杂志上的新研究，天普大学路易斯卡兹医学院（LKSOM）和匹兹堡大学的科学家指出，他们可以切除活体动物基因组中的HIV病毒DNA，从而消除进一步的感染。他们是第一批在三种不同动物模型中完成这一壮举的科学家，他们的实验还包括了一个人源化模型...
Nature:干细胞移植需谨慎！TP53突变或使人癌上加癌
目前，科学家已经发现在实验室中培养的干细胞可以在生长过程中获得某些特殊突变，但是这些突变的具体功能以及其对细胞生长带来的各种影响仍然未被科学家所探明。 为了进一步阐明体外干细胞培养中引入突变的具体功能，科学家们将测序技术引入了干细胞的研究过程中。在一项最新的研究中，哈佛大学科学家实验证明人类多能干细胞基因组中TP53基因相对更为易于发生突变，而突变后的TP53基因往往会推动癌症发展。 ...
【NGS市场分析】生物信息学人才成“香饽饽”！
3月份，美国美林银行与GenomeWeb网站联合开展的一项研究显示如今的测序市场需求依旧旺盛，NGS设备也正在迈出传统的学术机构，飞入更多的行业。 研究人员对涵盖了生命科学和DNA测序领域的300多位来自科研机构、生物制药以及医疗中心的从业人员进行调查。在这些受访者中，有60%的人自己所在的实验室或研究所拥有NGS系统和核心设备，而7%的受访者表示计划在将来12个月内购买NGS。...
PNAS：辣椒和大麻一样，都能使你的肠道“calm down”
你不会想到辣椒和大麻有很多相同之处。但是，根据PNAS杂志4月24日发表的一项来自康涅狄格大学（UConn）的研究员完成的研究，两者都可与我们胃中的相同受体相互作用。这项研究可能给糖尿病和结肠炎带来新的疗法，同时还为免疫系统、肠道和大脑之间的关系带来了一些有意思的问题。 你的嘴一触碰到辣椒，你就会觉得热。从生物化学的角度来说，你的感觉是没有错的。辣椒中的辣椒素与触...
伯豪客户利用lncRNA芯片研究非酒精性脂肪肝
对于很多小伙伴们，特别是医院的工作人员，除了每天繁忙的门诊工作之外，还需要挤出时间来做科研，发文章。这真是一件又苦又累又烧脑筋的工作。有没有办法即简单，又快速地发表还可以的影响因子（3分以上）的文章呢？小编告诉您，是可以的。那么，需要满足哪几个条件呢？通过《International Journal of Molecular Sciences》上一个案例，我们来一一破解。...
伯豪客户Nature子刊解析与癌症相关的lncRNA
研究背景 肝癌细胞（HCC）经常侵入门静脉系统并且发展成为门静脉肿瘤血栓（PVTT）。长脸非编码RNA是一类不能够编码蛋白质，并且长度大于200bp的具有生物学功能的RNA。有研究报道，其对肝癌发生具有重要影响。但是其具体的关联却并还没有详细的研究。在此，清华大学联合上海东方肝胆医院研究人员通过对20个病人的60个临床样本进行RNA-Seq鉴定...
惊天！107篇中国学者论文涉嫌造假遭 Springer 撤稿，创撤稿数量最高纪录
当地时间2017年4月20日，学术出版巨头施普林格（Springer）发布声明称，107篇已发表于《肿瘤生物学》（Tumor Biology）的论文因涉嫌同行评审造假被撤稿。此次撤稿规模之大，创下学术期刊单次撤稿量、单期刊撤稿总量、中国学者遭集体撤稿量的多重纪录。 在2016年，施普林格及开放获取出版方 BioMed Central 曾撤稿近60篇论文，其中《...
Nature：脐带血中的神秘物质，让大脑“重返青春”
近日，美国斯坦福大学医学院科学家研究发现年青小鼠血液中存在的某些活性分子似乎可以对老年小鼠的失忆症状起到一定的反转作用。 该研究对应文章的主要作者，斯坦福大学医学院神经病学教授Joseph Castellano表示，哺乳动物脐带血中存在着某些对维持神经敏感至关重要的生物活性分子，这项研究为老年痴呆症的靶向治疗药物开发奠定了一定基础。 Castellano说：“...
遇见大咖|领星生物创始人许强博士、西雅图瑞典癌症研究所执行董事Thomas Brown，畅谈“精准医疗2.0时代”肿瘤临床治疗的现状
中国上海，2017年4月15日，由领星生物主办、《NEJM医学前沿》协办的“独具匠星、领驭全程”2017领星肿瘤精准医疗国际峰会盛大召开。逾两百位海内外肿瘤临床专家齐聚上海，就“精准医疗2.0时代”肿瘤临床治疗的最新进展和新技术应用展开了探讨。 本次大会，转化医学网有幸受邀并采访了许强博士（领星生物创始人、总裁兼首席执行官）和Thomas Brown(西雅图瑞典癌症研究所执行董事...
中国母胎医学大会深度解析“如何进一步提高NIPT准确性”
“如何进一步提高NIPT准确性”，是目前母胎医学领域关注的热点。作为中国领先的NIPT服务商，安诺优达值此第三届中国母胎医学大会之际，特邀请北京协和医院边旭明教授、北京协和医院蒋宇林教授、Illumina公司临床应用专家熊丽博士、安诺优达临床应用支撑部总监孙阳博士从各个角度深度解析这一问题，为广大与会人员带来了一场精彩的学术盛宴。 大会现场 近几年来，随着高通量测序...
BIOMEDevice China 2017 中国生物材料医疗器械论坛（7.21-22）--高端医疗器械国产化
生物医用材料及植介入器械产业是学科交叉最多、知识密集的高技术产业，其发展需要上、下游知识、技术和相关环境的支撑，进口依赖程度仍较高，核心材料发展亟待强化是国产生物材料医疗器械发展的主要瓶颈。加速提高中国医疗器械产业的技术创新能力、加强医药器械研发的产、学、研、医联合，已经成为当务之急。 在国家科技政策和计划资助下，我国生物医用材料及医疗器械已取得了长足进步。国家在十三五生物产业...
Science：张锋团队今日带来CRISPR重磅新应用，核酸检测灵敏度可达单分子
今日，知名华人科学家张锋教授与同事在《科学》杂志上发表论文，介绍了一种全新的CRISPR应用工具，用以检测核酸。这一工具能快速检测RNA或DNA分子，灵敏度甚至有望检测出单个核酸。这一重磅研究对于科研与全球公共卫生有着极大的影响。 早在2010年，科学家们就意识到，CRISPR平台也许能被用来检测病毒的核酸。但在当时，它的基因编辑潜力过于出众，光芒在一定程度上掩盖了其他领域应用...
有个mRNA，觉得自己很孤单。
有个mRNA，觉得自己很孤单，就拉个核糖体过来翻译个蛋白给自己作伴，翻译好之后对蛋白说：“你好，我是你的模板。”蛋白说：“你好，我是 RNase。” mRNA沉默了一下，说：“没关系，反正我本来也活不了多久。你就陪陪我吧。” 蛋白说：“好”。 于是两个人（？）就手拉手默默地站在一起。 过了一会儿蛋白忽然说：“其实我现在还不是R...
什么是NGS市场的焦点？这份报告告诉你
4月，Reportsn Reports发布了全球NGS市场报告，分析了整个市场的未来发展趋势。报告指出，2017年至2022年，全球NGS市场预计以20.5%的年复合率增长。至2022年，全球NGS市场值将达124.5亿美元。 NGS技术的进步、应用范围的扩展、研究实验室和学术机构对NGS的采用率增加等等，这些因素推动了整个市场的发展。另外，诊断测试的准确性和标准化，...
颠覆 |DNA之父沃森惊天逆转：基因不是肿瘤治疗终极武器
1953年，詹姆斯·沃森（James Watson）和弗朗西斯·克里克（Francis Cric）发现了DNA双螺旋的结构，开启了分子生物学和精准医学时代的大门。 时隔65年，精准医疗已经进入快速发展的轨道，然而，90岁高龄的沃森来到中国，却带来了颠覆式的主张—— 基因治疗并非癌症治疗的终极出路，氧化剂和抗氧化剂对癌细胞的作用机理，或许才是人类战胜癌症的曙光—— 未来可...
23andMe消费级基因检测获FDA批准
昨日，FDA正式批准了23andMe的10项基因健康风险评估的上市申请，无疑成了业内的一大新闻，这个2006年创立于加州山景城的基因检测公司23andMe曾被描述为基因检测行业的翘楚、资本市场的宠儿、FDA的欢喜冤家、十年来跌跌撞撞但越来越坚强的不死鸟，如今它终于获得FDA的批准。 基因检测服务开始面向大众 2007年，23andme开始面向普通大众提供基因检...
PNAS重磅！“1美分”实现液体活检，不用测序仪也这么牛
低成本基因测序给个性化医疗带来了变革，同样，低成本的芯片也会给医学诊断带来变革。斯坦福大学的研究人员开发出了成本仅需1美分的“实验室芯片”技术，能够在无标记的情况下分析细胞，还有望通过检测血液中循环肿瘤细胞来早期诊断癌症。 在2017年剑桥健康科技研究所会议，专家们曾表示基于CTCs的液体活检技术主要局限于它的成本，可开发基于微流控芯片的技术来绕开成本障碍。2月6日，...
肺结节无创诊断∣基准医疗独创靶向ctDNA甲基化高通量测序技术亮相AACR，开拓液体活检临床应用全新方向
导读 第108届AACR年会于2017年4月1-5日在美国首府华盛顿举行，作为世界上创立最早、规模最大的癌症研究科学组织，AACR每年吸引全球数万名肿瘤领域专家学者与会共议最新进展。基准医疗研发团队、广州医科大学附属第一医院何建行教授团队以及美国Van Andel Research Institute（VARI）研究团队共同完成的“Non-invasive diagnosis of e...