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LOH3CR2A
基因简介 中英文全称:丢失杂合性, 3, 染色体区2, 基因A loss of heterozygosity, 3, chromosomal region 2, gene A OMIM/位置:3p24-26 ...
LOH11CR2A
基因简介 中英文全称:丢失杂合性, 11, 染色体区2, 基因A loss of heterozygosity, 11, chromosomal region 2, gene A 参与:细胞 周期|负调控进程,细胞周期 OMIM/位置:602929 11q23 ...
LMX1A
基因简介 中英文全称:LIM同源框转录因子1, α LIM homeobox transcription factor 1, alpha 分布:核 活性:转录因子|锌离子结合|顺 序特异DNA结合|金属离子结合 参与:调控转录, DNA依 赖|发育 OMIM/位置:600298 1q22-q23 ...
LMNA
基因简介 中英文全称:核纤层蛋白A/C lamin A/C 分布:核|核纤层蛋白丝| 中间纤维 活性:结构分子|蛋白结合 参与:肌发育 病变:心肌病, 扩大性, 1A|Charcot-Marie-Tooth 病(进行性神经 性腓骨肌萎缩), |Emery-Dreifuss 肌营养不良, AD|Emery- Dreifuss 肌营养不良, AR|脂肪代谢障碍, 家族性部份 OMIM/位置:15...
LMAN2L
基因简介 中英文全称:凝集素, 甘露糖结合2 样 lectin, mannose-binding 2- like 分布:内质网膜|高尔基器|膜|融入膜|内质网高尔基运 输膜泡 活性:糖结合|甘露糖结合 参与:蛋白折叠|内质网 高尔基膜泡介导运输|蛋白运输 OMIM/位置:609552 2q11.2 ...
LMAN2
基因简介 中英文全称:凝集素, 甘露糖结合2 lectin, mannose-binding 2 内质网|内质网高尔基中间区室|高尔基堆叠|膜|融入膜 活性:钙离子结合|糖结合 参与:蛋白运输 OMIM/位置:609551 5q35.3 ...
LMAN1L
基因简介 中英文全称:凝集素, 甘露糖结合, 1 样 lectin, mannose-binding, 1 like 分布:膜|融入膜 活性:糖结合 OMIM/位置:609548 15q24.1 ...
LMAN1
基因简介 中英文全称:凝集素, 甘露糖结合, 1 lectin, mannose-binding, 1 高尔基膜|内质网膜|内质网高尔基中间区室|高尔基堆 叠|膜|融入膜 活性:糖结合|甘露糖结合|未折叠蛋白结合 参与:蛋白折叠|内质网高尔基膜泡介导运输|血凝聚|蛋白 运输 病变:联合因子V 和VIII 缺陷 OMIM/位置:601567 18q21.3-q22 ...
LITAF
基因简介 中英文全称:脂多糖引导TNF 因子 lipopolysaccharide-induced TNF factor 活性:RNA聚合酶II 转录因子|信号转导因子 参与:转录|调控转录自RNA 聚合酶II 启动子|细胞凋亡|正调控 IκB 激酶/NFκB 级联 病变:Charcot-Marie-Tooth 病(进行 性神经性腓骨肌萎缩), 1C OMIM/位置:603795 16p13...
LIPA
基因简介 中英文全称:脂肪酶A, 溶酶体酸, 胆固醇酯酶(Wolman 病(溶酶体酸 性酯酶缺乏)) lipase A, lysosomal acid, cholesterol esterase (Wolman disease) 分布:溶酶体 活性:催化|脂蛋白脂肪酶| 固醇酯酶|水解酶|羧酯水解酶 参与:蛋白氨基酸N 连接糖 基化|脂代谢|脂分解代谢 病变:胆甾醇酯贮积病|Wolman 病(...
LIN7A
基因简介 中英文全称:lin-7 同源物A(秀丽线虫) lin-7 homolog A (C. elegans) 分布:紧密连接|膜|突触小体 活性:蛋白结合 参与:蛋白复 合体组装|胞吐|蛋白运输 OMIM/位置:603380 12q21 ...
LIMA1
基因简介 中英文全称:LIM 域和肌动蛋白结合1 LIM domain and actin binding 1 分布:肌动蛋白细胞骨架 活性:锌离子结合|金 属离子结合 OMIM/位置:608364 12q13 ...
LILRA6
基因简介 中英文全称:白细胞免疫球蛋白样受体亚家族A(有TM域)成员6 leukocyte immunoglobulin-like receptor, subfamily A (with TM domain), member 6 OMIM/位置:19q13.4 ...
LILRA5
基因简介 中英文全称:白细胞免疫球蛋白样受体亚家族A(有TM域)成员5 leukocyte immunoglobulin-like receptor, subfamily A (with TM domain), member 5 OMIM/位置:606047 19q13.4 ...
LILRA4
基因简介 中英文全称:白细胞免疫球蛋白样受体亚家族A(有TM域)成员4 leukocyte immunoglobulin-like receptor, subfamily A (with TM domain), member 4 分布:膜|融入膜 活性:受体 参与:免疫应答 OMIM/位置:607517 19q13.4 ...
LILRA3
基因简介 中英文全称:白细胞免疫球蛋白样受体亚家族A(无TM域)成员3 leukocyte immunoglobulin-like receptor, subfamily A (without TM domain), member 3 分布:质膜 活性:抗原结合|受 体 参与:免疫应答|信号转导 OMIM/位置:604818 19q13.4 ...
LILRA2
基因简介 中英文全称:白细胞免疫球蛋白样受体亚家族A(有TM域)成员2 leukocyte immunoglobulin-like receptor, subfamily A (with TM domain), member 2 分布:膜|融入膜 活性:抗原结合| 受体 参与:免疫应答|信号转导 OMIM/位置:604812 19q13.4 ...
LILRA1
基因简介 中英文全称:白细胞免疫球蛋白样受体亚家族A(有TM域)成员1 leukocyte immunoglobulin-like receptor, subfamily A (with TM domain), member 1 分布:膜|融入膜 活性:抗原结合| 跨膜受体 参与:免疫应答|细胞表面受体连接信号转导 OMIM/位置:604810 19q13.4 ...
LIAS
基因简介 中英文全称:脂质酸合成酶 lipoic acid synthetase 分布:线粒体 活性:催化|铁离子结合|脂酸合成酶|金属离子结合|3 铁, 4 硫簇 结合 参与:脂酸生物合成 OMIM/位置:607031 4p14 ...
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