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专家访谈
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23andMe 宣布：基因检测试剂盒可帮助确定糖尿病风险！
当今社会，有越来越多的人选择利用基因检测来评估他们患癌症和其他严重疾病的风险，但用基因检测来评估糖尿病风险却还是闻所未闻，这很大程度上是因为目前很难开展有用的检测。但在周日举行的South by Southwest电影节上，23andMe提供了基于大约250万客户的基因变异研究数据的多基因评分，在分析了1,000多种遗传变异，并7万人被报告可能会患有糖尿病。美国食品和药物管理局此前已授权23...
Cancer Cell：复旦大学绘制全球最大三阴性乳腺癌多组学精细图谱!
作为红颜杀手，乳腺癌实则已进入分类治疗时代。CDK4/6抑制剂、氟维司群等药物为芳香化酶抑制剂耐药的激素受体阳性乳腺癌患者提供新的可能。人表皮生长因子受体-2（HER-2）阳性乳腺癌患者的抗HER-2靶向新药不断问世显著改善其预后及生存。而三阴性乳腺癌（TNBC）因无治疗性靶点，持续困扰着广大女性患者。相较其他亚型，其对新辅助化疗反应良好，不过残留病灶复发率极高，而且TNBC有6种亚型，不同...
PNAS：新型化合物可选择性杀灭脑胶质细胞瘤干细胞！
全球每年有数十万人被诊断为胶质母细胞瘤，这一恶性脑肿瘤的平均存活时间仅为1年，大部患者的预后极差，难以治愈。近日来自斯克里普斯研究中心的研究人员发现了一种全新的化合物，其被称之为RIPGBM，在体外实验中其显示出相较于标准抗脑肿瘤药物40倍的药效，同时这一化合物具有极高的选择性，在杀灭胶质母细胞瘤的同时，还能保护脑组织免受破坏。这一研究的最新研究结果发表于近期的《PNAS》杂志...
Nature子刊：全新液体活检技术将允许捕捉单个循环肿瘤细胞!
分离具有活性且完整的循环肿瘤细胞（CTC）对于液体活检的使用至关重要，液体活检本身作为组织活检的替代方案具有十分重要的临床意义。这些循环肿瘤细胞作为癌症生物标志物，可预测患者的治疗反应，对肿瘤组织进行药物筛选及为患者提供个性化医疗。循环肿瘤细胞可以很轻松地进入循环系统内，而这些细胞内携带肿瘤组织大量特定基因突变的信息，因此其分析结果将为靶向治疗提供大量可靠数据。然而，从血液中准确分离循环肿瘤...
Nature:绝杀实体瘤！CAR-T细胞强势归来！
T细胞耗竭是肿瘤状态下T细胞发生的一种功能障碍状态。耗竭T细胞效应功能低下，持续高表达免疫抑制性受体。这种因为T细胞长期暴露在肿瘤抗原下从而导致T细胞无法杀灭肿瘤细胞的现象，就被（LJI）的研究人员称之为“T细胞衰竭”现象。而这个现象，也很可能是为什么免疫治疗有效一段时间后却还是会有复发的情况出现的一种可能的解释。 T细胞耗竭以抑制性受体上调和效应器功能丧失为特征。为了观察T细...
Nature：贺福初/樊嘉院士团队通过蛋白质组学发现早期肝癌新治疗靶点
肝癌其实在组织类型上可以区分为肝细胞癌、肝内胆管癌、肝母细胞癌等等，但肝细胞癌占所有原发性肝癌的90%左右。由于肝癌早期没有明显的症状且肝脏代偿功能十分强大，同时其预后极差、死亡率极高，导致肿瘤医生谈之色变。因此，目前基因组学的发展日趋成熟，全基因组测序甚至已经普及到个体身上，但基因组学仅能够从基因层面分析和认识疾病的起源以及探索相应的治疗方案。由于蛋白质的体内...
强强联手！制药巨头辉瑞、默克和Nektar将联合开发全新胰腺癌三联疗法
此次胰腺癌的三联疗法将由三个较为成熟的抗癌药物组成，进而尽快将这一三联疗法推向临床使用。这一三联疗法BioXcel表示，除了评估三联疗法在胰腺癌中的安全性和有效性外，两家公司还计划评估针对胰腺癌的血液及肿瘤组织中的免疫激活标记物。目前，BioXcel已授权启动和管理相关临床计划，其中BioXcel首席执行官Vimal Mehta在一份声明中表示，“我们相信，这项临床合作项目也体现了各方对BX...
Nature子刊：全新液体活检技术将允许捕捉单个循环肿瘤细胞!
液体活检随着循环血液筛选分析技术的发展逐步从实验室验证走向临床应用。其主要的工作原理主要包括识别分离血液中的循环肿瘤细胞（CTC）或直接对肿瘤代谢产物等生物标记物进行精细的分析处理，进而辅助临床医生进行针对早期癌症的早期诊断。最近，来自伊利诺伊大学芝加哥分校（UIC）和澳大利亚昆士兰科技大学的研究小组开发了一种新的液体活检装置，它可将从患者血液样本中分离出单个癌细胞，进而提供准确、快速且廉价...
【快讯】艾德生物BRCA NGS检测产品(维汝健)正式获批上市
今日获悉，艾德生物人类BRCA1基因和BRCA2基因突变检测试剂盒（维汝健）正式获NMPA批准上市。这是艾德生物第二个获得NMPA批准的NGS产品，同时也开创了BRCA基因NGS检测产品获批的先例，结束了该检测领域长期没有合规产品的历史。 至此，艾德生物已拥有2个获NMPA批准的NGS产品，覆盖肺癌、结直肠癌、卵巢癌、乳腺癌等多个瘤种，多款NGS产品获批表明艾德生物将肿瘤分子检测...
聚焦ctDNA长度，提高“滴血验癌”灵敏度！
检测90至150bp之间长度的ctDNA或可提高检测灵敏度 目前改进循环肿瘤DNA（ctDNA）检测水平的方法主要集中于从基因组方向对检测水平进行提高，但很少考虑血浆无细胞DNA（cfDNA）的生物学特性。研究人员假设可以利用循环DNA片段长度的差异来增强检测ctDNA存在的灵敏度和提高癌症的非侵入性基因组分析的水平为了确定突变ctDNA的大小分布...
Science子刊:白血病药物联合PD-1抑制剂增强免疫治疗效果！
作者：Paris 导 读 程序性细胞死亡蛋白-1（PD-1）及其配体（PD-L1）抗体是极具代表性的免疫检查点抑制剂，在癌症免疫治疗史中更是具有里程碑的意义。然而，PD-1抑制剂在未经选择的实体瘤患者中，有效率只有10%至30%，而起初具有良好治疗效果的患者，随着药物的长期使用也可...
基于DNA甲基化的生物年龄是乳腺癌风险的重要预测因子！
作者：Paris 导 读 近日，来自美国国家卫生研究院的科学家在线发表了一篇文章指出:基于DNA甲基化的生物年龄测量可能是乳腺癌风险重要的预测因子。该研究以“Methylation-based biological age and breast cancer risk. ”为题发表在《J...
NEJM：剑指乳腺癌最难治疗亚型！科学家发明新型智能靶向药物！
三阴性乳腺癌是一种侵袭性疾病，相对于其他乳腺癌，在年轻女性和非裔美国女性中更为常见。三阴性乳腺癌不表达雌激素受体，孕酮受体或HER2。因此，从先前的应用上看，目前的治疗仅包括用于三阴性乳腺癌的化学疗法而其并不能使用靶向疗法，例如激素疗法或赫赛汀。简而言之，三阴性乳腺癌细胞相当于我们要摧毁的敌人“基地”，靶向药物相当于我们使用的导弹，但是由于哥伦比亚大学Vagel...
Nature子刊：借助“细胞条形码”！追踪乳腺癌转移的秘密！
早在去年，便有研究人员对三阴性乳腺癌多器官转移过程进行了高分辨率克隆定位。该研究将三阴性乳腺癌初诊时已转移患者治疗前原发乳腺肿瘤移植至小鼠体内，分析肿瘤转移期间的细胞克隆运动过程。各个转移灶可见多克隆播种并且维持低水平的不同亚克隆群。不过，肺、肝、脑转移聚集了高水平的相同亚克隆群，表明该研究结果表明，少见原发肿瘤亚克隆的分子特征，使其能够在人类三阴性乳腺癌动物移...
“基因魔剪”协助多能干细胞“突围”免疫排斥！｜Nature子刊
一个是充满希望的“种子细胞”，一个是当今基因编辑领域的神兵利器“基因魔剪”，这两者结合，将摩擦出怎样的火花？又会发生怎样的故事？且听美国加州大学的科学家娓娓道来...... 科学家经常对外宣讲多能干细胞的治疗潜力，它可以成熟分化为任何组织，而机体免疫系统是“刚正不阿、铁面无私”的。它识别“异己”，保护身体免受传染因子和其他入侵者的侵害。但这也意味着...
Nature子刊:基因编辑意外有点多?科学家们对基因疗法有了新认识
近日，《自然》子刊《自然·医学》（Nature Medicine）在线发表了3篇关于基因疗法的最新研究论文。其中，一项治疗“杜氏肌营养不良症”长期疗效以及安全性的研究，引起了许多人的关注。 ▲《自然·医学》今日连续上线3篇关于基因疗法的论文（图片来源：《自然·医学》） 杜氏肌营养不良症这个名字在许多人...
NEJM:1+1＞2！PD-L1单抗联合阿西替尼有望成为晚期肾癌的标准疗法！
avelumab +阿西替尼——必然的选择 RCC治疗的第一步就是抑制VEGF过度表达。 肿瘤的生长和转移与其血管生成密不可分，而参与肿瘤血管化的多条分子通路皆能介导肿瘤微环境免疫抑制，使肿瘤细胞逃避免疫监视，不久前上海周彩存团队曾以此理论为据指出VEGFR抑制剂可以助力PD-1/PD-L1单抗治疗，因此，研究人员选择了avelumab，其是一种P...
Cancer Research：建立免疫监视系统预防癌症发生！
CTLA-4与PD-1不同的分子机制 “A Novel Form of 4-1BBL Prevents Cancer Development via Nonspecific Activation of CD4-T and Natural Killer Cells”为题发表在医学杂志《Cancer Research》上。 ...
Nature:科学家首次对人体免疫系统进行全面测序！解码免疫系统！
BCR——独特的受体多样性 BCR的免疫活化是启动体液免疫的关键步骤，赋予个体识别各种抗原、产生特异性抗体的巨大潜能。 重链分为可变区(V区)、恒定区(C区)、跨膜区及胞质区；而轻链则只有V区和C区。 破译BCR受体多样性的关键就是对V区“少数基因”的准确测序。 谁能代表V区的“少数基因”呢？有研究指出，C...
Nature子刊：开发靶向FZD/SMO抗癌药物新思路！
FZD/ SMO——突变热点，研究冰点 这些调控涉及经典Wnt/β-catenin通路、Wnt/calcium通路和平面细胞极性（PCP）通路，有研究指出，FZD/ SMO在肿瘤细胞系和组织中频繁上调，可异常激活相关信号通路，与多种癌症的发生发展密切相关。但作为肿瘤中突变热FZD/ SMO并未带来相应靶向药的开发热潮，反而因为其激活机制始终未明而导...