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LAMA4
基因简介 中英文全称:层粘连蛋白, α4 laminin, alpha 4 分布:基底纤层|层 粘连蛋白1 活性:受体结合|胞外基质结构形成 参与:调控 细胞附着|调控细胞迁移|调控胚发育 OMIM/位置:600133 6q21 ...
LAMA3
基因简介 中英文全称:层粘连蛋白, α3 laminin, alpha 3 分布:基底膜|层粘 连蛋白1 活性:受体结合|结构分子 参与:表皮发育|调控 细胞附着|调控细胞迁移|调控胚发育 病变:表皮松解大疱 性, 普通性萎缩良性|表皮松解大疱性, 连接, Herlitz 型|咽 喉皮质增生综合征 OMIM/位置:600805 18q11.2 ...
LAMA2
基因简介 中英文全称:层粘连蛋白, α2(嗅觉蛋白, 先天性肌营养不良) laminin, alpha 2 (merosin, congenital muscular dystrophy) 分布:基底膜|层粘连蛋白1|胞外基质 活性:受体结合|结 构分子 参与:肌发育|调控细胞附着|调控细胞迁移|调控胚 发育 病变:肌营养不良, 先天性嗅觉蛋白缺陷|肌营养不良, 先天性, 因部份LAMA2 缺...
LAMA1
基因简介 中英文全称:层粘连蛋白, α1 laminin, alpha 1 分布:基底膜|层粘 连蛋白1|层粘连蛋白3 活性:受体结合|胞外基质结构形 成 参与:发育|调控细胞附着|调控细胞迁移|调控胚发育| 正调控表皮细胞增殖 OMIM/位置:150320 18p11.31 ...
LALBA
基因简介 中英文全称:乳白蛋白, α- lactalbumin, alpha- 分布:胞外区 活性:乳糖合成酶|钙离子结合 参与:乳糖生物合成|引导细胞凋 亡|信号转导|细胞信号转导|防御应答细菌 OMIM/位置:149750 12q13 ...
LAIR2
基因简介 中英文全称:白细胞关联免疫球蛋白样受体2 leukocyte-associated immunoglobulin-like receptor 2 OMIM/位置:602993 19q13.4 ...
LAIR1
基因简介 中英文全称:白细胞关联免疫球蛋白样受体1 leukocyte-associated immunoglobulin-like receptor 1 活性:受体 OMIM/位置:602992 19q13.4 ...
LAG5
基因简介 中英文全称:白细胞抗原基5 Leukocyte antigen group 5 病变:中性 粒细胞减少症, 新生儿同种免疫 OMIM/位置:151450 ...
LAG3
基因简介 中英文全称:淋巴细胞激活基因3 lymphocyte-activation gene 3 融入质膜|膜 活性:抗原结合|MHC 类II 蛋白结合 OMIM/位置:153337 12p13.32 ...
LACTB
基因简介 中英文全称:内酰胺酶, β lactamase, beta 分布:膜|融入膜 活性:水 解酶 参与:应答抗生素 OMIM/位置:608440 15q22.1 ...
L1CAM
基因简介 中英文全称:L1 细胞附着分子 L1 cell adhesion molecule 分布:融 入膜 活性:蛋白结合 参与:细胞附着|神经系统发育|细胞 分化 病变:CRASH 综合征|脑积水因导管狭窄|脑积水伴 Hirschsprung 病(先天性巨结肠)和裂腭|脑积水伴先天性先 天性肠假阻碍|拇指紧扣伴智力低下综合征 OMIM/位置:308840 Xq28 ...
KUA-UEV
基因简介 中英文全称:泛素结合酶E2 变体1 ubiquitin-conjugating enzyme E2 variant 1 活性:泛素蛋白连接酶 参与:泛素周 期 OMIM/位置:20q13.2 ...
KRTHA8
基因简介 中英文全称:角蛋白, 毛发, 酸性, 8 keratin, hair, acidic, 8 分布:中 间纤维 活性:结构分子 OMIM/位置:604542 17q12-q21 ...
KRTHA7
基因简介 中英文全称:角蛋白, 毛发, 酸性, 7 keratin, hair, acidic, 7 分布:细 胞骨架|中间纤维 活性:结构分子 OMIM/位置:604541 17q12-q21 ...