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LRSAM1
基因简介 中英文全称:含亮氨酸丰富重复和不育α 基元1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 活性:蛋白结合|锌 离子结合|连接酶|金属离子结合 参与:泛素周期|蛋白运输 OMIM/位置:9q33.3-q34.11 ...
LRRN6A
基因简介 中英文全称:亮氨酸丰富重复神经元6A leucine rich repeat neuronal 6A OMIM/位置:609791 15q24.3 ...
LRRC8A
基因简介 中英文全称:富含亮氨酸重复8 家族, 成员A leucine rich repeat containing 8 family, member A 分布:膜|融入膜 病变:无γ 球蛋白血症, 非Bruton 型 OMIM/位置:608360 9q34.11 ...
LRPAP1
基因简介 中英文全称:低密度脂蛋白受体相关蛋白关联蛋白1 low density lipoprotein receptor-related protein associated protein 1 分布:内质网|质膜|融入膜 活性:脱唾液酸糖蛋白受体|钙离子结 合|脂蛋白结合|肝素结合|低密度脂蛋白受体结合|未折叠 蛋白结合 参与:蛋白折叠|细胞增殖|膜泡介导运输 OMIM/位置:10422...
LRBA
基因简介 中英文全称:LPS 应答膜泡运输, 含海滩域和锚定域 LPSresponsive vesicle trafficking, beach and anchor containing 活性:结合 OMIM/位置:606453 4q31.3 ...
LRAT
基因简介 中英文全称:卵磷脂视网膜酰基转移酶(磷脂酰胆碱视网膜O 酰基 转移酶) lecithin retinol acyltransferase (phosphatidylcholine-- retinol O-acyltransferase) 分布:内质网|膜|融入膜 活性:酰基转移酶|转移酶|磷脂酰胆碱视网膜O 酰基转移 酶 参与:视觉感知|应答刺激 病变:视网膜营养不良, 早发 严重 ...
LRAP
基因简介 中英文全称:白细胞衍生精氨酸氨肽酶 leukocyte-derived arginine aminopeptidase 分布:内质网内腔 活性:氨肽酶|膜丙氨酰 氨肽酶|金属肽酶|锌离子结合|N 末端赖氨酸氨肽酶|N 末 端精氨酸氨肽酶 参与:蛋白水解|血压调控|抗原加工, 内 源性抗原经MHC 类I OMIM/位置:609497 5q15 ...
LPSA
基因简介 中英文全称:癌基因脂肪肉瘤(DNA片段, 单拷贝, 表达, 探针 Oncogene liposarcoma (DNA segment, single copy, expressed, probes 病变:脂肪肉瘤 OMIM/位置:164953 19p13.2-q13.3 ...
LPGAT1
基因简介 中英文全称:溶血磷脂酰甘油酰基转移酶1 lysophosphatidylglycerol acyltransferase 1 分布:内质网|膜|融入膜 活性:酰 基转移酶|转移酶 参与:代谢|磷脂生物合成 OMIM/位置:1p36.13- q42.3 ...
LPAAT-THETA
基因简介 中英文全称:溶性磷酸酰基转移酶θ lysophosphatidic acid acyltransferase theta 活性:酰基转移酶 代谢 OMIM/位置:4q21.23 ...
LPA
基因简介 中英文全称:脂蛋白, Lp(a) lipoprotein, Lp(a) 分布:胞外区 活性:丝 氨酸型内肽酶|内肽酶抑制因子|脂转运蛋白|肽酶 参与:蛋 白水解|脂代谢|脂运输|血液循环 病变:冠状动脉病, 易感 |LPA缺陷, 先天性 OMIM/位置:152200 6q26 ...
LOH3CR2A
基因简介 中英文全称:丢失杂合性, 3, 染色体区2, 基因A loss of heterozygosity, 3, chromosomal region 2, gene A OMIM/位置:3p24-26 ...
LOH11CR2A
基因简介 中英文全称:丢失杂合性, 11, 染色体区2, 基因A loss of heterozygosity, 11, chromosomal region 2, gene A 参与:细胞 周期|负调控进程,细胞周期 OMIM/位置:602929 11q23 ...
LMX1A
基因简介 中英文全称:LIM同源框转录因子1, α LIM homeobox transcription factor 1, alpha 分布:核 活性:转录因子|锌离子结合|顺 序特异DNA结合|金属离子结合 参与:调控转录, DNA依 赖|发育 OMIM/位置:600298 1q22-q23 ...
LMNA
基因简介 中英文全称:核纤层蛋白A/C lamin A/C 分布:核|核纤层蛋白丝| 中间纤维 活性:结构分子|蛋白结合 参与:肌发育 病变:心肌病, 扩大性, 1A|Charcot-Marie-Tooth 病(进行性神经 性腓骨肌萎缩), |Emery-Dreifuss 肌营养不良, AD|Emery- Dreifuss 肌营养不良, AR|脂肪代谢障碍, 家族性部份 OMIM/位置:15...
LMAN2L
基因简介 中英文全称:凝集素, 甘露糖结合2 样 lectin, mannose-binding 2- like 分布:内质网膜|高尔基器|膜|融入膜|内质网高尔基运 输膜泡 活性:糖结合|甘露糖结合 参与:蛋白折叠|内质网 高尔基膜泡介导运输|蛋白运输 OMIM/位置:609552 2q11.2 ...
LMAN2
基因简介 中英文全称:凝集素, 甘露糖结合2 lectin, mannose-binding 2 内质网|内质网高尔基中间区室|高尔基堆叠|膜|融入膜 活性:钙离子结合|糖结合 参与:蛋白运输 OMIM/位置:609551 5q35.3 ...
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