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专家访谈
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Cell子刊：癌细胞代谢的惊人发现
癌细胞主要通过消耗葡萄糖维持自己的疯狂增殖。科学家们一直以为，癌细胞的组成材料大多来自于葡萄糖。MIT的研究人员最近发现，虽然癌细胞消耗的氨基酸比较少，但它们才是癌细胞的最大材料源。这项研究发表在三月七日的Developmental Cell杂志上。 我们都知道癌细胞的产能方式与正常细胞不同。人类细胞通过一系列需氧的复杂化学...
ctDNA液体活检技术与行业分析
在“2020年全球液体活检市场将达220亿美元”（BCC Research）的喧嚣声中，数家公司和科研机构正着手将循环瘤DNA（ctDNA）测试引入液体活检并将之推向市场。 去年9月，Pathway Genomics以299到699美元的定价将其循环瘤DNA测试CancerIntercept Detect投放市场，引起美国FDA的严重不满。9月21日，Pathway创...
Illumina 公司CEO换帅，今后如何发展？
Francis deSouza Illumina公司开创了基因组时代。现在公司将有一个新的领导。Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）今天表示， Jay Flatley将在7月卸任掌舵长达17年的CEO职位，但他仍将以执行主席身份保持活跃。他的继任者Francis deSouza（上图）在2013加入圣地亚哥分公司。 Ar...
CRISPR功能研究入门指南（CRISPRa）
基因组测序让我们意识到，人类基因组只有一小部分被翻译成蛋白质。其实我们基因组的80%会转录成RNA，但这些转录本大多不生成蛋白质。近年来人们发现非编码RNA往往与人类疾病有关，不过绝大多数非编码RNA的功能还是未知的。CRISPR/Cas9在这方面可以起到重要的作用。 CRISPR激活（CRISPRa）和CRISPR抑制（CRI...
液态活检的“当家花旦”：cfDNA和CTC
液态活检（liquid biopsy）已经成为临床肿瘤学的一门“显学”，其学术意义和临床应用前景也越来越明朗。液态活检按照检测对象分类，主要可以分为核酸层面的ctDNA和细胞层面的循环肿瘤细胞（CTC）。 胰腺导管腺癌（pancreatic ductal adenocarcinoma, PDAC）是一种恶性肿瘤，患者被确诊时往往已处于晚期，甚至病灶已经转移。临床上可通过手...
如何预测和预防CAR-T治疗过程中的安全风险
嵌合抗原受体T（CAR-T）细胞疗法是制药工业当下最大的开发热点之一。CAR-T的发展史曾经遭遇过几次过山车般的历程，而这些惊险多半与安全性有关。CAR-T的制备过程就存在极大风险。早期的CAR-T临床试验因产品制备过程中质量问题导致临床上超敏反应（Anaphylactic reaction），几次被FDA喊停。超敏反应如果应对不及时，则可能致死。随着技...
Science：垃圾DNA的大作用
大约8%的人类DNA起源于病毒：是我们的祖先与传染性病毒之间古老斗争的残留物。这些所谓的内源性病毒常常被认为是没有明确生物学意义的垃圾DNA。但来自美国犹他大学医学院的科学家们在一项新研究中证实，进化改变其中一些病毒残余物的用途，使之成为了对付病毒自身的武器。 在发表于3月4日《科学》（Science）杂志上的论文中，科学家们报...
Veritas Genetics开启移动端遗传咨询服务
美国基因组服务公司Veritas Genetics上周向媒体公开了其最新的“know-your-genome”服务。通过这项服务，消费者只要通过手机应用或者网站视频就可以向遗传学专家咨询针对个人的遗传学问题，深入认识自己的基因组。令人瞩目的是，Veritas Genetics仅为这项服务定价999美元。 Veritas Genetics的这项测序与咨询服务将...
Nature：巨型病毒也有类似细菌CRISPR的免疫系统
就像细菌，体型较大的病毒也需要保护自己，免受其他微小生物入侵。根据法国科学们的一项新研究，这些巨型病毒有类似于细菌中的CRISPR系统的免疫系统，来保护自己。相关工作发表在近期的《Nature》上。 2003年，法国艾克斯-马赛大学的 Didier Raoult和Bernard La Scola发现在变形虫中存在奇怪的团块，...
【Science子刊】华人免疫大牛邹伟平、陈列平教授和斯隆的Wolchok教授最新综述：PD-1通路研究进展
近日，《科学-转化医学》杂志发表一篇由华人免疫大牛邹伟平、陈列平教授和斯隆的Wolchok教授撰写的一篇关于目前PD-1信号通路在抗癌领域研究的综述。目前最为活跃的领域一是根据肿瘤、免疫细胞标记、基因变异、表观遗传基因异常、以及环境信号如胃肠道菌群预测阻断PD-1信号通路的临床应答。二是有根据的选择与PD-1/PD-L1抗体的组合疗法以扩大应答人群，延...
BC Platforms与微软强强联合，开发云端的基因组数据管理软件
近日，芬兰的BC Platforms公司宣布将于微软合作，使用微软的 Azure云平台来为临床研究者提供基因组数据管理解决方案。 合作双方计划今年在赫尔辛基大学建立一个概念模型。“我们很高兴能和BC Platforms合作，一起来为临床研究人员提供基于微软Azure云平台的基因组学解决方案。”微软科学家David Heckerman一次声明中提到。...
《转》译：消费者对基因检测产品满意度调查与分析
一项新的调查发现：当接受基因检测的消费者和他们的医生分享和讨论他们的基因检测结果时，他们的满意度会随着他们的期望值高低发生变化。 正如他们在“现今内科医学年鉴”中的报道，来自个人基因组学研究组（Personal Genomics Study group，PGT）的研究人员调查了近2000个接受了direct-to-consumer（toC端，DTC）基因测试的人，这些...
Nature Genetics.：12万样本数据 5种基因变异 乳腺癌发病风险新发现
一项包含120000名女性的国际研究确定了影响乳腺癌风险的五个基因变异，这些突变被认为是影响乳腺癌细胞对雌激素的反应。 乳腺癌是女性中最常见的癌症之一，大约有八分之一的女性在生命的某个阶段会患有此病，且大多数病例发生在50岁以上。雌激素作为一种触发器，在大多数的乳腺癌细胞中与雌激素受体结合并引发一系列信号导致细胞行为异常。然...
《自然》：法国科学家发现一种堪比CRISPR的潜在基因编辑新工具
2016年1月11日，美国专利和商标局（USPTO）申明将开始审核“CRISPR-Cas9专利”，以确定CRISPR技术的第一发明单位究竟是麻省理工还是加州伯克利。审核期间，专利申请双方提供相关证据，例如期刊出版物和实验室记录，来证明技术的原创性。 发现CRISPR的三名主要人物 虽...
CFDA关于医疗器械产品技术要求有关问题的通知
总局办公厅关于医疗器械产品技术要求有关问题的通知 食药监办械管〔2016〕22号 各省、自治区、直辖市食品药品监督管理局: 为贯彻实施《医疗器械监督管理条例》（国务院令第650号，以下简称《条例》），进一步明确产品技术要求有关问题，现将有关事项通知如下： 一、《条例》中明确了产品技术要...
CRISPR应用指南：选择哪一种Cas9？
CRISPR/Cas9的出现使得人们能够高效地开展精确而靶向的基因组修饰。这其中的关键组分Cas9经过修饰，能够敲除、活化、抑制甚至是成像你感兴趣的基因。不过，目前有这么多种Cas9可供选择，你一定又开始犯愁。别急，让Addgene的专家来帮帮你。 首先，让我们来想想实验的目的吧。你希望永久敲除一个基因，还是希望降低特定基因的表...
Cell Rep：测序揭示人类肠道菌群的进化
与狩猎者相比，西方人的肠道微生物种类较少，但这些微生物群为什么会有此差异，一直都是一个谜。2月25日，在《Cell Reports》发表的一项研究中，研究人员描述了中非共和国班图人群体的肠道微生物，这个传统的人类群体，有一些西化的生活方式。这一发现，对于“什么因素可能会引起我们肠道菌群的差异——这被认为与西方人群的代谢紊乱有关”，提供了深入的了解。 ...
Cell：人类基因编辑将会带来哪些变革？
去年4月，来自中山大学的研究人员，用称为CRISPR-Cas9的基因编辑系统，除去了人类胚胎中的一个突变基因。这项研究工作一经发布便引发了国内外科学界对于以可能遗传给后代的方式来编辑人类基因组——相关伦理道德的广泛争论（Nature：中国科学家用CRISPR/Cas9改造人类胚胎）。12月份，来自世界各地的数百名科学家和伦理学家，聚集在美国华盛顿讨论人类基因编辑的界限，...
Cell Rep：一种蛋白质可延长寿命
在美国Sanford Burnham Prebys医学研究所（SBP）带领的一项最新研究中，科学家们发现了一种蛋白质，可以延长线虫（C. elegans）的自然寿命，线虫是衰老和长寿研究常用的一种微小蠕虫。研究结果发表在今天的《Cell Reports》杂志，扩大了我们对于衰老过程的了解，并可能带来新的方法来延缓年龄相关的人类疾病的发病，如癌症和神经退行...
Cell惊人发现，糖尿病和线粒体有关？
葡萄糖是人体的重要能量来源。在我们代谢含糖食物的时候，血液中的葡萄糖水平也会随着攀升。人们普遍认为，血糖水平主要受胰岛素、肝脏和肌肉的影响。然而耶鲁大学的科学家们发现，大脑神经元的线粒体也在系统性血糖控制中起到了至关重要的作用。本期Cell杂志发表的这项研究可以帮助人们进一步理解二型糖尿病的发展。 线粒体是细胞内的能源工厂，负责...